Now Reading
Синдром Фалло
Dark Light

Синдром Фалло

https://cdn.medme.pl/zdjecie/5671,840,440,1/Zesp%C3%B3%C5%82+Fallota.jpg

Синдром Фалло — причины, симптомы, прогноз

Команда Фалло (тетралогия Фалло) — врожденный порок сердца, причины которого неизвестны. Характерными симптомами являются: центральный цианоз, приступы аноксии, приседание, учащенное сердцебиение и задержка физического развития у детей. Как лечится синдром Фалло?

https://ml-clinic.ru/zdjecie/5671,840,440,1/Zesp%C3%B3%C5%82+Fallota.jpg

Синдром Фалло — врожденный порок сердца сложной природы. В зависимости от количества и типа сосуществующих аномалий мы различаем разные типы этого синдрома, а именно:

  • трилогия
  • тетралогия
  • Пенталогия Фалло.

Наиболее распространенной формой является тетралогия Фалло, и следующая статья посвящена этому заболеванию.

Синдром Фалло — дефекты строения сердца

Тетралогия Фалло включает четыре анатомических аномалии сердца и крупных сосудов:

  • большой дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП),
  • смещение аорты вправо, в сторону межжелудочковой перегородки (так называемая «райдер аорта»),
  • стеноз легочной артерии
  • гипертрофия правого желудочка.

Тетралогия Фалло — что это?

Тетралогия Фалло составляет около 6% всех врожденных пороков сердца и является наиболее распространенным цианотическим пороком сердца. Центральный цианоз, то есть сине-серое изменение цвета кожи и слизистых оболочек в результате избытка деоксигенированного гемоглобина в крови, обычно незаметно в неонатальном периоде.

Он появляется примерно в возрасте 3-6 месяцев и постепенно увеличивается по мере роста ребенка. Дефект чаще всего диагностируется и лечится в младенчестве и раннем детстве. Случаи тетралогии Фалло, диагностированные у молодых людей, редки.

Тетралогия Фалло — как она возникает?

Ключевым фактором развития тетралогии Фалло является неправильное направление роста фрагмента межжелудочковой перегородки. Перенос так называемого выходящая часть перегородки справа приводит к разрыву перегородки и образованию большого дефекта (VSD), обеспечивающего кровоток между желудочками. Смещение оттока межжелудочковой перегородки также приводит к сужению устья легочной артерии от правого желудочка и смещению аорты вправо.

Следствием аномального строения сердца являются нарушения кровотока. Смещенная аорта, отверстие которой теперь находится выше дефекта межжелудочковой перегородки, получает кровь как из левого, так и из правого желудочка. Стеноз легочной артерии вызывает повышение систолического давления в правом желудочке, который должен выполнять больше работы, чтобы перекачивать кровь через узкое артериальное отверстие.

Длительная перегрузка правого желудочка постепенно приводит к гипертрофии его мышцы. Часть крови, собранной в правом желудочке, проходит по пути с меньшим сопротивлением, поскольку она течет в левый желудочек через межжелудочковый дефект; это заставляет хорошо насыщенную кислородом кровь из левого желудочка смешиваться с деоксигенированной венозной кровью из правого желудочка. Эта смешанная кровь теперь закачивается в аорту и периферические артерии.

Синдром Фалло — причины

Факторы риска, характерные для синдрома Фалло, сложно определить. Согласно современным данным, этот дефект чаще встречается у детей матерей, страдающих фенилкетонурией , которые не соблюдали диету во время беременности. Женщинам с фенилкетонурией, которые не соблюдают диету на ежедневной основе, следует начать питание, которое нормализует уровень фенилаланина в крови, за несколько месяцев до беременности, а во время беременности следует регулярно проходить осмотры и оставаться под медицинским наблюдением.

Читайте так же:  Каковы пределы эвтаназии?

Более высокая частота тетралогии Фалло наблюдалась у детей с хромосомными аномалиями , такими как синдром Дауна или синдром Клайнфельтера . 15% пациентов имеют генетическое заболевание, заключающееся в потере фрагмента длинного плеча хромосомы 22. Однако причины и факторы риска для большинства случаев синдрома Фалло остаются неизвестными, поэтому эффективных способов предотвратить этот дефект нет.

Синдром Фалло — симптомы

Описанные нарушения гемодинамики проявляются в виде следующих клинических симптомов:

1. Центральный цианоз — голубоватый цвет, видимый в основном на слизистых оболочках рта, ногтевом ложе, а также на пальцах рук и ног. Это происходит из-за повышенного уровня дезоксигенированного гемоглобина в крови (> 5 г / дл), вызванного утечкой крови из правого желудочка в левый и снижением кровотока через легкие.

