Now Reading
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Dark Light

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Пациент с истощением мышц

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — симптомы, причины и продолжительность жизни

рдиафрагмальная мышечная атрофия — наследственное заболевание. Со временем мышцы ослабевают и со временем приходят в упадок. Пациенты борются с прогрессирующей инвалидностью, а лечение проводится под наблюдением невролога.

Пациент с истощением мышц

Болезнь СМА

Спинальная мышечная атрофия у взрослых и детей приводит к потере мотонейронов в передних рогах спинного мозга. Есть несколько типов этого состояния, самый серьезный из которых даже приводит к смерти ребенка, обычно в возрасте до двух лет.

Если заболевание принимает легкую форму, спинальная мышечная атрофия у детей не влияет на умственное развитие, наоборот — дети со СМА одарены, но проявляют физическую инвалидность.

Причины атрофии мышц позвоночника

Спинальная мышечная атрофия (СМА) определяется преимущественно генетически. Ген, ответственный за заболевание, передается аутосомно-рецессивно, что означает, что для возникновения заболевания пациент должен унаследовать поврежденные гены как от отца, так и от матери.

Мышечная атрофия также является симптомом других заболеваний, таких как:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна — поражает в основном мальчиков в возрасте от 3 до 8 лет, приводя к деградации клеточной мембраны, на начальной стадии поражает скелетные мышцы, а на поздней стадии даже сердце, также наблюдается искажение тела и частые респираторные заболевания;
  • Боковой амиотрофический склероз — при его продолжении повреждаются мышечные волокна и нейроны, расположенные в области мозга, отвечающей за способность двигаться, на более поздней стадии заболевания, как и при мышечной дистрофии, может возникнуть дыхательная недостаточность.
Читайте так же:  Жжение в яичках при простатите

Причины атрофии мышц также могут включать травмы, такие как ушибы или переломы костей, разрушение спинного мозга, инсульт и системные заболевания — хроническая обструктивная болезнь легких , рак, вирусные инфекции.

Атрофия спинных мышц — симптомы

Симптомы спинальной мышечной атрофии могут различаться в зависимости от тяжести и типа заболевания. Выделяют 4 формы, которые имеют несколько разные симптомы разной степени тяжести:

  • Спинальная мышечная атрофия SMA 1 — другое название — болезнь Верднига-Гофмана, встречается в основном у новорожденных и младенцев, и первыми тревожными симптомами являются: аномальный сосательный рефлекс, отсутствие подъема головы и затрудненное глотание пищи, в этом случае существует высокий риск смерти из-за при дыхательной недостаточности;
  • Спинальная мышечная атрофия СМА 2 — это промежуточная форма, другое название — болезнь Дубовица, течение болезни гораздо более тонкое, первые симптомы обычно появляются после 6-месячного возраста;
  • Спинальная мышечная атрофия СМА 3 — болезнь Кугельберга-Веландера, так называемая подростковая форма, люди, борющиеся с этим разнообразием, могут ходить, но преодолевают небольшие расстояния, к сожалению, им на более позднем этапе требуется помощь инвалидной коляски,
  • Спинальная мышечная атрофия SMA 4 — это самая легкая форма заболевания, которая проявляется симптомами обычно у взрослых, возникают тремор и контрактуры конечностей и мышц живота, могут быть небольшие проблемы с дыханием, но продолжительность жизни не сокращается.

Спинальная мышечная атрофия — Диагностика

Поскольку был обнаружен ген, ответственный за возникновение спинальной мышечной атрофии, впереди проложена генетическая диагностика. При появлении симптомов, указывающих на возможность спинальной мышечной атрофии, проводится генетический тест на делецию гена SMN1 , который в случае положительного результата должен быть подтвержден гомозиготным тестом на делецию того же гена (то есть делеция в обоих аллелях гена). Если оба теста положительны, диагностируется спинальная мышечная атрофия.

Читайте так же:  Новые методы лечения псориаза: биологическая и иммунологическая терапия

Если первый тест не прошел, следует провести дополнительные тесты , например:

  • клинические испытания,
  • электромиография,
  • иногда биопсия мышцы или нерва
  • уровень креатинкиназы.

В сомнительных случаях проводится дополнительный тест для определения количества копий гена SMN1 . Как видите, эти тесты очень подробны и должны проводиться в учреждениях, имеющих опыт проведения подобной диагностики. В России такие центры чаще всего расположены рядом с крупными академическими центрами.

Исследование спинальной мышечной атрофии

Классически существует два метода пренатального тестирования: инвазивный и неинвазивный. К неинвазивным методам, конечно же , мы относим УЗИ , которое в случае диагностики СМА имеет очень ограниченное значение, потому что плод обычно развивается должным образом, а симптомы можно заметить только после рождения.

Примеры инвазивных методов пренатальной диагностики включают:

  • амниоцентез,
  • биопсия хориона,
  • кордоцентез.

Для их выполнения необходимо собрать тканевый материал плода (или околоплодные воды), что включает прокол брюшной стенки, матки и сбор ткани из плаценты, хориона или околоплодных вод. Такой тест связан с риском выкидыша, который оценивается в каждом из ста выполненных тестов.

Инвазивные методы пренатальной диагностики  обеспечивают почти стопроцентную достоверность диагноза, но их следует применять после тщательного рассмотрения баланса преимуществ и рисков и с осознанием необходимости действовать в случае положительного результата любого из тестов. Конец первого триместра беременности — подходящий период для таких анализов.

Предварительный тест предназначен в основном для людей, использующих вспомогательные репродуктивные методы, и может проводиться двумя способами. Первый метод включает исследование яйцеклетки, в частности так называемого полярное тело яйцеклетки на наличие делеции гена SMN1. Сбор полярного тельца не приводит к потере оплодотворения яйца.

Во втором методе клетки собирают из уже развивающейся зиготы на очень ранней стадии ее развития (6–10 клеток). Сбор одной или двух клеток, которые уже имеют полный набор генетического материала (от отца и матери), не влияет на дальнейшее развитие эмбриона.

Читайте так же:  Диета при простатите и аденоме простаты

Продолжительность жизни человека с СМА?

Что касается продолжительности жизни людей со спинальной мышечной атрофией, то она зависит в основном от типа заболевания.

Самый большой риск смерти — при СМА 1, дети с этим заболеванием чаще всего умирают в возрасте до двух лет. Наименьший риск — это SMA 4, это легкая форма, которая не должна влиять на продолжительность вашей жизни.

Атрофия спинных мышц — наследование

Какова наследственность мышечной атрофии позвоночника? В ситуации, когда два человека являются носителями аутосомно-рецессивных заболеваний, вероятность заболевания у потомства составляет 25%. Есть идентичный шанс, что ребенок будет здоровым, а оставшиеся 50% — это риск того, что он станет носителем этой мутации.

Если носитель и здоровый человек планируют потомство, вероятность того, что ген унаследуется ребенком, составляет 50%. Следовательно, он будет носителем, но без каких-либо симптомов болезни.

 

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0