Меню Закрыть

Порфирия

https://cdn.medme.pl/zdjecie/5423,840,440,1/Porfiria.jpg

Порфирия — симптомы, лечение, диагностика

П.орфирия — заболевание, которое чаще всего передается по наследству. Узнайте о симптомах, причинах и методах лечения порфирии. Первые симптомы заболевания могут быть видны уже у новорожденных, а его наиболее частыми симптомами являются: волдыри и шрамы, гирсутизм, пузырящиеся корки и конъюнктивит. В случае появления тревожных сигналов следует проконсультироваться со специалистом по клинической биохимии или физиологом.

https://cdn.medme.pl/zdjecie/5423,840,440,1/Porfiria.jpg

Порфирия (и более подходящий термин «порфирия») относится к заболеваниям, связанным с нарушениями пути биосинтеза гема. В зависимости от фона, клинических симптомов и этиологии личности различают несколько типов порфирии. Частота порфирии составляет от 1 на 20 000 до 1 на 150 000.

Порфирия — что это?

Учитывая этиологию заболевания, мы выделяем семь различных типов (см. Таблицу ниже). Клиническая классификация, учитывающая расположение ткани, в которой нарушен синтез гема, и выраженность симптомов делится на четыре типа: печеночная порфирия, эритропоэтическая порфирия — острая и легкая.

Тип порфирииФермент
порфирия из-за дефицита дегидратазы дельта-аминолевулиновой кислотыдегидратаза дельта-аминолевулиновой кислоты
острая перемежающаяся порфирияпортобилиноген дезаминаза
врожденная эритропоэтическая порфирияуропорфириноген козинтаза
поздняя кожная порфирияуропорфириноген декарбоксилаза
наследственная копропофириякопропорфириногеноксидаза
смешанная порфирияпротопорфириногеноксидаза
эритропоэтическая протопорфирияферрохелатаза

Частота порфирии оценивается от 1 на 20 000 до 1 на 150 000 (данные относятся к европейскому населению, но не различают тип). Также не было обнаружено связи между полом и заболеваемостью — заболеваемость одинакова как для женщин, так и для мужчин.

Порфирия — причины

Как упоминалось ранее, заболевание вызывается нарушением пути биосинтеза гема, одного из структурных белков гемоглобина. В таблице в Описании болезни перечислены все критические точки, нарушение которых может привести к появлению клинических симптомов.

Клинические исследования показали, что начало болезни может происходить как генетически, так и в результате индукции под действием внешнего фактора . Генетические нарушения, связанные с мутацией одного гена, например, FECH, кодирующий функциональный белок фермента феррохелатазы — мутации этого типа наследуются по аутосомно-доминантному типу. Другие генетические изменения (в отношении других генов, кодирующих элементы пути биосинтеза гема) также могут составлять основу для возникновения индивидуума, однако только 20% всех случаев порфирии можно объяснить их наличием.

Почти в 80% случаев дополнительные внешние факторы (не только наличие самой мутации) ответственны за возникновение порфирии, такие как:

  • заболевания (например, вирусный гепатит),
  • лекарства,
  • алкоголь,
  • загрязнение воды тяжелыми металлами,
  • промышленные краски и масла,
  • другие гепатотоксические агенты.

Такая большая разница является следствием того факта, что некоторые мутации, ответственные за возникновение клинических симптомов, имеют очень слабое генетическое проявление и распространение. Часто уменьшение необходимого количества отдельных ферментов в пути синтеза гема может не вызывать симптомов — этот эффект объясняется принципом компенсации активности фермента (хотя количество фермента относительно меньше, фермент «работает с двойной силой»).

Читайте так же:  Мерцательная аритмия

Кожная порфирия — симптомы

Из-за множественности причин симптомы порфирии могут проявляться на разных этапах жизни . В случае наследственной порфирии с обостренным течением первые симптомы могут быть видны уже в неонатальном или младенческом периоде, однако некоторая порфирия, такая как поздняя кожная порфирия (хотя она определяется генетической мутацией), может проявляться во взрослом возрасте, когда наш организм подвергается воздействию к действию внешнего фактора.

В зависимости от типа порфирии симптомы могут отличаться друг от друга и проявлять разную степень клинического проявления.