2. Приступы аноксемии — быстрое нарастание цианоза, сопровождающееся одышкой и тревогой; может привести к обморокам и припадкам и даже к летальному исходу. Судорожный припадок может быть вызван физическими упражнениями, стрессом, а у детей — плачем или кормлением; это также чаще встречается по утрам.

3. Симптом сидения на корточках — обычно у детей проявляется после небольших физических нагрузок. Во время приседания артерии нижних конечностей изгибаются, и сопротивление в большом круге кровообращения увеличивается, что приводит к увеличению давления в левом желудочке и уменьшению правого-левого шунта. В результате из правого желудочка в легкие поступает больше крови, что улучшает оксигенацию.

4. Одышка при физической нагрузке, ограниченная переносимость физической нагрузки — из-за хронической гипоксии. Недостаточное снабжение тканей кислородом препятствует выработке достаточного количества энергии, необходимой для функционирования организма.

5. Учащенное сердцебиение, боль в груди — в основном возникают у взрослых.

6. Задержка физического развития у детей.

7. Симптомы, возникающие в результате хронической гипоксии тканей : косолапость (гиперплазия дистальной фаланги), ногти в форме стекла, гиперемия, кровохарканье, камни желчного пузыря, нарушение функции почек, повышение уровня мочевой кислоты, иногда приступы подагры.

Клиническая картина зависит в первую очередь от степени сужения легочной артерии. Небольшое сужение может протекать даже без цианоза (так называемый розовый фаллот), но такая форма дефекта встречается редко. Чем больше сужение, тем тяжелее клинические симптомы, что позволяет выявить дефект на ранней стадии и провести эффективное терапевтическое вмешательство. Особое внимание следует уделять аноксемическим припадкам , которые опасны для жизни и требуют немедленной неотложной помощи. Наибольший риск возникновения приступа возникает в период от 6 месяцев до 2 лет.

Синдром Фалло — исследования

Кардиолог в сотрудничестве с кардиохирургом заботится о пациенте с тетралогией Фалло. Диагноз дефекта ставится на основании характерной клинической картины и результатов дополнительных исследований. Срок, в который ставится диагноз, зависит от степени заболевания; как правило, чем больше аномалий в сердце, тем раньше можно поставить диагноз. Тетралогию Фалло можно заподозрить на основании анализов, проведенных на плоде . Обычно дефект диагностируется у младенцев и детей раннего возраста. Однако бывает, что диагноз ставится только молодым людям, если заболевание незначительное и тщательный диагноз ранее не проводился.

Читайте так же:  Препараты для иммунитета

Дополнительные исследования, полезные для распознавания тетралогии Фалло:

1. Электрокардиографическое исследование (ЭКГ) — признаки гипертрофии правого желудочка.

2. Обзор грудной клетки (рентген) — характерный силуэт сердца в форме башмака (coeur en sabot), вызванный подъемом верхушки сердца, расширением дуги аорты и уменьшением тени легочного ствола.

3. Эхокардиографическое исследование (эхо сердца) — лучший визуализирующий тест, позволяющий точно оценить морфологические изменения сердца и тяжесть нарушений кровотока.

4. Ангиокардиография — выполняется в неясных случаях и для того, чтобы точно оценить тяжесть дефекта и сопутствующих заболеваний (например, в области коронарных артерий) перед операцией.

Также проводятся лабораторные исследования , при которых наблюдаются изменения, вторичные по отношению к хронической гипоксии тканей (например, гиперемия).
Во время разговора с врачом стоит обсудить течение болезни, чтобы знать, каких симптомов ожидать. Может быть особенно важно получить руководство о том, как распознать аноксический приступ и какое лечение следует предпринять. Также важно знать, когда проводить операцию, как к ней подготовиться и какие тесты необходимы для контроля эффективности операции и ее возможных осложнений.

Синдром Фалло — лечение

Лечение тетралогии Фалло основано на хирургической коррекции дефекта , проводимой одно- или двухэтапным методом.

