Now Reading
Синдром Фанкони
Dark Light

Синдром Фанкони

https://cdn.medme.pl/zdjecie/5672,840,440,1/Zesp%C3%B3%C5%82+Fanconiego.jpg

Синдром Фанкони — причины, симптомы, наследование

Синдром Фанкони — заболевание почек, основными причинами которого являются так называемые наследственные факторы и приобретенные причины. Какие симптомы болезни? Лечение в первую очередь проводит нефролог, который после детального обследования подбирает подходящую форму лечения.

https://ml-clinic.ru/zdjecie/5672,840,440,1/Zesp%C3%B3%C5%82+Fanconiego.jpg

Синдром Фанкони — редкое заболевание почек, при котором фильтрующие элементы повреждаются из-за реабсорбции веществ из мочи в кровоток, таких как:

  • аминокислоты,
  • фосфаты,
  • глюкоза.

Заболевание может возникнуть в любом возрасте, а причины его развития сложны.

Синдром Фанкони — причины

Причины развития синдрома Фанкони можно разделить на две группы. Первые — это так называемые наследственные факторы — вызванные дефектами генетического материала, которые передаются от родителей к детям.

Вторая группа состоит из так называемых приобретенные причины . Существует широкий спектр факторов, которые могут повредить почки в течение жизни, что приведет к развитию синдрома Фанкони (см. Таблицу ниже). Одним из наиболее распространенных заболеваний, которые приводят к развитию этого синдрома у детей, является цистиноз , состояние, при котором соединение, называемое цистином, накапливается во многих клетках и тканях организма, включая строительные блоки почек.

Причины синдрома Фанкони:
Наследственные дефекты генетического материала
Генетически обусловленные заболевания, вызывающие аномальное накопление:

  • цистин (цистиноз) — самая частая причина у детей
  • тирозин (тирозинемия)
  • галактоза (галактоземия)
  • фруктоза (фруктоземия)
  • медь ( болезнь Вильсона )
Лекарственные препараты (включая тетрациклин, гентамицин, цисплатин, вальпроевую кислоту)
Отравление тяжелыми металлами ( свинец , кадмий и ртуть )
Возникает при:

  • множественная миелома
  • кистозная болезнь почек
  • нефротический синдром
  • интерстициальный нефрит

Почки — функции

Обычная роль почек — очищать кровь и удалять из нее ненужные вещества с мочой. Это происходит в два этапа: первый — фильтрация, второй — поглощение из отфильтрованных так называемых первичная моча, вещества, которые еще будут нужны организму. Эта вторая стадия нарушена при синдроме Фанкони.

Читайте так же:  Ревматоидный артрит РА

Это приводит к потере:

  • аминокислоты,
  • фосфаты,
  • глюкоза;

а в некоторых случаях также:

  • мочевая кислота
  • цитраты,
  • небольшие белки (маленькие молекулы),
  • магний,
  • кальций,
  • калий, вода.

Синдром Фанкони — симптомы

  • Частое мочеиспускание,
  • повышенная жажда,
  • обезвоживание

— взаимосвязанные симптомы, вызванные чрезмерной потерей вышеупомянутых соединений (в основном натрия). Кроме того, могут нарушаться нарушения концентрации мочи, из-за чего она становится слишком разбавленной. Эпизоды обезвоживания могут быть связаны с лихорадкой, особенно у детей.

Синдром Фанкони — осложнения

  • Нарушение роста,
  • рахит (у детей),
  • остеомаляция (у взрослых) с возникновением болей в костях, частыми переломами, деформациями костей

— в результате слишком большой потери кальция и фосфатов с мочой дополнительно нарушается процесс превращения витамина D в организме. Это приводит к аномалиям в костной системе . Общая слабость, запор, мышечная слабость — вызваны влиянием дефицита калия (гипокалиемии) на мышцы.

Начало обезвоживания и сильная мышечная слабость требует неотложной медицинской помощи. К вторичным формам дополнительно добавляются симптомы заболевания, вызывающего синдром Фанкони (например, цистиноз, галактоземия и др.). Любой, кто подвергается воздействию факторов, упомянутых в предыдущих разделах, потенциально подвержен риску развития синдрома Фанкони.

Это означает, что если кто-то заболел, например:

  • цистиноз,
  • Болезнь Вильсона,

подвергается воздействию определенных токсинов, а также имеет повышенный риск развития синдрома Фанкони. Таким образом, правильное лечение этих заболеваний и избегание потенциально вредных факторов (некоторых лекарств, тяжелых металлов) снижает вероятность возникновения этого синдрома.

Синдром Фанкони — наследование

Несколько иная ситуация в случае генетически детерминированного синдрома Фанкони (наследственного). Возникновение этой формы болезни у родственников может нести в себе риск дефектов генетического материала у других членов семьи. Передача их потомству может привести к заболеванию у детей. В настоящее время не существует профилактики этого вида заболеваний.

