Меню Закрыть

Серповидно-клеточная анемия

https://cdn.medme.pl/zdjecie/5363,840,440,1/Niedokrwisto%C5%9B%C4%87+sierpowatokrwinkowa.jpg

Серповидно-клеточная анемия — причины, симптомы, лечение

NСерповидно-клеточная анемия — это врожденная анемия, которая встречается в основном в Африке. Он характеризуется серповидной формой красных кровяных телец. Он проявляется рецидивирующими инфекциями, постоянными болями в стопах и руках, увеличением печени и селезенки.

https://cdn.medme.pl/zdjecie/5363,840,440,1/Niedokrwisto%C5%9B%C4%87+sierpowatokrwinkowa.jpg

Серповидноклеточная анемия — один из вариантов врожденной гемолитической анемии , она вызвана генетическим дефектом — наличием аномального гемоглобина — HbS. Встречается в основном в странах тропической Африки, носителями этой мутации могут быть до 40% жителей. Первые симптомы мы можем наблюдать уже на первом году жизни ребенка.

Что такое анемия?

Анемия — это уменьшение:

  • концентрация гемоглобина (Hb),
  • значения гематокрита (Ht),
  • количество эритроцитов (эритроцитов, эритроцитов)

по сравнению с нормами, принятыми для конкретного возраста развития.

Нормальные эритроциты у здоровых людей образуются в костном мозге, который у взрослых располагается преимущественно в ребрах, грудине, позвонках, тазовых костях и в эпифизах длинных костей в процессе эритропоэза.

Среди характерных для них параметров в анализе крови находим:

  • MCV — определяет средний объем клеток крови,
  • MCH — означает среднее содержание Hb в клетке крови,
  • MCHC — определяет среднюю концентрацию Hb в клетке крови.

Гемоглобин — это белок, который является частью эритроцита, он имеет способность соединяться с кислородом, таким образом являясь переносчиком, ответственным за его транспортировку к клеткам по всему телу, что позволяет им функционировать должным образом.

В нормальных условиях его концентрация составляет:

  • у женщин 11,5-16,0 г / дл,
  • у мужчин 12,5-18,0 г / дл.

Когда количество эритроцитов или гемоглобина в организме уменьшается, нагрузка на сердце увеличивается, а сердцебиение ускоряется, чтобы обеспечить адекватную доставку кислорода к клеткам, несмотря на уменьшение количества его носителей.

Читайте так же:  Регургитация митрального клапана

Анемию можно классифицировать по степени тяжести, она связана с уровнем гемоглобина, по этому разделу мы различаем анемию:

  • нежный
  • умеренный,
  • тяжелый,
  • опасно для жизни.

Анемию также можно классифицировать по размеру клеток крови на:

  • микроцитарный, когда средний объем красных кровяных телец уменьшен,
  • макроцитарная, аналогично — увеличивается объем клетки крови,
  • нормоцитарный, когда его объем не изменяется.

Серповидно-клеточная анемия — что это такое?

Серповидно-клеточная анемия является одним из вариантов врожденной гемолитической анемии , она вызвана генетическим дефектом — наличием аномального гемоглобина — HbS. В нормальных условиях эритроцит имеет форму диска , благодаря чему он обладает большой способностью к деформации и, следовательно, может транспортировать кислород ко всем сосудам даже очень маленького диаметра. Однако в случае этой анемии клетки крови принимают серповидную форму , что связано с наличием патологического гемоглобина и дополнительно вызывает их тенденцию слипаться.

Встречается в основном в странах тропической Африки, носителями этой мутации могут быть до 40% жителей. Его наличие связано с возникновением у этих людей повышенного иммунитета к малярии. Первые симптомы мы можем наблюдать уже на первом году жизни ребенка.

Серповидно-клеточная анемия — наследование

Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу , то есть передано нам нашими родителями. Пациент может быть гомо- или гетерозиготным по этому признаку. В основе заболевания лежит возникновение мутации в цепи гемоглобина и образование гемоглобина S, который отвечает за появление характерной формы эритроцитов, ограничивая их способность изменять форму во время транспортировки в кровеносных сосудах и увеличивая их адгезию к стенке сосудов, что способствует образованию тромбов и тромбов. скопление в его свете. Поврежденные клетки крови постоянно разрушаются клетками мокроты, что, в свою очередь, вызывает гемолитическую анемию.

Факторы риска включают чернокожую расу и семейный анамнез человека, страдающего серповидноклеточной анемией (родитель / родители).