Одноэтапная коррекция (радикальная процедура) заключается в одновременном закрытии дефекта межжелудочковой перегородки пластической накладкой и расширении пути оттока из правого желудочка. Операция сложная и проводится в экстракорпоральном кровообращении. Если анатомические условия сердца (например, недоразвитие легочного ствола) или общее состояние ребенка не позволяют провести радикальное хирургическое вмешательство, выполняется двухэтапная операция.. На первом этапе обычно используется системно-легочный анастомоз (тип Блэлока, Тауссига, Уотерсона, Потта), то есть соединение между аортой или ее ветвями и легочной артерией, что улучшает кровоток по легочным сосудам. Целью является улучшение оксигенации крови и улучшение состояния пациента. Через несколько лет проводится повторная операция, в ходе которой дефект полностью исправляется.

Сроки операции зависят от серьезности дефекта и состояния пациента. Обычно процедура проводится в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Если состояние пациента тяжелое, может потребоваться раннее вмешательство, особенно если произошел аноксический припадок. Операцию нельзя откладывать, так как летальность среди неоперированных пациентов увеличивается с возрастом (25% на первом году жизни против 70% к 10 годам). Периоперационная летальность составляет около 5%. После лечения следует провести профилактику инфекционного эндокардита.

Аноксемический припадок — первая помощь

Отдельная проблема — лечение аноксических припадков. Во время припадка:

  •  поместите ребенка в положение с согнутыми коленями к животу (положение колено-локоть), чтобы увеличить периферическое сопротивление и, таким образом, улучшить легочный кровоток
  • дать кислород для дыхания
  •  дайте морфин (может остановить припадок).

Бета-адреноблокаторы (пропранолол) используются для профилактики приступов аноксии.

Синдром Фалло — жизнь после операции

Хирургическое лечение улучшает состояние пациента более чем в 90% случаев. Люди после коррекции синдрома Фалло могут вести нормальный образ жизни и заниматься физическими нагрузками без ограничений , если не возникнут осложнения после операции и другие нарушения.

Читайте так же:  Как помочь человеку, страдающему болезнью Альцгеймера легкой степени?

Однако некоторые пациенты чувствуют:

  • снижение переносимости физических нагрузок,
  • упражнять одышку,
  • сердцебиение;

также может произойти обморок. Эти симптомы часто развиваются постепенно, даже через много лет после операции, и могут быть результатом долгосрочных последствий дефекта и его лечения. Здесь, среди прочего, следует легочная гипертензия, недостаточность легочного клапана или сердечная недостаточность. Сердечные аритмии также распространены и увеличивают риск внезапной сердечной смерти.

По указанным выше причинам пациенты после коррекции тетралогии Фалло должны оставаться под наблюдением кардиолога и проходить регулярные осмотры:

  • ЭКГ покоя,
  • Холтеровская ЭКГ,
  • рентгенограмма грудной клетки,
  • эхокардиографическое исследование.

Только правильные результаты медицинского осмотра и дополнительных обследований, упомянутых выше, обеспечивают безопасную физическую активность.

Качество жизни пациентов после коррекции синдрома Фалло во многом зависит от них самих; только регулярный контроль и обращение к врачу в случае тревожных, даже незаметных симптомов позволяет выявить осложнения на ранней стадии и принять соответствующие меры в нужное время. Время играет здесь важную роль, так как некоторые осложнения (например, сердечная недостаточность в результате недостаточности клапана легочной артерии) со временем становятся необратимыми.

Синдром Фалло — часто задаваемые вопросы

1. Как долго вы можете прожить с синдромом Фалло без операции?

Время выживания зависит от серьезности дефекта и обычно уменьшается с возрастом. Около 5% нелеченных пациентов доживают до 40 лет.

2. Обеспечивает ли хирургическая коррекция выздоровление?

В большинстве случаев хирургическое вмешательство эффективно для восстановления нормального кровотока, облегчения симптомов и улучшения состояния пациента. Из-за многочисленных поздних последствий самого дефекта и его лечения пациенты подвергаются большему риску сердечно-сосудистых заболеваний и должны находиться под постоянным наблюдением кардиолога.

3. Может ли состояние после тетралогии Фалло представлять угрозу для беременной?

В общем, беременность не противопоказана, если только нет осложнений и результаты обследования хорошие. Пациентка должна находиться под наблюдением кардиолога на протяжении всей беременности.

4. У меня фенилкетонурия, и я забеременела, чего не планировала. Может ли мой ребенок родиться с синдромом Фалло?

Высокая концентрация фенилаланина в крови матери действительно является фактором риска развития тетралогии Фалло у младенца; однако нельзя сказать, что этот недостаток обязательно будет развиваться. В описанном случае вам следует как можно скорее посетить ближайшую клинику метаболических заболеваний, чтобы определиться с дальнейшими действиями.

 

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0