Now Reading
Врожденный сфероцитоз
Dark Light

Врожденный сфероцитоз

https://cdn.medme.pl/zdjecie/5501,840,440,1/Sferocytoza+wrodzona.jpg

Врожденный сфероцитоз — симптомы, лечение, диагностика

С.Врожденный фероцитоз — заболевание, основанное на генетическом дефекте мембраны эритроцита. Единственная причина болезни — наследственность. Общий симптом заболевания — ощущение учащенного сердцебиения, а также слабости и трудности с концентрацией внимания. При появлении симптомов обратитесь к терапевту, который направит вас к гематологу. Что такое диагностика и лечение врожденного сфероцитоза?

https://ml-clinic.ru/zdjecie/5501,840,440,1/Sferocytoza+wrodzona.jpg

 Наследственный сфероцитоз является одним из врожденных гемолитических анемий . Ее еще называют врожденной гемолитической желтухой, болезнью Минковского-Шаффара. Название сфероцитоз происходит от характерной формы, которую красные кровяные тельца принимают в ходе этого заболевания. Суть заболевания заключается в недостатке определенных белков скелета, присутствующих в мембране эритроцита — этот дефект делает эритроциты сферическими.

Врожденный сферцитоз — виды

Сфероцитоз — наиболее частая гемолитическая анемия. В некоторых случаях он наследуется как аутосомно-доминантный признак, в остальных случаях он обычно наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В зависимости от выраженности симптомов можно выделить 3 формы:

  1. нежный
  2. умеренный (самый распространенный),
  3. тяжелый.

Классификация также выделяет приобретенный сфероцитоз, который обычно сосуществует с аутоиммунной гемолитической анемией.

Врожденный сфероцитоз — что это такое?

Это заболевание, основанное на генетическом дефекте мембраны эритроцитов. Есть мутация в гене, кодирующем специфические скелетные белки, присутствующие в его мембране. Недостаток этих белков или их неправильная структура приводят к нарушению стабильности клеточной мембраны эритроцитов, что приводит к:

  • изменение формы клетки крови на сферическую,
  • значительное снижение его подверженности деформации,
  • затруднение движения в кровеносных сосудах.

Все эти последствия приводят к повреждению клетки крови, что приводит к преждевременному захвату и деградации в селезенке.

Врожденный сфероцитоз — причины

Поскольку это наследственное заболевание, единственным фактором риска является наличие в семье больного человека.
К сожалению, это болезнь, которую нельзя предотвратить. Однако, если мы сами заболели и ожидаем потомство, мы должны проконсультироваться с врачом, чтобы была введена эффективная пренатальная диагностика для его выявления, а затем это позволит осуществлять постоянный мониторинг во время беременности, родов и после рождения ребенка.

Читайте так же:  Артрит

Врожденный сфероцитоз — симптомы

Из-за того, как болезнь передается по наследству, симптомы могут появиться в первые недели жизни, хотя у некоторых пациентов сфероцитоз может быть только дискретным или полностью бессимптомным, как в случае легкой формы, которая часто полностью выявляется случайно во время обычного анализа крови. .

Здесь можно найти:

  • общие симптомы (такие как: значительная слабость, трудности с концентрацией внимания, головокружение, ощущение учащенного сердцебиения),
  • симптомы, возникающие при всех типах гемолитической анемии,
  • симптомы, возникновение которых зависит от степени тяжести самого сфероцитоза.

В средней форме — симптомы проявляются уже в раннем детстве — наблюдается желтуха и увеличение селезенки. Тяжелая форма характеризуется тяжелой желтухой и обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У некоторых пациентов появляются боли в животе в области желчного пузыря . Эта форма иногда может привести к отеку плода и, как следствие, даже к смерти.

Врожденный сфероцитоз — диагностика

В случае серьезных общих симптомов пациенту следует сначала обратиться к терапевту. Во время посещения вы должны тщательно описать свои симптомы и обстоятельства, при которых они появились, а также наличие факторов, которые их усугубляют. Также важно перечислить любые сопутствующие заболевания, от которых мы лечились или лечились в прошлом. Семейный врач должен по своим умениям внимательно обследовать физически больных, тогда у него должны быть какие-то предположения, следующим шагом, вероятно, будет заказ лабораторного исследования — анализа периферической крови с мазком. Также он сможет помочь нам выбрать специальность врача, ведь лечить это заболевание должен врач-специалист.

Имея результаты и подробное описание медицинского осмотра, врач сможет направить к специалисту- гематологу, хотя в течение всего процесса диагностики и лечения может потребоваться консультация врачей других специальностей, например, с хирургом. После получения направления вам следует явиться на консультацию гематолога, чтобы как можно быстрее предпринять соответствующие шаги. При первой встрече с врачом-специалистом снова следует:

  • измените свои симптомы
  • предоставить все результаты анализов, назначенных семейным врачом, так как они важны для установления диагноза.

Поговорив с пациентом, собрав подробную историю болезни, изучив и изучив полученные результаты анализов, врач обязательно получит правильные наблюдения, но очень вероятно, что врач-специалист закажет дополнительные важные анализы.

