Содержание
Синдром гипер-IgE — симптомы, лечение
Синдром гипер-IgE (синдром Джоба) — заболевание первичного иммунодефицита, которое встречается крайне редко. Проявляется в основном частыми кожными инфекциями и хроническими респираторными инфекциями. Какие анализы назначит специалист и как лечится синдром Джоба?
Синдром гипер-IgE (синдром работы , HIES) классифицируется как заболевание первичного иммунодефицита, характеризующееся повышенным уровнем иммуноглобулина E (IgE) в сыворотке крови, рецидивирующими экземами и кожными абсцессами, микозом кожи и слизистых оболочек, а также инфекциями нижних и верхних отделов. дыхательные пути.
Синдром гипер-IgE — что это такое?
Первоначально синдром гипер-IgE считался отдельным заболеванием, но теперь он считается группой заболеваний. Синдром Иова может передаваться по наследству двумя способами:
- аутосомно-доминантный (АД)
- аутосомно-рецессивный (АР).
Форма AD характеризуется нарушениями во многих системах, включая скелетную и иммунную системы, в зубах, а нарушения типа наследования AR ограничиваются иммунной системой.
Синдром гипер-IgE — заболеваемость
Это очень редкий синдром. На данный момент описано около 250 случаев во всем мире. Между заболеванием нет гендерных или расовых отношений. Первые симптомы синдрома гипер-IgE могут появиться уже в младенчестве, но правильный диагноз часто ставится только в раннем детстве или даже позже, у взрослого человека.
Синдром гипер-IgE — причины
Несмотря на годы исследований, конкретная причина HIES неизвестна. В основе болезни лежат мутации генетического кода человека. Синдром гипер-IgE может быть результатом мутации одного гена, мутации нескольких генов или результата делеции (делеции) нескольких генов в хромосоме. Мутации приводят к нарушению баланса веществ, продуцируемых Т-лимфоцитами, и нарушению хемотаксиса нейтрофилов. Таким образом, функция нескольких типов иммунных клеток нарушена, что объясняет снижение иммунитета и многочисленные инфекции у пациентов с HIES.
Хотя частые, хронические и серьезные инфекции можно объяснить нарушениями иммунной системы, причины заболеваний костей и зубов еще предстоит объяснить.
Хотя многие случаи HIES имеют задокументированное генетическое происхождение, у значительной части пациентов синдром Джоба возник в результате спорадической мутации (так называемая мутация de novo ), а не из-за семейного наследования дефектного гена.
Синдром гипер-IgE — симптомы
Симптомы синдрома Джоба зависят от его типа (АР или АД). У пациентов с формой AR-HIES заболевание проявляется:
- экзема и частые кожные инфекции (особенно стафилококки) с образованием абсцессов;
- рецидивирующие и тяжелые хронические респираторные инфекции (без образования кист в легких);
- неврологические симптомы, такие как: паралич лицевого нерва, ишемический инсульт, субарахноидальное кровоизлияние.
У пациентов с AD-HIES заболевание проявляется:
- экзема и частые кожные инфекции (особенно стафилококки) с абсцессообразованием, микозы кожи и слизистых оболочек, вызванные Candida albicans ;
- рецидивирующие и тяжелые хронические респираторные инфекции (с образованием кист в легких);
- в результате заболеваний скелета пациенты с AD-HIES характеризуются толстыми чертами лица, выступающими опухолями лобной части, широкой переносицей и большим расстоянием между глазами; Также характерны переломы, возникшие после непропорционально небольшой травмы (так называемые патологические переломы), в основном длинных костей и ребер, реже позвоночника; сколиоз наблюдается более чем у 60% пациентов;
- нарушения в формировании зубных рядов; Нарушения формирования дентина приводят к слишком долгому уходу за молочными зубами, что препятствует правильному прорезыванию постоянных зубов — часто требуется хирургическое удаление молочных зубов.
Также стоит отметить, что воспалительная реакция у людей с HIES заметно снижена по сравнению со здоровым населением. Лихорадка редко встречается у пациентов с синдромом гипер-IgE, даже несмотря на тяжелые инфекции.
