Пренатальные тесты (пренатальная диагностика)

Пренатальные тесты (пренатальная диагностика) — что это, как они выглядят?

Пренатальная диагностика позволяет обследовать развивающийся плод и на ранней стадии выявить возможные отклонения. В результате многие болезни можно вылечить еще до рождения ребенка. Показания к тестам включают: возраст матери, генетическое бремя родителей, а также выкидыши от более ранних беременностей.

Пренатальная диагностика включает обследование развивающегося плода , то есть анализ состояния здоровья ребенка во время беременности. В настоящее время методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинвазивные. Проведение пренатальных тестов может быть рутинным контролем за состоянием беременности, и необходимость в них может быть вызвана определенными причинами. Целью исследования является оценка состояния здоровья развивающегося плода, чаще всего посредством анализа генетического материала, визуализации или биохимического анализа плода.

Основными целями пренатальной диагностики являются:

• выявление возможных отклонений в развитии плода,
• выявление причин.

Результаты пренатальных обследований можно использовать как для подтверждения наличия отклонений, так и для их исключения. Важно, что многие заболевания, диагностированные в пренатальном периоде, поддаются лечению до родов . Полученная информация часто бывает полезной при создании алгоритмов терапевтического лечения после разрешения. Информация о значительном повреждении плода также может быть основанием для преждевременного прерывания беременности.

Пренатальная диагностика — методы

В настоящее время в клинических центрах есть два стандартных неинвазивных метода:

• ультразвуковое исследование,
• биохимические исследования состава сыворотки крови матери.

Некоторые исследовательские центры изучают другой метод, который предполагает использование феномена материнско-фетального химеризма, благодаря которому можно получить фетальные клетки из периферической крови матери.

Инвазивные методы включают:

• амниоцентез,
• биопсия хориона,
• кордоцентез.

Пренатальная диагностика — неинвазивные методы

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Это первый тест, который проводят беременные женщины — во время беременности будущей маме необходимо сделать три ультразвуковых исследования плода (на 11-14 неделе беременности, 20 неделе беременности и 30 неделе беременности). Цель ультразвукового исследования — дать общую оценку морфологии развивающегося плода.

При обследовании, проводимом на третьем месяце беременности (конец первого триместра), специалист должен оценить возраст беременности и провести тест на полупрозрачность затылочной складки (или на прозрачность затылочной складки). Тест на полупрозрачность воротниковой зоны основан на измерении толщины складки, расположенной вокруг шеи плода (эта складка исчезает во втором триместре). Наличие аномалий на НТ-образе позволяет предположить у плода следующее:

• хромосомные аберрации (около 70% случаев синдрома Дауна изначально диагностируются на основании нарушений NT),
• сердечно-сосудистые дефекты,
• дефекты лимфатической системы,
• инфекция
• анемия плода.

В случае хромосомных аберраций есть еще одна точка измерения при ультразвуковом исследовании — оценка носовой кости NB (в случае хромосомных аберраций носовая кость неразвита или имеет аномалию).

Биохимические исследования состава сыворотки периферической крови матери

Биохимические исследования сыворотки крови матери направлены на определение содержания продуктов плода. Чаще всего используются тесты типа PAPPA (четырехкратный тест) в первом триместре беременности или тройной тест во втором триместре. Оба исследования анализируют содержание:

• Альфа-фетопротеин AFP,
• бета-ХГЧ хорионический гонадотропин человека,
• uE3 неконъюгированный эстрадиол.

Тест PAPPA включает дополнительные анализы концентрации белка ингибина А.

Биохимические тесты вместе с NT-исследованием позволяют выявить хромосомные аберрации (около 86% случаев трисомии 21-й хромосомы пары, т. Е. Синдром Дауна). Нарушения концентрации отдельных компонентов сыворотки крови могут указывать на:

• повышенный уровень бета-ХГЧ — синдром Дауна, синамозные родинки, многоплодная беременность,
• снижение концентрации бета-ХГЧ — трисомия 18-й пары хромосом, смерть беременности,
• снижение концентрации uE3 — синдром Дауна, анэнцефалия, аплазия надпочечников,
• повышенная концентрация АФП — дефекты нервной трубки, атрезия желудочно-кишечного тракта, некоторые дефекты пищеварительной системы, дефекты брюшной стенки, многоплодная беременность, смерть беременности, дефекты плаценты, воспаление печени и опухоли печени беременной.

Чувствительность биохимических тестов в сочетании с тестом NT дает обнаруживаемость 90%, однако имеет предел погрешности около 6%. Преимущество неинвазивных тестов — отсутствие риска повреждения плода, но обратная сторона — то, что эти тесты только определяют вероятность отдельного случая. Используя вышеупомянутый технику невозможно определить болезнь или ее причину.

Исследование клеток плода, полученных из крови матери

Это новый метод, который позволяет извлекать клетки плода из периферической крови матери — часть клеток плода проходит через плаценту и попадает в кровоток матери. Этот метод призван стать альтернативой инвазивным тестам, описанным ниже, но его самым большим недостатком является низкая доступность, отсутствие стандартизации процедур и очень экспериментальный характер.

