Now Reading
Синдром Альпорта
Dark Light

Синдром Альпорта

https://cdn.medme.pl/zdjecie/5656,840,440,1/Zesp%C3%B3%C5%82+Alporta.jpg

Синдром Альпорта — симптомы, лечение, тесты

Команда Альпорта — это генетически детерминированное заболевание, при котором врожденные аномалии строения клубочков приводят к нарушению функции почек, болезнь часто сопровождается нарушением слуха и зрения. Это наиболее частая форма врожденных аномалий клубочков. Узнайте о причинах, симптомах и методах лечения синдрома Альпорта.

https://ml-clinic.ru/zdjecie/5656,840,440,1/Zesp%C3%B3%C5%82+Alporta.jpg

Почки — строение и функции

Почки — парный орган, расположенный в брюшной полости. Внутри густая сеть кровеносных сосудов — так называемые клубочки почек .

Их роль:

  • фильтрация ненужных веществ из крови,
  • их выведение с мочой.

Синдром Альпорта — что это такое?

Синдром Альпорта — это генетически детерминированное заболевание, при котором врожденные аномалии строения клубочков приводят к нарушению функции почек, заболевание часто сопровождается нарушением слуха и зрения. Это наиболее распространенная форма врожденной аномалии клубочков, которая встречается в среднем у одного ребенка из 10 000.

Одним из строительных блоков клубочков является так называемый базальная мембрана, через которую высокое кровяное давление, протекая по почкам, выталкивает ненужные для организма вещества. Заболевание вызывается аномалией фрагмента генетического материала, ответственного за синтез одного из типов коллагена. Коллаген — это белок, который входит в состав многих тканей организма. Один из типов коллагена — это элемент, образующий базальную мембрану клубочков.

При синдроме Альпорта изменения генетического материала приводят к синтезу дефектного коллагена, который не выполняет свои функции, это приводит к нарушению работы базальной мембраны клубочков — кровь не полностью очищается от ненужных веществ, а соединения, необходимые для правильного функционирования организма, попадают в мочу. (например, белок). Коллаген, аналогичный тому, что содержится в клубочках, является компонентом глаза и уха (так называемого среднего уха). Следовательно, при синдроме Альпорта, помимо поражения почек, часто возникают нарушения слуха и зрения.

Синдром Альпорта — наследование

Синдром Альпорта является наследственным, то есть отклонения в генетическом материале могут передаваться детям их родителями (наследование признаков). Есть несколько механизмов наследования этого состояния.

Наиболее распространенный тип (85%) связан с полом (так называемое наследование по полу). Генетический материал человека хранится в ДНК, которая принимает форму хромосом. Два из них отвечают за гендерные особенности — так называемые Половые хромосомы X и Y. Изменения в хромосоме X ответственны за развитие болезни.

У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому им намного легче развить болезнь и ее течение намного тяжелее. У женщин, с другой стороны, есть две Х-хромосомы — если одна имеет дефект, другая нормальная уравновешивает его негативное влияние — женщины становятся здоровыми носителями, но могут передать болезнь своему потомству. Если у женщины развивается синдром Альпорта (дефект должен присутствовать на обеих Х-хромосомах), болезнь обычно протекает в легкой форме.

Читайте так же:  Смена повязки после операции и после шитья.

Механизм наследования других, более редких форм синдрома Альпорта иной — следствием этого является схожее течение болезни вне зависимости от пола.

Синдром Альпорта — симптомы

Симптомы наиболее распространенного типа синдрома Альпорта зависят от пола . У мальчиков симптомы заболевания проявляются раньше, с гораздо большей интенсивностью. Первый симптом болезни — кровь в моче. Первоначально он небольшой (гематурия), и его обнаружение возможно только с помощью лабораторных тестов. Со временем количество крови в моче может периодически увеличиваться, в результате чего она становится коричневой, красной или розовой (гематурия). Часто это тот момент, когда обеспокоенные родители обращаются к врачу. Однако и гематурия, и гематурия возникают при большом количестве заболеваний почек, и лишь небольшая часть случаев вызвана синдромом Альпорта.

