Меню Закрыть

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Тяжелый комбинированный иммунодефицит — симптомы, лечение

С.Тяжелый комбинированный иммунодефицит — это врожденное заболевание, которое проявляется рецидивирующими инфекциями, диареей и задержкой роста. При отсутствии лечения заболевание представляет прямую угрозу для жизни, поэтому после появления симптомов необходимо проводить соответствующее лечение.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

 

ТКИД относится к группе первичных иммунодефицитов и представляет собой опасное для жизни заболевание. Он основан на многочисленных генетических нарушениях, которые приводят к нарушению функций иммунной системы.

Это проявляется в виде рецидивирующих хронических инфекций, диареи, кожных инфекций и нарушения роста. Первые проявления болезни в виде инфекций появляются примерно в трехмесячном возрасте. Крайне важно быстро начать лечение, без него дети умирают к двухлетнему возрасту. Распространенность ТКИД оценивается в 1 случай на 50–75 тысяч новорожденных.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит — что это такое?

ТКИД — это заболевание, коренящееся в нескольких генетических нарушениях. Эти мутации блокируют рост и размножение Т-лимфоцитов и, в некоторых случаях, также В-лимфоцитов. Таким образом, почти вся иммунная система «выключается», поскольку как клеточная (Т-лимфоцит-зависимая), так и гуморальная (зависит от вырабатываемых антител) зрелыми формами лимфоцитов Б) «не работает».

Классификация SCID выглядит следующим образом:

  1. ТБ- (в периферической крови отсутствуют Т- и В-лимфоциты). Это может быть вызвано:
  • дефицит тирозиндезаминазы,
  • дисгенезия сетки,
  • Дефицит RAG1 или RAG2,
  1. Т-В + (Т-лимфоцитов в крови нет, В-лимфоциты присутствуют). Несмотря на их присутствие в крови, В-лимфоциты не вырабатывают функциональных антител. Это происходит из-за отсутствия «помощи» со стороны Т-лимфоцитов, которые необходимы для производства правильно функционирующих антител. Это наиболее частая форма ТКИД (80% пациентов). Он бывает двух форм:
    Х-сцепленный или аутосомно-рецессивный.
  2. Т + В +/- (Т-клетки присутствуют в крови, В-клетки присутствуют, но часто в подавленном состоянии). Это может быть связано с: синдромом Оменна или дефицитом Il-2 R-альфа.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит — наследственный

ТКИН может возникать в результате множества различных генетических мутаций . В некоторых случаях мы не можем определить риск заболевания, но 50-80% SCID связаны с хромосомой X. В этом случае:

  • от болезней страдают только сыновья матерей, которые являются носителями дефектной Х-хромосомы,
  • все дочери больного отца будут носителями дефектного гена.

Семьи, в которых беременна женщина-носитель мутировавшего гена, могут использовать пренатальную диагностику, чтобы определить, родится ли ребенок с ТКИН. Это дает возможность лучше подготовиться к его принятию в мире и раннему внедрению лечения.

В семье, где мужчина болен ТКИД, женщины (сестры мужчины) могут захотеть пройти генетическое тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями дефектного гена. Если окажется, что это так, перед планированием беременности рекомендуется пройти генетическое консультирование.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит — оба

Симптомы SCID появляются в первые месяцы жизни (обычно примерно на третьем месяце жизни). Самое характерное, что ребенок крайне часто и тяжело болеет, особенно:

  • понос
  • пневмония
  • среднее ухо,
  • кожные инфекции
  • хронические вирусные инфекции.
  • молочница на слизистых оболочках рта (трудно поддается лечению).
Читайте так же:  Когда возникает несварение желудка

Кроме того, заметна задержка роста , проявляющаяся:

  • невысокий рост
  • низкая масса тела
  • небольшая окружность головы.

Кахексия также может быть очевидной, несмотря на правильное кормление.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит — когда обратиться к врачу?

Родители, внимательно наблюдающие за развитием своего ребенка, вскоре обнаруживают, что его темп роста замедляется . При таком наблюдении очень полезно регулярно заполнять процентильные сетки в буклете о здоровье ребенка. Задержка роста ребенка должна своевременно побудить родителей обратиться к врачу вместе с ребенком.

Однако обычно маленький пациент обращается к педиатру или семейному врачу из-за частых, рецидивирующих и плохо леченных инфекций дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, среднего уха и кожи Такие симптомы, особенно в виде повторных инфекций , должны натолкнуть врача на мысль об иммунодефицитном заболевании. В таком случае лучшим решением будет направление маленького пациента в специализированный центр, занимающийся диагностикой и лечением этих заболеваний. В случае SCID первостепенное значение имеет скорость консультации ребенка с врачом, поскольку раннее лечение увеличивает шансы ребенка на выживание.