После постановки диагноза врачу следует задать соответствующие вопросы:
— какие анализы мне делать сейчас?
— сколько времени длится лечение и нужно ли оно на этой стадии заболевания?
— каковы возможные методы лечения и шансы на полное выздоровление?
— где получить помощь и психологическую помощь?
— как часто нужно проходить обследование?
— как ежедневно функционирует больной человек?
— есть ли действия / факторы, которые следует сократить или полностью исключить?

Читайте так же:  Ихтиоловые свечи от геморроя и простатита

Прежде всего, мы не должны бояться спрашивать, врач всегда будет служить нам своими знаниями и обязательно объяснит нам все его аспекты доступным и понятным образом, хорошее понимание болезни, которая затронула нас, поможет нам лучше с ней справиться, а пациент, который хорошо осведомлен о своей болезни , это значительно облегчит работу врача.

Врожденный сфероцитоз — исследование

Диагностика включает:
1. Интервью семейного врача и специалиста.
2. Медицинский осмотр — направлен на оценку, в частности, кожа — наблюдение за симптомами анемии, желтухи, пальпация живота — визуализация увеличенной селезенки.
3. Лабораторные исследования:
— анализ периферической крови с мазком — позволяет оценить работу кроветворной системы: определение количества всех клеток крови, разделенных на эритроциты, тромбоциты, лейкоциты;
Для пациентов с врожденным сфероцитозом характерно наличие в крови сфероцитов — эритроцитов сферической формы. Кроме того, увеличивается количество ретикулоцитов и сокращается время выживания эритроцитов.
— прочее: уровень калия, билирубина, гаптоглобина, уровень уробилиногена в моче, кал в кале;
У пациентов так называемые псевдогиперкалиемия (повышенный уровень калия) как следствие его повышенного высвобождения из разрушенных эритроцитов непосредственно перед тестом;
Прямой антиглобулиновый тест Кумбса.
Этот тест обнаруживает антитела, покрывающие поверхность эритроцита. Эти антитела связываются с антигенами на мембране клетки крови, но не агглютинируют.
Он позволяет отличить врожденный сфероцитоз от приобретенной формы, так как в первом случае этот тест отрицательный.
4. Визуальные тесты — в т.ч. Рентгенограмма грудной клетки,УЗИ брюшной полости, компьютерная томография. Их выполняют при наличии показаний.

Врожденный сфероцитоз — лечение

К сожалению, нет причинного лечения заболевания, поэтому наблюдение пациента очень важно! Чтобы при появлении тревожных симптомов как можно скорее обратиться к врачу и назначить адекватное лечение.
Начинается терапия анемии.

При его лечении используются следующие препараты:

  • андрогены,
  • глюкокортикостероиды,
  • эритропоэтин,
  • переливание концентратов эритроцитов.

Удаление селезенки предлагается пациентам с тяжелыми симптомами заболевания и частым переливаниям крови. Однако эту процедуру нельзя проводить до достижения пациентом 6 лет.

Читайте так же:  Печеночная колика

Врожденный сфероцитоз — часто задаваемые вопросы

1. Каковы симптомы болезни?
Здесь мы можем наблюдать: общие симптомы, симптомы, возникающие при всех типах гемолитической анемии, и симптомы, возникновение которых зависит от тяжести самого сфероцитоза.
2. Куда мне обращаться, чтобы эффективно лечить это заболевание?
В случае серьезных общих симптомов пациенту следует сначала обратиться к терапевту. Во время посещения вы должны точно описать свои симптомы и обстоятельства, при которых они появились, а также наличие факторов, которые их усугубляют. Затем семейный врач, имея результаты и подробное описание обследования, направит нас к врачу-специалисту — гематологу, он практически всегда является лечащим врачом, хотя консультации с врачами других специальностей могут потребоваться в течение всего процесса диагностики и лечения.
3. Какие тесты мне нужно сделать?
Диагностика включает: медицинское собеседование, медицинский осмотр, лабораторные исследования и визуализацию.

4. ПОДДЕРЖКА РЕШЕНИЙ И КАК ПАЦИЕНТ ЖИТЬ С БОЛЕЗНЬЮ?

К сожалению, домашних средств, позволяющих вылечить это заболевание самостоятельно, не существует.
Пациенты, перенесшие удаление селезенки, более восприимчивы к инфекциям, поэтому обычно за 3 недели до планируемой операции им делают вакцину против менингококка, пневмококка, Haemophilus influenzae и вводят пероральные антибиотики. У некоторых пациентов также может усилиться процесс эритропоэза, поэтому в терапию включают фолиевую кислоту.
Важно получить поддержку, которая нам необходима, чтобы привыкнуть к присутствию болезней в нашей жизни. Не будем бороться с этим в одиночку. Давайте расскажем об этом нашей семье и друзьям, они обязательно поймут нас и окажут нам поддержку, в которой мы, несомненно, нуждаемся. Осознание того, что вы не одиноки в этой ситуации, очень помогает, а также благотворно влияет на терапевтический процесс.

 

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0