Семейная средиземноморская лихорадка Семейная средиземноморская лихорадка — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное мутацией хромосомы 16.
Что это?
В Средиземноморском регионе преобладает заболевание, которое характеризуется появлением вспышек лихорадки, боли в суставах и поражением одной или нескольких серозных клеток, таких как брюшина или плевра. Он встречается у членов одной семьи и наследуется по рецессивному типу. Это заболевание называется семейной средиземноморской лихорадкой.
Как его производят?
Семейная средиземноморская лихорадка — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное мутацией в самом крайнем участке длинного плеча хромосомы 16 .
Он преобладает в Средиземноморском регионе, отсюда и его название, особенно среди молодых людей от 5 до 15 лет . Причина этой мутации неизвестна, но рассматриваются несколько возможных триггеров, таких как инфекционные агенты, иммунологические нарушения или катехоламины. В пораженных тканях, если их проанализировать под микроскопом, наблюдается инфильтрат полиморфно-ядерных лейкоцитов.
Семейная средиземноморская лихорадка возникает в виде периодических вспышек, которые случаются один или два раза в месяц и не имеют никакого внешнего вида. Вспышки обычно длятся от 24 до 48 часов. Обычно пациенты проявляют следующие симптомы:
- Высокая температура : даже до 40ºC, сопровождающаяся ознобом и потоотделением. Обычно он сдается резко. Боль в животе: встречается до 90% случаев. Он начинается на уровне правого подреберья или правой подвздошной ямки, а затем распространяется на остальную часть живота с вздутием живота и отсутствием перистальтики. Боль распространяется в плечи или спину, сопровождается тошнотой и рвотой и возникает из-за раздражения брюшины. Он достигает своего зенита в 6-12 часов и исчезает через 24-48 часов. Боль в груди: вторичная по отношению к плевриту, воспалению плевры, иногда сопровождается плевральным выпотом и трением. Обычно это одностороннее заболевание, связанное с раздражением брюшины. Он проходит через 24-36 часов и редко сопровождается перикардитом. Боль в суставах: может проявляться остро, что более часто, при воспалении одного сустава или как асимметричный олигоартрит, особенно в крупных суставах нижних конечностей. Острый артрит семейной средиземноморской лихорадки обычно длится 5-6 дней, проявляется экссудативным синовитом и сопровождается высокой температурой. Другой формой проявления является хронический артрит в виде моноартрита или олигоартрита с функциональной импотенцией при попытке пассивной мобилизации суставов пациента. В основном это поражает бедра и может перерасти в некроз костей. Поражения кожи: они возникают у трети пациентов в виде локализованной эритемы, особенно на голенях и тыльной стороне стопы. Это эритематозные, горячие и болезненные бляшки, которые сопровождаются высокой температурой и болью в суставах.
Другие проявления : генерализованная мышечная боль, гепатомегалия, спленомегалия, орхит или гематурия.
Наиболее частым осложнением семейной средиземноморской лихорадки является амилоидоз , который в основном поражает почки и может привести к хронической почечной недостаточности. Амилоидоз возникает до 40 лет. Нет никакой связи между количеством или интенсивностью вспышек и наличием амилоидоза. Амилоидоз иногда является единственным проявлением семейной средиземноморской лихорадки , что предполагает худший прогноз. В целом прогноз при семейной средиземноморской лихорадке очень хороший и зависит, главным образом, от наличия амилоидоза.
Диагностика
Диагноз семейной средиземноморской лихорадки основывается на симптомах пациента и на ряде диагностических критериев. Анализы крови покажут повышение реактивов острой фазы, таких как скорость оседания эритроцитов (СОЭ) и С-реактивный белок (СРБ). Точно так же будет оценено повышение лейкоцитов и фибриногена, что является характерным фактом этого заболевания.
Диагностическими критериями семейной средиземноморской лихорадки являются три основных (возвратный тиф, поражение серозной оболочки и поражения кожи) и три второстепенных (повышенная СОЭ, повышенный фибриноген и повышенные лейкоциты крови). Для установления диагноза необходимо, чтобы лихорадка возникла одновременно с большим и второстепенным критерием или двумя незначительными . В тех случаях, когда не указано достаточное количество критериев для постановки диагноза, можно провести тест на стимуляцию путем внутривенного введения метараминола; Если симптомы, соответствующие вспышке семейной средиземноморской лихорадки, появляются в течение 48 часов, анализ считается положительным.
лечение
Лечение основано на колхицине, который снижает количество вспышек, а также их интенсивность. Его следует использовать постоянно и профилактически, а не лечить уже установленные вспышки. Для контроля болезни можно давать до 3 мг в день. Основные побочные эффекты лечения — тошнота, рвота и диарея.
В случае, если пациент страдает почечной недостаточностью, вторичной по отношению к амилоидозу, можно рассмотреть возможность трансплантации почки , поскольку введение колхицина предотвращает появление амилоидоза в трансплантате.
Меры предосторожности
Поскольку это наследственное заболевание , профилактических мер по его предотвращению нет. Людям, члены семьи которых страдают этим заболеванием, следует посоветовать внимательно относиться к его возможному появлению на ранних этапах жизни, а в случае сомнений в первую очередь следует обратиться к врачу. В страховых компаниях MAPFRE Salud работает широкий медицинский персонал, специализирующийся на ревматических заболеваниях.
Врач-терапевт
Предварительный медицинский консультант Врач
Третутник Людмила Владимировна — врач акушер, стаж 46 лет.
Специализируется на лечении сложных форм бесплодия. Успешно устраняет половые инфекции, патологии матки и эндометрия, нарушения эндокринной и менструальной функции. Владеет всеми видами интимной пластики и малых гинекологических операций.
- Акушер
- Гинеколог
- Гинеколог-эндокринолог