Подобным образом образующиеся кожные абсцессы называются «простудными», потому что они не вызывают воспаления у пациента, то есть таких симптомов, как:
- отек,
- потепление
- покраснение кожи.
- Пациенты с AR-HIES, как правило, имеют более тяжелое течение болезни, чем пациенты с аутосомно-доминантным заболеванием.
Синдром гипер-IgE — визит к врачу
Поставить диагноз синдрома гипер-IgE непросто. Симптомы заболевания могут появиться в любом возрасте, но чаще всего они начинаются в младенческом возрасте. Обычно ребенок впервые обращается к семейному врачу в результате частых, повторяющихся респираторных инфекций или возникающих кожных поражений. Такие симптомы, особенно в виде рецидивирующих инфекций, должны натолкнуть врача на мысль об иммунодефицитном заболевании . Лучшее решение в этом случае — направить ребенка в специализированный центр, занимающийся диагностикой и лечением заболеваний этого круга.
Перед посещением врача следует подготовить ответы на следующие вопросы:
- Что так расстроило родителей, что они решили вместе с ребенком обратиться к врачу?
- Когда у ребенка появились первые симптомы болезни и какими они были?
- Часто ли болел ребенок, и если да, то какими?
- Были ли у ребенка нарывы на коже?
- Часто ли случаются переломы у ребенка?
- Что касается детей старшего возраста, в каком возрасте они потеряли молочные зубы и выпали сами по себе, или их нужно было удалить?
Синдром гипер-IgE — исследования
Диагноз синдрома гипер-IgE ставится на основании:
- история болезни,
- физический осмотр,
- результаты лабораторных, визуальных и генетических тестов.
Выполненные лабораторные тесты (на пробе крови, взятой ранее у пациента) для диагностики синдрома гипер-IgE, включают:
- по определению синдром гипер-IgE характеризуется повышенной концентрацией IgE в сыворотке крови (часто даже в несколько десятков раз по сравнению со здоровыми людьми) — необходимо помнить, что нормальный уровень IgE не исключает диагноза HIES у взрослых;
- люди с HIES также имеют повышенный уровень эозинофилов в крови.
Визуализирующие обследования , такие как рентген или компьютерная томография грудной клетки, могут выявить изменения в легких, такие как кисты, которые в сочетании с частыми инфекциями могут указывать на HIES. Генетическое тестирование может выявить характерные мутации в гене STAT3, ответственные за образование HIES.
Синдром гипер-IgE — профилактика
К сожалению, мы не можем предотвратить развитие синдрома гипер-IgE. Мы также не знаем факторов риска этого заболевания. Поскольку HIES — очень редкое заболевание, его трудно исследовать.
Синдром гипер-IgE — лечение
Несмотря на многолетние исследования, мы до сих пор не знаем причинного лечения (которое могло бы вылечить болезнь) синдрома гипер-IgE. Основная цель лечения — контролировать рецидивирующие инфекции.
Кожные инфекции с образованием абсцесса следует лечить с помощью раннего разреза, дренирования и внутривенного введения антибиотиков (особенно тех, которые действуют против стафилококков). Антибиотикотерапия у пациентов с HIES обычно должна длиться дольше (2 недели и более), чем у людей с эффективной иммунной системой. Это касается как респираторных инфекций, так и кожных инфекций. Роль хронической профилактической антибактериальной терапии (пенициллинами или цеплоспоринами) у пациентов с HIES не установлена. Однако кажется безопаснее применять его, чем лечить возможные тяжелые инфекции с повреждением легочной ткани.
При тяжелых инфекциях врачи могут решить использовать внутривенное вливание иммуноглобулинов (ВВИГ) для временного повышения иммунитета организма, хотя результаты исследований противоречивы в отношении результатов, которые могут быть получены с помощью такой терапии. Безусловно, ВВИГ помогают снизить уровень сывороточного IgE. В литературе также есть сообщения об использовании плазмафереза при лечении HIES.
