Now Reading
Синдром Марфана
Dark Light

Синдром Марфана

Синдром Марфана

    El síndrome de Marfan

Синдром Марфана. Соединительная ткань — это тип ткани тела с различными формами, которая отвечает за фиксацию и поддержку органов человеческого тела, ограничивая участки специализированных клеток, из которых состоят ткани и […]

Соединительная ткань — это тип ткани тела с различными формами, которая отвечает за фиксацию и поддержку органов человеческого тела, ограничение отделений специализированных клеток, составляющих ткани и органы, и создание пространства, через которое проходят сосудистые и нервные структуры, орошают и иннервируют эти органы насквозь. Эта ткань состоит из множества волокон большей или меньшей эластичности в зависимости от их функции.

Как его производят?

Синдром Марфана был впервые описан французским врачом Антуаном Марфаном в 1896 году. Это заболевание, которое поражает одного из каждых 5000 живорожденных и передается по аутосомно-доминантному типу, то есть достаточно, чтобы изменение было только в одной из две копии гена, вызывающего проявление болезни.

Было обнаружено, что заболевание возникает в результате изменения гена FBN1 , расположенного на хромосоме 15, и что он кодирует образование белка фибриллина-1, который является частью соединительной ткани. Когда происходит изменение в этом белке, образующиеся волокна становятся более жесткими, они теряют эластичность, поэтому для компенсации волокон они чрезмерно удлиняются.

В 30% случаев было замечено, что пациенты не имеют семейного анамнеза, и это спорадические случаи из-за спонтанных мутаций.

ТО, ЧТО ВЫ ДОЛЖНЫ ЗНАТЬ…

    Это изменение соединительной ткани. Классической формой синдрома являются высокие и худые люди с длинным худым лицом, конечностями и очень длинными пальцами. Поскольку это наследственное заболевание, оно не лечится, но возможны сердечно-сосудистые или офтальмологические изменения.

Симптомы

Существует три формы синдрома Марфана:

    Неонатальный , при котором на УЗИ второго триместра выявляется недостаточность трикуспидального клапана сердца, и новорожденные обычно умирают в короткие сроки из-за сердечной недостаточности. Инфантильный , при котором в основном наблюдается расширение аорты. Классические , самые распространенные, с более разнообразной оправой.
Читайте так же:  Типы последствий, оставленных Covid-19

Люди с классической формой синдрома Марфана высокие и худые, больше, чем обычно для их возраста, и выше среднего по популяции. У них длинное худощавое лицо, небольшая челюсть (микрогнатия) и острое небо. У них руки с очень длинными и узкими пальцами, что называется арахнодактилия . И руки, и ноги необычайно длинные и расслабленные в суставах (за исключением часто локтей). У них вырытая или, наоборот, выступающая (килевая) грудная клетка, часто страдают сколиозом. У них, как правило, плоскостопие с чрезмерно длинными и расслабленными пальцами ног.

Внутри они могут проявляться различными сердечными изменениями, в основном дилатацией аорты или пролапсом митрального клапана.

Также наблюдаются офтальмологические изменения, такие как тяжелая миопия, отслоение сетчатки, катаракта и особенно вывих хрусталика.

Иногда они могут страдать от пневмоторакса или корешковой боли, которая следует по пути нервного корешка, из-за изменений твердой мозговой оболочки, одной из мозговых оболочек, покрывающих головной и спинной мозг.

Это не связано с умственной отсталостью или отсталостью в обучении, но внешний вид пациентов может ухудшить их способность к общению.

Диагностика

Диагноз ставится на основании осмотра пациента , наблюдения за характерными особенностями больных с синдромом Марфана. Аналитические изменения не будут заметны в крови или моче.

Для оценки возможной степени поражения как сердца, так и аорты следует выполнить эхокардиограмму и визуализацию сосудов с использованием КТ-ангиографии.

Точно так же важно провести тщательную офтальмологическую оценку, чтобы обнаружить возможные изменения как в хрусталике, так и в сетчатке.

Иногда проводится генетическое тестирование для определения мутаций фибриллина-1.

лечение

Это синдром, который сам по себе не лечится ; стремятся лечить изолированно возможные изменения, которые могут иметь пациенты, особенно на сердечно-сосудистом и офтальмологическом уровнях.

Читайте так же:  Анализ крови на СОЭ

Меры предосторожности

Поскольку это наследственный синдром, мер профилактики нет . Если у вас есть семейный анамнез или вы страдаете этим заболеванием, может быть целесообразно пройти генетическое консультирование до рождения детей.

Наличие полной программы превентивной медицины, подобной той, что предлагает MAPFRE's Health Insurance, направленной на заботу о вашем здоровье, является большим преимуществом. Он состоит из консультации, обследования и тестов, которые проводит специалист, который предложит вам оценку вашего здоровья и рекомендации по уходу за собой.

Врач-терапевт

Предварительный медицинский консультант Врач

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0
View Comments (0)

Leave a Reply

Your email address will not be published.