Перед посещением врача следует подготовить ответы на следующие вопросы:

  • Что так расстроило родителей, что они решили вместе с ребенком обратиться к врачу?
  • Когда у ребенка появились первые симптомы болезни и какими они были?
  • Часто ли болел ребенок, и если да, то какими?
  • У ребенка частые поносы и правильно ли он растет?
  • Есть ли у кого-нибудь в семье SCID?
  • Были ли выкидыши у матери больного ребенка в прошлом?
  • Были ли у матери раньше дети, и если да, то умер ли кто-нибудь из них в младенчестве?

Тяжелый комбинированный иммунодефицит — Исследования

Если есть подозрение на иммунодефицитное заболевание , основанное на истории болезни и физикальном обследовании , необходимо провести лабораторные и генетические тесты .

Сначала у пациента берется кровь. Оценивает количество лимфоцитов. В случае их небольшого количества (<2500 клеток / мл) необходимы дальнейшие тесты в виде:

  • оценка абсолютного количества Т- и В-лимфоцитов,
  • оценка уровня иммуноглобулинов A, G, M и E,
  • исполнение так называемого тестовая иммунизация (введение пробной «вакцины») — у пациента с ТКИН не вырабатываются антитела после такого теста,
  • исключение ВИЧ-инфекции.

Если вы получите результаты SCID, ваш врач может назначить генетические тесты, чтобы точно определить, от какого типа тяжелого комбинированного иммунодефицита вы страдаете.

Визуализирующие обследования бесполезны только для диагностики ТКИН. Однако они важны при оценке рецидивирующих инфекций (особенно легких).

Тяжелый комбинированный иммунодефицит — лечение

ТКИД — это непосредственное опасное для жизни заболевание, и поэтому его необходимо лечить быстро и решительно. После постановки диагноза тяжелого комбинированного иммунодефицита пациенту сначала вводят внутривенное вливание иммуноглобулинов для временной защиты от инфекции.

В то же время начинается поиск подходящего донора костного мозга , так как трансплантация костного мозга остается основным методом лечения ТКИН (в тех случаях, когда заболевание вызвано Х-сцеплением или синдромом Оменна). В настоящее время трансплантация костного мозга у детей до 3,5 месяцев имеет очень хорошие шансы на успех.

Читайте так же:  Херувизм (болезнь)

В случае отторжения трансплантата пациенту требуется постоянная замена иммуноглобулинов.

Когда заболевание вызвано недостаточностью фермента (аденозиндезаминазы), основным лечением является замена недостающего фермента. Лечение генной терапией в настоящее время находится в экспериментальной фазе . Хотя после генной терапии наблюдается явное улучшение иммунной системы у пациентов, к сожалению, возникают проблемы в виде лейкемии. Таким образом, текущие исследования сосредоточены на том, как предотвратить побочные эффекты этого метода генной терапии.

Все инфекции лечатся согласно установленным стандартам. В случае рецидивирующих и длительных инфекций часто требуются более высокие дозы лекарств, чем при нормальном течении болезни.

Если есть показания для введения крови (или ее производных) пациенту с ТКИД , ее можно переливать только после предварительного облучения!

Тяжелый комбинированный иммунодефицит и вакцинация

Живые вакцины против микроорганизмов нельзя вводить пациентам с ТКИН ! Это не только бессмысленно, поскольку пациенты не могут выработать иммунитет, но и опасно, так как это может сделать пациента с ТКИН болезнью, от которой они вакцинированы. Примером могут служить вакцины против:

  • свинка
  • корь
  • краснуха,
  • ветряная оспа,
  • полиомиелит (штамм Sabina).

Тяжелый комбинированный иммунодефицит — жизнь с болезнью

1. Во-первых, пациенту и его семье следует помнить, что пациенты с ТКИД должны избегать заражения. К сожалению, в случае описанного заболевания в некоторой степени необходима изоляция пациента. Следует избегать большого скопления людей , например, в магазинах, больницах, в общественном транспорте. Контакт маленьких детей с окружающей средой должен быть ограничен ближайшими родственниками. Конечно, пока не будет проведена успешная пересадка костного мозга.

2. ТКИД не является показанием для ограничения физической активности . К сожалению, сам по себе ослабленный иммунитет затрудняет занятия физическими упражнениями из-за необходимости изоляции.