Более того, у большинства пациентов, особенно мужчин, помимо симптомов, связанных с нарушением функции почек, встречаются:

  1. Двустороннее нарушение слуха — ухудшение слуха никогда не происходит с рождения и развивается только в подростковом возрасте или у молодых людей (чаще всего в возрасте около 15 лет) и часто предшествует появлению симптомов почечной недостаточности. Нарушение слуха затрагивает большинство пациентов (особенно мужчин), а у некоторых людей полная глухота развивается примерно в 40 лет.
  2. Травма органа зрения — изменения в глазу встречаются реже, чем повреждение органа слуха, и затрагивают в среднем каждого седьмого пациента. Чаще всего они принимают форму переднего кератоконуса — заболевания, которое может вызывать прогрессирующее повреждение глаз, требующее регулярной замены корректирующих очков. Это заболевание также может привести к развитию катаракты. У некоторых пациентов может развиться изъязвление роговицы — в этом случае необходимо защитить глаза даже от незначительных травм (например, езды на велосипеде в очках) из-за повышенной восприимчивости глаза к повреждениям. На поздних стадиях язвы могут быть связаны с чрезмерным слезотечением.

Синдром Альпорта — осложнения

Симптомы нефротического синдрома, вызванные чрезмерной потерей белка поврежденными клубочками, появляются позже (примерно в возрасте 10-15 лет) и беспокоят половину пациентов. Нарушение кровотока через поврежденные почки приводит к развитию артериальной гипертензии (артериальное давление> 140/90 мм рт. Ст. У взрослых).

Хроническая почечная недостаточность со временем прогрессирует , что приводит к серьезным нарушениям функции почек (терминальная стадия почечной недостаточности). У девочек, если развиваются симптомы, это преходящая гематурия, чрезмерная потеря белка почками (протеинурия) встречается реже, болезнь протекает в легкой форме, а симптомы тяжелого поражения почек развиваются в более позднем возрасте (50-75 лет).

Синдром Альпорта — фактор риска

Главный фактор риска — это семейная нагрузка . Из-за наследственности заболевания возникновение синдрома Альпорта у братьев и сестер, родителей и т. Д. Увеличивает риск его развития у детей.

Из-за наиболее распространенного типа наследственности мальчики и мужчины особенно подвержены риску развития этого заболевания.

Синдром Альпорта — диагностика

Заболевание чаще всего (особенно у мальчиков) диагностируется в детстве. Родители, обеспокоенные наличием крови в моче, посещают педиатра, роль которого заключается в постановке диагноза. Дальнейшее лечение, в зависимости от тяжести заболевания, проводят специализированные нефрологические центры (как детские, так и для взрослых), а в случае появления симптомов со стороны глаз и слуха — сотрудничество с офтальмологами и ЛОР-специалистами.

Читайте так же:  Перианальные свищи

В связи с наследственным характером заболевания перед посещением врача стоит учесть, был ли у кого-либо из ваших ближайших родственников диагноз синдрома Альпорта или имелись подобные симптомы — это может ускорить выявление болезни.

Команда Alport — исследования

Ранние стадии синдрома Альпорта могут напоминать многие другие заболевания почек, поэтому только заказ дополнительных анализов часто может помочь поставить правильный диагноз.

Это:

  1. Общий анализ мочи — простой и относительно недорогой тест для определения уровня гематурии и протеинурии, который, в свою очередь, указывает на степень нарушения функции почек.
  2. Биопсия почки — позволяет оценить под микроскопом фрагмент почки, взятый специальной иглой; микроскопическое изображение ищет изменения, характерные для синдрома Альпорта.
  3. Взятие среза кожи — одного из типов коллагена — ответственного за возникновение наиболее распространенного типа заболевания, то есть связанного с полом, является компонентом кожи в дополнение к клубочкам или компонентам уха. На разрезе кожи анализируется структура этого конкретного типа коллагена — выявление характерных аномалий приводит к диагностике синдрома Альпорта. Это альтернатива биопсии почки, которая является более сложной процедурой с большим количеством осложнений. С другой стороны, снятие кожного среза — относительно простая процедура, которая может выполняться без необходимости пребывания в больнице.
  4. Генетическое тестирование — используются специальные методы для поиска аномалий, характерных для синдрома Альпорта, в генетическом материале.
  5. Обследование слуха (аудиометрическое обследование), офтальмологическое обследование — при синдроме Альпорта аномалии в работе органа зрения и слуха часто сосуществуют с поражением почек. Связь почечной недостаточности с тревожными результатами аудиометрических и офтальмологических обследований может привести врача к постановке правильного диагноза. Во время лечения эти тесты используются для отслеживания прогрессирования заболевания.