Пренатальная диагностика — инвазивные методы

Амниоцентез

Методика забора клеток плода из околоплодных вод выполняется в 15-18 лет. неделя беременности . Объем материала, собранного для тестирования, составляет около 16 мл (согласно конверсионному возрасту беременности в +1 неделю). Процедура проводится путем введения пункционной иглы в амниотический мешок через живот беременной женщины . Процедура проводится с одновременным ультразвуковым мониторингом плода и иглы биопсии.

Биопсия хориона

Чаще всего выполняется между 10 и 14 неделями беременности . Количество собираемой ткани составляет около 10 г. Процедура включает в себя сбор небольшого фрагмента хориона, который выстилает полость матки и составляет слой внеэмбриональной ткани.

Кордоцентез

Процедура проводится после 17 недели беременности и заключается в заборе около 0,5 мл крови из пупочной вены . Процедура проводится с помощью иглы для биопсии через брюшную стенку беременной. За ходом кордоцентеза следят с помощью УЗИ. Ввиду специфики метода, он проводится в узкоспециализированных центрах и, по сравнению с ранее упомянутым, используется в крайнем случае.

Вышеупомянутые инвазивные методы не являются методами исследования, а всего лишь методами сбора клеточного материала плода для дальнейшего генетического анализа. Вышеуказанные методы также связаны с риском осложнений (примерно в 0,5–1% случаев возникают выкидыши, вызванные кровотечением, серологическим конфликтом или инфекцией), поэтому решение о принятии мер должно быть основано на фактических причинах.

Исследование конститутивного кариотипа

Прямое исследование кариотипа пациента (плода) является первым генетическим тестом, который необходимо выполнить, особенно в случае подозрения на наличие хромосомных аберраций при отсутствии генетического анамнеза родителей. Тест кариотипа оценивает количество соматических и половых хромосом, а также их структуру. Тест выявляет 99,9% всех хромосомных аберраций , к сожалению, его недостатком является относительно низкое разрешение, поэтому при подозрении на синдром микроаберраций необходимо проводить тесты с более высоким разрешением.

Исследование FISH

Это цитогенетический тест, направленный на выявление отдельных хромосомных изменений. Методика FISH используется при подозрении на наличие определенного хромосомного синдрома или в случае пар с генетической нагрузкой определенных генных изменений. Методика FISH очень быстрая — для получения первых результатов теста требуется около 24 часов. Обратной стороной исследования FISH является необходимость знать анализируемый регион (этот метод не позволяет проверить весь кариотип).

Типовой тест CGH

Иными словами, изучение молекулярного кариотипа. В этом случае (в зависимости от доступной техники CGH) анализируется наличие геномных изменений до 50 000 пар оснований, что позволяет обнаруживать даже незначительные хромосомные аберрации. Достоинством метода CGH является одновременный анализ генетического материала пациента, а недостатком — невозможность анализа сбалансированных транслокаций (т.е. тех, присутствие которых не вызывает количественных изменений генетического материала).

Молекулярное исследование, направленное на выявление конкретных изменений

В случае семей, генетически отягощенных моногенными или точечными мутациями (когда один из партнеров имеет подтвержденный носитель мутации или страдает генетическим заболеванием), используются методы молекулярной генетики, такие как ПЦР или MLPA. Исследования этого типа сосредоточены на диагностике конкретных выбранных геномных изменений размером до 1 пары оснований.

Пренатальная диагностика — показания к исследованию

В то время как ультразвуковые или биохимические тесты сыворотки крови беременных в настоящее время используются в качестве стандартных скрининговых тестов, генетическое тестирование, включая использование инвазивных методов, является «принудительным» действием и определенным событием. Ниже перечислены критерии, при наличии которых (достаточно одного) рекомендуется генетическое тестирование:

• возраст матери старше 35 лет,
• аномальный результат NT-теста или изображение плода при ультразвуковом исследовании,
• аномальный результат биохимического анализа,
• генетическая нагрузка на родителей — относится к моногенным заболеваниям,
• наличие сбалансированных транслокаций у одного из родителей — в случае плода существует не только высокая вероятность наследования поражения, но и наличие несбалансированных транслокаций в качестве сопутствующих изменений,
• выкидыши при предыдущих беременностях,
• наличие несбалансированных транслокаций на ранних сроках беременности,
• наличие дефектов нервной трубки на ранних сроках беременности.

Пренатальная диагностика — мощный инструмент для обнаружения и диагностики изменений развития плода, вызванных как генетическими факторами, так и наличием внешних тератогенов. В настоящее время совершенствование методов исследования позволяет быстрее и точнее определять любые отклонения и минимизировать риск, связанный с диагностикой нарушений развития плода.

Ботев Алексей Александрович

Врач высшей квалификационной категории «Невролог», врач функциональной диагностики

Принимает ежегодное участие в Российских и международных конгрессах, симпозиумах, форумах, конференциях по неврологии и смежным медицинским дисциплинам.
В 2017 г. принял участие в Международном конгрессе эпилептологов Юга России, г. Ростов-на-Дону.

С 2020 года ведет прием в «СМ-Клиника».

Сертификат по неврологии: срок действия до 11.11.2024.

Опыт работы — 20 лет

https://ml-clinic.ru/botev-aleksej-aleksandrovich-nevrolog/

Похожие записи:

Пролактиновая опухоль (опухоль гипофиза) Пищеварительная система человека Подкисление организма Почему мы делаем колоноскопию и как к ней подготовиться