Узелки Лиша

Содержание

Узелки Лиша — симптомы, лечение и причины. Как распознать?

Узлы Лиша — это поражение глаза, характерное для нейрофиброматоза 1 типа — генетического заболевания, классифицируемого как факоматоз. Узелки — это небольшие, миллиметровые скопления пигмента в радужной оболочке, обычно темно-желтого или коричневого цвета. Узнайте, как распознать узелки Лиша и нужно ли им лечение.

Что такое узелки Лиша?

Узелки Лиша — это узелковые изменения радужной оболочки глаза, которые не являются злокачественными. Они классифицируются как лабиринтные изменения, то есть изменения, являющиеся нарушениями развития. Лабиринты состоят из тканей, которые физиологически присутствуют в данном органе, но в искаженных пропорциях.

Поражения, относящиеся к лабиринтиту, могут возникать в различных органах. Одиночные обычно обнаруживаются в головном мозге и легких. Они также могут быть одним из многих симптомов врожденных синдромов, таких как узелки Лиша.

Причины узелков Лиша

Узелок Лиша — характерный симптом нейрофиброматоза 1 типа — генетического заболевания, классифицируемого как факоматоз. Нейрофиброматоз также упоминается в медицинской литературе как нейрофиброматоз 1 типа, болезнь фон Реклингхаузена и синдром Реклингхаузена. Это другие названия того же состояния. Факоматозы — это врожденные дефекты тканей, происходящие из зародышевых листков, что означает, что они появляются в коже, нервной и сосудистой системах.

Наиболее частыми факоматозами, помимо нейрофиброматоза 1 типа, являются:

нейрофиброматоз 2 типа,
туберозный склероз,
Синдром Стерджа-Вебера,
синдром фон Гиппеля-Линдау,
Синдром Горлина-Гольца,
Синдром Шиммельпеннинга-Фейерштейна-Мимса,
Синдром Клиппеля-Тренауне,
Болезнь Рендю-Ослера-Вебера,
Синдром Блоха-Сульцбергера.

Нейрофиброматоз 1 типа наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это вызвано мутацией в гене NF1. Относится к неизлечимым заболеваниям.

Симптомы узелков Лиша

Нейрофиброматоз 1 типа проявляется поражениями кожи, глаз, костей и опухолями центральной нервной системы. Типичным глазным поражением этого врожденного заболевания являются узелки Лиша, которые можно описать как темно-желтые или коричневые комки пигмента в радужной оболочке, обычно размером 1 миллиметр, которые можно увидеть в щелевой лампе офтальмолога.

Читайте так же: Узловой артериит

Какие еще симптомы указывают на нейрофиброматоз 1 типа? В медицинской литературе приводятся следующие критерии диагностики:

более 5 пятен на коже cafe au lait с окружностью не менее 5 мм,
наличие не менее двух нейрофибром любого типа,
веснушчатое изменение цвета кожи в области подмышек или паха,
глиома зрительного нерва,
два узелка Лиша на радужке,
костные аномалии,
семейный анамнез заболевания.

Важно отметить, что нейрофиброматоз 1 типа диагностируется при наличии как минимум 2 из вышеупомянутых состояний. Стоит добавить, что у пациентов наблюдаются и другие симптомы заболевания, но перечисленные выше, безусловно, самые распространенные.

Для так называемого второстепенные и вторичные симптомы включают:

макроцефалия,
дефицит роста,
умственная отсталость, психосоциальный дефицит и гиперактивность,
нарушения зрительно-пространственной ориентации,
эпилепсия ,
опухоли центральной нервной системы, как доброкачественные, так и злокачественные,
дисплазия костей,
фиброзно-мышечные дисплазии.

Лечение узелков Лиша

Нейрофиброматоз 1 типа неизлечим, поэтому лечение носит симптоматический характер. Если при офтальмологическом обследовании обнаруживаются узелки Лиша, лечение зависит от того, есть ли у пациента нарушение зрения. Однако следует подчеркнуть, что у большинства пациентов узелки Лиша не вызывают нарушения зрения и, следовательно, не требуют лечения.

Если у пациента с узелками Лиша диагностированы нарушения зрения, заболевание следует дифференцировать от других заболеваний, таких как:

меланома глаза ,
радужно-роговично-эндотелиальные синдромы (синдром Чандлера, синдром Когана-Риза и прогрессирующая атрофия радужки),
Синдром Аксенфельда-Ригера.

Лечение нейрофиброматоза 1 типа в основном применяется, когда нейрофибромы вызывают дискомфорт или имеют тенденцию к злокачественному развитию, а также при обнаружении глиобластомы. Также необходимо лечить деформации костей и нейрокогнитивные расстройства. Пациенты с болезнью фон Реклингхаузена также должны находиться под наблюдением кардиолога из-за повышенного риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Как правило, пациенты с нейрофиброматозом 1 типа нуждаются в комплексном подходе к своему заболеванию.

После постановки диагноза они должны находиться под наблюдением врачей многих специальностей, от хирургов, неврологов, онкологов, ортопедов до кардиологов и дерматологов. Врачи должны контролировать симптомы и при необходимости назначать соответствующее лечение.

Читайте так же: Укачивание