Серповидно-клеточная анемия — симптомы

В зависимости от того, является ли пациент гомо- или гетерозиготным (то есть, есть ли у него одна или две копии мутировавшего гена), течение заболевания и тяжесть клинических симптомов различаются. У первых они очень тяжелые, выявляются уже в раннем детстве, а у гетерозигот течение болезни может быть даже бессимптомным.

Читайте так же:  Кишечный свищ

Характерными являются:

  • повторяющиеся стойкие боли в руках и ногах, возникающие уже у маленьких детей,
  • повторяющиеся инфекции,
  • желтуха,
  • увеличенная печень и селезенка
  • кожные язвы в области щиколотки.

Причины анемии различаются в зависимости от типа анемии. Точка подключения:

  • недостаток красных кровяных телец из-за кровотечения или гемолиза
  • снижение или нарушения эритропоэза костного мозга.

Серповидно-клеточная анемия — обратитесь к врачу

В случае серьезных общих симптомов пациент должен сначала обратиться к своему терапевту , поэтому, если у ребенка есть заболевание, врачом должен быть педиатр. Симптомы нельзя недооценивать, поскольку они могут быть опасными для ребенка. Во время визита обозначим все симптомы, укажем, были ли обстоятельства, при которых они появились, и есть ли факторы, которые их усугубляют.

Врач должен тщательно осмотреть физически в соответствии со своими возможностями . Скорее всего, больного направят в детскую больницу для отделения. В течение всего процесса давайте спросим врача, есть ли у нас какие-либо сомнения или неуверенности. Правильное понимание болезни позволит нам лучше с ней бороться, а хорошее сотрудничество с врачом-специалистом и взаимное доверие — основа успешного лечения.

Вот несколько вопросов, которые следует задать врачу:

  • Как долго длится лечение, насколько оно эффективно и приводит ли к полному выздоровлению?
  • Какие есть варианты лечения?
  • Как часто нужно проходить обследование?
  • Как ежедневно функционирует больной человек?
  • Сильно ли изменится моя жизнь, когда у меня подтвердится болезнь?
  • Где получить помощь и помощь психолога, группы поддержки?

Серповидно-клеточная анемия — диагностика

Для диагностики серповидноклеточной анемии используются лабораторные тесты:

  • Анализ периферической крови с мазком — позволяет оценить работу кроветворной системы: определение количества всех клеток крови, разделенных на эритроциты, тромбоциты, лейкоциты, гемоглобин, гематокрит. При серповидно-клеточной анемии характерно уменьшение количества эритроцитов, гемоглобина, специфическая форма эритроцитов.
  • другие: уровни билирубина, панель печени, время выживания эритроцитов.
Читайте так же:  Гангрена

Лечение серповидноклеточной анемии

Лечение можно разделить на 2 категории:

  1. Профилактика и лечение острых симптомов заболевания:
  • профилактика и лечение инфекций,
  • правильное обезболивание,
  • добавление фолиевой кислоты,
  • переливание эритроцитов,
  • удаление лишнего железа — в случае перегрузки им системы.
  1. Специфическое лечение:
  • гидроксикарбамид — стимулирует развитие нормальных эритроцитов в костном мозге;
  •  алло- / аутогенная трансплантация костного мозга.

Серповидноклеточная анемия — Профилактика

К сожалению, это болезнь, которую нельзя предотвратить. При появлении симптомов обратитесь к врачу, чтобы внедрить эффективную диагностику для их выявления, а затем провести постоянный мониторинг и необходимое соответствующее лечение. Из-за метода наследования важно оказывать особую помощь женщинам детородного возраста и тем, кто уже беременен, потому что как можно более раннее выявление болезни позволит принять самые быстрые меры.

Серповидно-клеточная анемия — жизнь с болезнью

Важно понять заболевание, узнать о факторах, которые могут усилить появление симптомов, например,

  • низкая температура,
  • ветер,
  • слишком много физических усилий,
  • сигаретный дым

они уменьшают доступность кислорода для клеток крови. Дети могут участвовать в школьных мероприятиях как обычно, но пусть учителя проинформируют их, чтобы они знали, что некоторые действия, выполняемые слишком интенсивно, могут оказаться для них слишком напряженными. Также важно предотвратить возможные инфекции, то есть принимать адекватные дозы антибиотиков в соответствии с рекомендациями врача.

Важно вовлечь пациента в сам процесс принятия решений. Попробуем найти как можно больше информации о болезни в доступных источниках, но помните, что лучше всего спросить лечащего врача или другой медицинский персонал, потому что они обладают наиболее надежными знаниями по этому вопросу, а также помогут нам развеять сомнения.

 

Похожие записи