Для лечения экземы используются местные глюкокортикоидные мази в высоких дозах , хотя это лечение не всегда эффективно. Если в ходе HIES у пациента развиваются патологические переломы, сколиоз или другие костные осложнения, за пациентом должен наблюдать специалист-ортопед. К сожалению, из-за относительно небольшой группы пациентов сложно разработать эффективные и унифицированные схемы лечения пациентов с HIES. Однако стоит помнить, что наиболее эффективное лечение HIES может быть получено путем многопрофильного ухода за пациентом и, в частности, сотрудничества аллерголога, ортопеда и специалиста по инфекционным заболеваниям.
Синдром гипер-IgE — рекомендации
Пациенты с HIES, а также дети, их родители должны знать о болезни и прислушиваться к следующим советам:
- При первых признаках инфекции обратитесь к врачу.
- Помните, что даже несмотря на инфекцию, признаки воспаления появляться не обязательно. Поэтому даже небольшую, локальную, но хроническую боль следует рассматривать как потенциально развивающуюся инфекцию.
- Регулярно проходите обследования для возможного раннего выявления сколиоза, чтобы при необходимости можно было начать неинвазивное лечение.
- Позаботьтесь о личной гигиене — особенно кожи и интимных зон.
- Помните, что ранняя диагностика и надлежащий уход могут замедлить или даже остановить прогрессирование HIES.
При надлежащем уходе и регулярных осмотрах пациенты с HIES могут прожить более 50 лет, несмотря на свое заболевание.
Синдром гипер-IgE — часто задаваемые вопросы
Что такое синдром гипер-IgE?
Синдром гипер-IgE (синдром работы , HIES) классифицируется как заболевание первичного иммунодефицита, характеризующееся повышенным уровнем иммуноглобулина E (IgE) в сыворотке крови, рецидивирующими экземами и абсцессами кожи, микозом кожи и слизистых оболочек, а также инфекциями нижних и верхних отделов. дыхательные пути.
В чем проявляется синдром гипер-IgE?
Симптомы синдрома Джоба зависят от его типа (АР или АД). У пациентов с AR-HIES симптомы включают: экзему и частые кожные инфекции (особенно стафилококки) с образованием абсцесса; рецидивирующие и тяжелые хронические респираторные инфекции (без образования кист в легких); неврологические симптомы, такие как паралич лицевого нерва, церебральный ишемический инсульт, субарахноидальное кровоизлияние.
У пациентов с AD-HIES заболевание проявляется:
- экзема
- частые кожные инфекции (особенно стафилококки) с образованием абсцессов,
- микоз кожи и слизистых оболочек, вызванный Candida albicans ;
- рецидивирующие и тяжелые хронические респираторные инфекции (с образованием кист в легких);
В результате нарушений в скелетной системе пациенты с AD-HIES характеризуются толстыми чертами лица, заметными опухолями лобной части, широкой переносицей и большим расстоянием между глазами. Также характерны переломы, возникающие после непропорционально небольшой травмы (так называемые патологические переломы), в основном длинных костей и ребер, реже позвоночника. Сколиоз наблюдается более чем у 60% пациентов. Также наблюдаются нарушения в формировании зубных рядов. Нарушения образования дентина приводят к слишком долгому уходу за молочными зубами, что препятствует правильному прорезыванию постоянных зубов. Часто требуется хирургическое удаление молочных зубов.
Также стоит отметить, что воспалительная реакция у людей с HIES заметно снижена по сравнению со здоровым населением. Лихорадка редко встречается у пациентов с синдромом гипер-IgE, даже несмотря на тяжелые инфекции. Подобным образом образующиеся кожные абсцессы называются «холодными», потому что они не вызывают воспаления у пациента, то есть таких симптомов, как отек, потепление, покраснение кожи.
Как диагностируется синдром гипер-IgE?