Синдром Фанкони — диагностика

Диагностика этого состояния часто является трудным и сложным процессом. При вторичных типах синдрома Фанкони из-за множества пусковых факторов для диагностики и лечения этого заболевания иногда требуется сотрудничество специалистов из различных областей медицины .

Важную роль как в диагностике, так и в лечении заболеваний играют врачи-нефрологи . Их роль — в первую очередь следить за состоянием почек и выбирать терапию, которая лучше всего поддерживает их функции. Привлечение других специалистов зависит, прежде всего, от причин, вызывающих синдром Фанкони (например, метаболические врачи при заболевании, вызванном цистинозом или галактоземией).

Читайте так же:  Могут ли сочетаться кофеин и спорт?

Диагноз этого заболевания основывается на результатах анализов крови и мочи, показывающих чрезмерную потерю определенных веществ почками. Синдром Фанкони характеризуется одновременным присутствием слишком высоких концентраций фосфатов, аминокислот и глюкозы в анализах мочи. Последующие тесты выбираются с точки зрения поиска причин этого заболевания. Например, если есть подозрение, что наркотики или тяжелые металлы являются факторами, которые привели к развитию синдрома Фанкони, измеряется их концентрация в крови и моче.

Некоторым пациентам может потребоваться проведение визуализационных исследований костей, таких как рентген (рентген) или компьютерная томография (КТ), чтобы оценить степень повреждения костей (рахит, остеомаляция).

Синдром Фанкони — лечение

Лечение синдрома Фанкони комплексное. Сначала, если есть возможность, устраняется причина заболевания (это касается вторичных форм). Например, правильное лечение болезни Вильсона или цистиноза уменьшает или устраняет симптомы синдрома Фанкони. Если заболевание развилось в результате употребления определенных групп препаратов или действия токсических факторов, в первую очередь следует устранить их или минимизировать их влияние.

К сожалению, не во всех случаях удается определить причину или устранить ее (в основном генетически детерминированные формы), в этих ситуациях терапия направлена ​​на купирование симптомов заболевания. Его основная цель — восполнить потери соединений с мочой.

Синдром Фанкони — обезвоживание

Обезвоживание, вызванное чрезмерной потерей воды, лечится пероральным, в более тяжелых случаях — внутривенным введением жидкости. Пациенты принимают, среди прочего:

  • соединения фосфора,
  • различные формы витамина D,
  • бикарбонаты.

При некоторых формах заболевания может рассматриваться пересадка почки (из-за цистиноза) или печени (болезнь Вильсона).

Некоторые случаи синдрома Фанкони вызваны недостатком соединений, участвующих в преобразовании (метаболизме) компонентов пищи, таких как:

  • глюкоза,
  • фруктоза,
  • фенилаланин.

Исключив эти соединения из рациона, симптомы болезни исчезнут.

Синдром Фанкони — прогноз

Прогноз синдрома Фанкони зависит в первую очередь от основной причины состояния. Если его можно удалить, например, правильно вылечив болезнь, симптомы синдрома Фанкони также могут улучшиться. В других случаях целью терапии является облегчение симптомов заболевания. Однако, если заболевание не лечить или лечить неправильно, может развиться очень серьезная почечная недостаточность.

Читайте так же:  Макроглобулинемия Вальденстрема

Синдром Фанкони — рекомендации

Поэтому важно регулярно контролировать функцию почек и степень потери определенных веществ с мочой в соответствии с предписаниями врача. Это дает возможность ранней модификации лечения в случае тревожных результатов, облегчая или устраняя симптомы и подавляя или даже останавливая прогрессирование поражения почек.

Сам синдром Фанкони не требует никаких ограничений физических нагрузок. Однако его симптомы и основные заболевания также могут привести к снижению физической работоспособности.

В некоторых случаях пациенты должны строго соблюдать определенную диету (см. Лечение ) и избегать использования определенных групп лекарств и воздействия определенных токсинов (например, тяжелых металлов).

Можно ли вылечить синдром Фанкони?

Все зависит от причины заболевания. Если это возможно удалить (например, надлежащее лечение основного состояния), симптомы, связанные с синдромом Фанкони, также регрессируют. В других случаях лечение направлено на облегчение или устранение симптомов.

Синдром Фанкони — часто задаваемые вопросы

Синдром Фанкони — распространенное заболевание?

Нет, это очень редкое заболевание почек.

Могут ли мои дети попасть в группу риска, если я заболею?

К сожалению, да, синдром Фанкони — это наследственное заболевание.

Как обезопасить себя от начала болезни?

Вы можете защитить себя, правильно вылечив предрасполагающие факторы и избегая потенциально вредных факторов (некоторых лекарств, тяжелых металлов).

Сложно распознать это состояние?

Диагностика синдрома Фанкони зачастую является сложным процессом и часто требует сотрудничества специалистов из различных областей медицины.

 

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0