Now Reading
Преимплантационная генетическая диагностика
Dark Light

Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика

    Diagnóstico genético preimplantacional

Преимплантационная генетическая диагностика Все клетки нашего тела содержат генетическую информацию от родителей в веществе, называемом ДНК. В ядре клеток есть пучки ДНК, образующие хромосомы.

Все человеческие клетки, кроме половых клеток, которыми являются яйцеклетка и сперма, имеют в общей сложности 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары:

    23 хромосомы от отца 23 от матери.

Из этих 23 пар 22 — аутосомы , неполовые хромосомы, называемые от 1 до 22, и пара хромосом — это половые хромосомы, XX в случае женщины и XY в случае мужчины. Когда в гене происходит изменение, могут развиться определенные заболевания. Здесь на карту поставлена преимплантационная генетическая диагностика.

Что такое преимплантационный генетический тест?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это метод, который позволяет изучить хромосомные и генетические изменения в эмбрионах до их имплантации. Первый шаг состоит из генетического исследования родителей возможных заболеваний, которые необходимо диагностировать.

Впоследствии пара должна пройти экстракорпоральное оплодотворение, дополненное микроинъекцией спермы1 (ИКСИ). Эмбрионы 2 культивируют в лаборатории, и на третий день после оплодотворения, когда эмбрион находится на стадии 6-10 клеток, выполняется биопсия эмбриона . Эта биопсия состоит из извлечения клетки из эмбриона без влияния на его дальнейшее развитие.

Как это выполняется?

Затем проводится генетическое исследование; В зависимости от диагностируемого генетического изменения могут применяться два разных метода :

    FISH (флуоресцентная гибридизация in situ): FISH используется для диагностики числовых или структурных аномалий и заключается в применении ДНК-зондов, позволяющих подсчитать количество копий проанализированных хромосом. Существуют зонды для обнаружения хромосом 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 X и Y. ПЦР (полимеразная цепная реакция): ПЦР — это метод, с помощью которого путем амплификации последовательностей ДНК можно обнаружить измененный ген. Этот метод имеет надежность примерно 90%. В любом случае рекомендуется во время беременности проводить пренатальные диагностические исследования, чтобы минимизировать риск поражения плода. Биопсия имеет низкую вероятность повреждения эмбриона, но никогда не обходится без риска, поэтому жизнеспособность эмбриона может быть изменена.
Читайте так же:  Плющ обыкновенный

После биопсии эмбриона эмбрионы переносятся , отбирая их в соответствии с результатами биопсии и их жизнеспособностью. Оставшиеся эмбрионы, которые не были перенесены, можно заморозить путем медленного замораживания или витрификации для последующего переноса.

Кому это рекомендовано?

Этот метод имеет определенные показания, такие как пары, несущие хромосомные изменения, которые представляют высокий риск возникновения хромосомно несбалансированных эмбрионов. Он также используется в случае пар, которые являются носителями генетического заболевания, если известны мутация, связанный ген и хромосома, на которой расположен ген. ПГД также используется у пациенток, участвующих в программах ЭКО, и у пациентов преклонного возраста (старше 37 лет), у мужчин с аномальным образованием сперматозоидов, в парах с повторными выкидышами или в парах с повторными неудачными имплантациями.

Действующий закон допускает возможность проведения цикла ПГД для определения антигенов гистосовместимости в терапевтических целях для третьих лиц. Другими словами, его можно применять в случаях, когда родственник первой степени страдает серьезным заболеванием, требующим пересадки совместимых клеток пуповины или костного мозга. В этих случаях требуется четкое разрешение соответствующего органа здравоохранения.

Diagnóstico genético preimplantacional

На что похожа хромосома?

Хромосомы содержат тысячи небольших фрагментов ДНК, которые содержат генетическую информацию , называемые генами. Поскольку каждая хромосома имеет две копии, каждый ген также имеет две копии, каждая с информацией от каждого родителя.

Хромосомные аномалии

Хромосомы можно изменять по количеству или форме . Числовые изменения заключаются в отклонении от нормы количества копий хромосомы, поэтому вместо двух копий хромосома может иметь одну или три копии. Самым известным хромосомным заболеванием является синдром Дауна, при котором существует три копии хромосомы 21 вместо двух .

Структурные аномалии — это те, при которых часть хромосомы изменена, она вполне может отсутствовать или перемещаться (транслокация).

Читайте так же:  Уретрит

Что такое моногенетические заболевания?

Моногенные заболевания — это заболевания, вызванные нарушением (мутацией) одного гена. Существуют доминантные заболевания, то есть изменения только одного из генов, которые его кодируют (от отца или матери), достаточно, чтобы вызвать болезнь. Доминирующие пациенты (у больного человека есть один здоровый ген и один измененный ген) могут иметь здоровых детей, если они передадут им здоровый ген.

Другие заболевания рецессивны , то есть для их развития требуется изменение обоих генов. У рецессивных заболеваний могут быть здоровые носители, то есть люди, у которых нет заболевания, но одна из двух хромосом изменена. Эти люди могут передать болезнь своему потомству .

Доктор Инес Бомби

Специалист по гинекологии и акушерству

Предварительный медицинский консультант Врач

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0
View Comments (0)

Leave a Reply

Your email address will not be published.