3. Пациентам с ТКИН не требуется соблюдение специальной диеты. Рекомендуется придерживаться нормальной здоровой диеты . Только в случае, если ребенок страдает задержкой роста или хронической диареей, необходима консультация гастроэнтеролога для определения причины дефицита роста, устранения ее и установления специальной диеты, которая восполнит недостатки, способствующие задержке роста.

4. Важно, чтобы пациенты (или, в случае маленьких детей, их семьи) с помощью врачей научились распознавать ранние признаки инфекции и вовремя обращаться за лечением. Такие симптомы могут включать:

  • кашель,
  • низкая лихорадка,
  • одышка,
  • откашливание слизи,
  • изменение цвета отхаркивающего секрета.

5. Без лечения пациенты живут около 2 лет от начала заболевания . После успешной трансплантации костного мозга пациенты доживают до взрослого возраста. После самой трансплантации следует тщательно наблюдать за ребенком на предмет развития РТПХ, аутоиммунного заболевания или инфекции. В случае возникновения осложнений — немедленно обратитесь к врачу, который ухаживает за пациентом.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – ответы на часто задаваемые вопросы

  1. ТКИД относится к группе первичных иммунодефицитов и представляет собой опасное для жизни заболевание. Он основан на многочисленных генетических нарушениях, которые приводят к нарушению функций иммунной системы. Это проявляется в виде рецидивирующих хронических инфекций, диареи, кожных инфекций и нарушения роста. Первые проявления болезни в виде инфекций появляются примерно в трехмесячном возрасте.
  2. Сначала у пациента берется кровь. Оценивает количество лимфоцитов. В случае их низкого количества (<2500 клеток / мл) требуются дальнейшие тесты в виде: оценки абсолютного количества Т- и В-лимфоцитов; оценка уровней иммуноглобулинов A, G, M и E; исполнение так называемого тестовая иммунизация (введение пробной «вакцины») — у пациентов с ТКИН не вырабатываются антитела после такой пробы; исключение ВИЧ-инфекции. Если вы получите результаты SCID, ваш врач может назначить генетические тесты, чтобы точно определить, от какого типа тяжелого комбинированного иммунодефицита вы страдаете.
  3. После постановки диагноза тяжелого комбинированного иммунодефицита пациенту сначала вводят внутривенное введение иммуноглобулинов, чтобы временно защитить его от инфекции. В то же время начинается поиск подходящего донора костного мозга, так как трансплантация костного мозга остается основным методом лечения ТКИН (в случаях, когда болезнь лежит в основе — Х-сцепление, синдром Оменна). В случае отторжения трансплантата пациенту требуется постоянная замена иммуноглобулинов. Когда заболевание вызвано дефицитом фермента (аденозиндезаминазы), основным лечением является замена недостающего фермента.
  4. Живые вакцины против микроорганизмов нельзя вводить пациентам с ТКИН! Это не только бессмысленно, поскольку пациенты не могут выработать иммунитет, но и опасно, поскольку может сделать пациента с ТКИД болезнью, от которой они вакцинированы. Примеры — вакцины против: эпидемического паротита, кори, краснухи, ветряной оспы, полиомиелита (штамм Sabina).
  5. Семьи, в которых беременна женщина-носитель мутировавшего гена, могут использовать пренатальную диагностику, чтобы определить, будет ли у родившегося ребенка ТКИД. Это дает возможность лучше подготовиться к его принятию в мире и раннему внедрению лечения. В семье, где мужчина болен ТКИД, женщины (его сестры) могут захотеть пройти генетическое тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями дефектного гена. Если окажется, что это так, перед планированием беременности рекомендуется пройти генетическое консультирование.
  6. Во-первых, пациенту и его семье следует помнить, что пациенты с ТКИД должны избегать заражения. К сожалению, в случае описанного заболевания необходима определенная изоляция пациента. Избегайте больших скоплений людей, например, в магазинах, больницах и в общественном транспорте. Контакт маленьких детей с окружающей средой должен быть ограничен ближайшими родственниками. Конечно, пока не будет проведена успешная пересадка костного мозга.
  7. ТКИД не является показанием для ограничения физической активности. К сожалению, сам по себе ослабленный иммунитет затрудняет занятия физическими упражнениями из-за необходимости изоляции. Важно, чтобы пациенты (или, в случае маленьких детей, их семьи) с помощью врачей научились распознавать первые симптомы инфекции и вовремя обращаться за лечением. Такие симптомы могут включать кашель, субфебрильную температуру, одышку, отхаркивание выделений и изменение цвета секретируемых секретов.
Читайте так же:  Что такое пигментный ретинит?

 

Похожие записи