Диагноз синдрома гипер-IgE основывается на анамнезе, физическом обследовании и результатах лабораторных и визуализирующих исследований. Медицинский анамнез, характерный для синдрома гипер-IgE, включает всю или часть информации, представленной в главе « Причины, патология и симптомы заболевания». Лабораторные исследования, проводимые (на ранее взятой у пациента пробе крови) с целью диагностики синдрома гипер-IgE, принимают во внимание: синдром гипер-IgE по определению характеризуется повышенной концентрацией IgE в сыворотке крови (часто даже в несколько десятков раз по сравнению со здоровыми людьми). Следует помнить, что нормальный уровень IgE не исключает диагноза HIES у взрослых; люди с HIES также имеют повышенный уровень эозинофилов в крови.
Визуальные исследования, такие как рентген или компьютерная томография грудной клетки, могут выявить изменения в легких, которые в сочетании с частыми инфекциями могут указывать на HIES, такие как кисты. Генетическое тестирование может выявить характерные мутации в гене STAT3, ответственные за образование HIES.
Как лечится синдром гипер-IgE?
Несмотря на многочисленные, многолетние исследования, мы до сих пор не знаем и не имеем причинного лечения (которое может вылечить болезнь) синдрома гипер-IgE. Основная цель лечения — контролировать рецидивирующие инфекции.
Кожные инфекции с образованием абсцесса следует лечить с помощью раннего разреза, дренирования и внутривенного введения антибиотиков (особенно тех, которые действуют против стафилококков). Антибиотикотерапия у пациентов с HIES обычно длится дольше (2 недели и более), чем у людей с эффективной иммунной системой. Это касается как респираторных инфекций, так и кожных инфекций. Роль хронической профилактической антибактериальной терапии (с использованием пенициллинов или цеплоспоринов) у пациентов с HIES не установлена, но кажется более безопасным назначать ее, чем лечить возможные тяжелые инфекции с повреждением легочной ткани.
При тяжелых инфекциях врачи могут решить использовать внутривенную инфузию иммуноглобулина (ВВИГ) для временного повышения иммунитета организма, хотя исследования противоречат друг другу в отношении того, чего можно достичь с помощью этого лечения. Безусловно, ВВИГ помогают снизить уровень сывороточного IgE.
В литературе также описаны попытки использования плазмафереза для лечения HIES. Для лечения экземы используются местные глюкокортикоидные мази в высоких дозах, хотя это лечение не всегда эффективно. Если в процессе заболевания у пациента развиваются патологические переломы, сколиоз или другие костные осложнения, за пациентом должен наблюдать специалист-ортопед.
О чем следует помнить при синдроме гипер-IgE?
Пациенты с HIES, а в случае детей — их родители должны знать о заболевании и прислушиваться к следующим советам:
- обратиться к врачу при первых симптомах заражения;
- помните, что даже несмотря на инфекцию, признаки воспаления появляться не обязательно. Поэтому даже легкую, но постоянную боль следует рассматривать как потенциально развивающуюся инфекцию;
- регулярно проходить обследования на возможное раннее выявление сколиоза, чтобы при необходимости можно было начать неинвазивное лечение;
- позаботьтесь о личной гигиене — особенно кожи и интимных зон;
- помните, что ранняя диагностика и надлежащий уход могут замедлить или даже остановить прогрессирование HIES;
- при надлежащем уходе и регулярных обследованиях пациенты с СВИЭ могут прожить более 50 лет, несмотря на свое заболевание.
врач-дерматолог, косметолог
Ловцева Ирина Николаевна — врач венеролог, стаж 27 лет. Скидка на прием врача! Все отзывы о враче. Запись онлайн или по телефону.
Проводит диагностику, лечение, профилактику дерматологических заболеваний, занимается малой хирургией в дерматологии и косметологии, лазерной дерматологией, лазерной косметологией, медицинским педикюром и маникюром, эстетической косметологией, инъекционной косметологией, терапевтической косметологией с применением широкого спектра пилингов, масок, сывороток, кремов, косметологией в трихологии, косметологией тела.
Похожие записи:
What's Your Reaction?