Диагностика синдрома Альпорта — сложный и длительный процесс. Однако неправильный диагноз или его отсутствие может серьезно повлиять на развитие ребенка. Прогрессирующее заболевание может, среди прочего, вызывают нарушение роста, более быстрое начало зрения и потерю слуха. Ранняя диагностика заболевания позволяет хотя бы частично подавить его развитие — и, таким образом, отсрочить появление серьезного нарушения функции почек, глухоты или амблиопии.

Синдром Альпорта — лечение

В настоящее время вылечить синдром Альпорта не представляется возможным. Терапия ограничивается борьбой с симптомами и остановкой прогрессирования заболевания. В зависимости от степени хронической почечной недостаточности — включена специальная поддерживающая терапия; а на запущенной стадии — полная замена поврежденных почек — так называемые заместительная почечная терапия, например диализ.

Если заболевание значительно прогрессирует, можно рассмотреть вопрос о трансплантации почки . Однако из-за семейной обременительности при синдроме Альпорта (возможность скрытых форм заболевания у родственников) выбор донора почки для трансплантации очень тщательный. В случае повышенных показателей артериального давления используются гипотензивные препараты.

Методы генной терапии находятся в экспериментальной фазе, что дает надежду на возможность лечения аномалий в генетическом материале, вызывающих синдром Альпорта.

Синдром Альпорта — профилактика

Возникновение синдрома Альпорта зависит от отклонения в генетическом материале, а не от внешних факторов, таких как:

  • образ жизни,
  • потребляемые продукты и др.

не избежать развития болезни. Однако вы можете повлиять на его ход. Регулярная проверка функции почек, прием лекарств, поддерживающих функцию почек и облегчающих симптомы, могут отсрочить наступление тяжелой почечной недостаточности.

Читайте так же:  пляжный волейбол

Нарушение функции почек — регулярный осмотр

В целом рекомендуется, чтобы у всех пациентов с синдромом Альпорта, у которых снижена функция почек, оценка функции почек проводилась каждые 6 месяцев и даже каждые 1-3 месяца в случае поздних форм почечной недостаточности. Также следует избегать препаратов, повреждающих почки — т. Н. нефротоксические препараты . Это широкая группа лекарств, в том числе очень популярные нестероидные противовоспалительные препараты (аспирин, ибупрофен или напроксен). Лучше всего посоветоваться с нефрологом, какие лекарства следует избегать.

Проверка слуха и зрения обычно начинается в возрасте 6-7 лет и проводится в среднем один или два года. Регулярные осмотры позволяют выявить аномалии на ранней стадии, что, в свою очередь, позволяет соответствующим образом корректировать лечение. Временное замедление прогрессирования заболевания или отсрочка необходимости диализа — цель, за которую стоит бороться.

Люди с семейным анамнезом синдрома Альпорта должны знать, что они сами, даже при отсутствии симптомов заболевания, могут иметь дефект в генетическом материале, который может привести к заболеванию у их потомства. Риски различны. Это зависит от того, возникает ли генетическая аномалия у обоих родителей или только у отца или матери. При наиболее распространенном типе заболевания мужчины с синдромом Альпорта могут передать генетическое заболевание своим дочерям, которые сами являются здоровыми носителями дефекта, и болезнь может распространиться на следующее поколение. Здоровые матери, в свою очередь, могут передать дефект своим сыновьям, что приведет к их заболеванию. Когда генетический дефект передается дочери, как описано выше, она становится бессимптомным носителем. В редких случаях

Команда Альпорт — часто задаваемые вопросы

Синдром Альпорта — распространенное заболевание?

Вопреки внешности, синдром Альпорта — не редкое заболевание. Это наиболее распространенная форма врожденного повреждения почек, встречающаяся примерно у 1/10 000 рождений.

Что имеется в виду, когда говорится, что синдром Альпорта является наследственным?

Синдром Альпорта является наследственным, то есть отклонения в генетическом материале могут передаваться детям их родителями (наследование особенностей), вызывая у них развитие болезни.

Кого больше всего поражает синдром Альпорта?

Наиболее распространенный тип синдрома Альпорта в силу характера наследования в первую очередь поражает мальчиков и мужчин. У них заболевание развивается чаще и тяжелее.

Заболевание поражает только почки?

К сожалению, нарушение слуха и зрения часто связано с поражением почек.

Можно ли вылечить синдром Альпорта?

К сожалению нет. Тем не менее, можно замедлить развитие болезни и облегчить ее симптомы.

 

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0