В случае кожной порфирии наиболее распространенные симптомы (чаще всего поражающие открытые участки кожи) включают:

  • волдыри и сопутствующие рубцы , милиумы, поствоспалительное изменение цвета и эрозии,
  • волдыри и инфекции микрофлоры, которые могут возникнуть,
  • повышенная частота новообразований, расположенных в местах поражения кожи,
  • чрезмерное оволосение (особенно у женщин, хотя оценка различий по признаку пола может быть не очень объективной),
  • изменения, похожие на склеродермию,
  • гипертрихоз в висках и щеках,
  • светочувствительность (в основном пожилые люди),
  • конъюнктивит.

Темная моча также может быть дополнительным симптомом .

Печеночная порфирия — симптомы

В случае острой печеночной порфирии наиболее частыми симптомами приступа являются:

  • боль в животе,
  • рвота,
  • запор
  • мышечные боли,
  • тахикардия,
  • гипертония,
  • церебральные симптомы,
  • припадки
  • парез,
  • паралич,
  • помутнение зрения.

Дополнительные заболевания, сопровождающие порфирию, могут включать:

  • дегенерация суставов,
  • диабет,
  • гипертония.

Порфирия — диагностика

Порфирии — это метаболические заболевания, вызванные нарушением путей синтеза гема. Для тщательной консультации специалиста обратитесь к специалисту по клинической биохимии, физиологу или другому специалисту в клинике метаболических ошибок.

Если диагноз подтверждается (следует помнить, что диагноз может быть поставлен в разное время в жизни пациента), необходимо проверить и определить индуцирующий фактор (включая возможный генетический фактор ).

Пациенту следует подготовить информацию о любых возможных событиях, таких как:

  • перенесенные инфекционные заболевания,
  • использованные стимуляторы,
  • другие факторы.

Во время следующего визита после получения результатов биохимических анализов и после сбора подробного анамнеза врач должен:

  • сообщить пациенту о точном виде порфирии,
  • метод терапии,
  • отвечу на любые вопросы.

Во время собеседования пациент должен получить базовые знания:

  • как реагировать на определенные раздражители и симптомы,
  • выучите правила, которые необходимо соблюдать,
  • согласовать с врачом, как вести наблюдение за заболеванием и лечением,
  • запланируйте свой следующий визит.

Порфирия — клинические симптомы

Все клинические признаки, связанные с порфирией, являются результатом накопления необработанных биохимических субстратов и отсутствия или недостаточного количества нужного продукта (гема). В зависимости от ткани влияние неправильного количества компонентов приводит к различным симптомам.

Наиболее характерный симптом и ассоциация порфирии:

  • наличие повышенной чувствительности к солнечному свету,
  • последствия воздействия на пациента УФ-лучей.

Гиперчувствительность — это результат ненормального количества порфириновых колец, в которых «хранится» солнечная энергия. В случае острой порфирии печени эндогенные или экзогенные факторы приводят к синтезу дельта-аминолевулиновой кислоты, избыток которой вызывает симптомы со стороны пищеварительной и нервной систем.

Порфирия — дополнительные факторы развития

Хотя порфирия имеет генетическую основу, только в 20% случаев только генетический фактор является достаточным детерминантом клинических симптомов индивидуума. В большинстве случаев за возникновение болезни ответственны дополнительные факторы.

Читайте так же:  Дивертикул Меккеля

Наиболее важные из них перечислены ниже:

  • вирусные заболевания печени,
  • алкоголь,
  • длительная терапия нестероидными препаратами,
  • промышленные краски и лаки,
  • органические растворители,
  • тяжелые металлы,
  • средства защиты растений,
  • калорийность,
  • стресс
  • у женщин также гормональные нарушения.

Вышеперечисленные факторы входят в группу гепатотоксических факторов, приводящих к нарушению работы, функции и даже структуры паренхимы печени.

Порфирия — исследования

Поскольку порфирия — это заболевание, возникающее в результате нарушения пути биосинтеза гема, основными диагностическими тестами являются биохимические тесты периферической крови и мочи на наличие и концентрацию субстратов порфиринового пути. В случае порфирии показатели намного выше нормы, например, для дельта-аминолевулиновой кислоты (ALA) соотношение может быть в 20-100 раз выше, а для порфобилиногена (PBG) — в 10-30 раз.

При дифференциальной диагностике порфирии также необходимо тестировать фекалии на наличие субстратов пути синтеза порфиринов. Также важно проанализировать спектр флуоресценции порфиринов, содержащихся в плазме . Для выявления бессимптомных носителей в семьях с острой перемежающейся порфирией анализируется активность порфобилиногендеаминазы (PBGD) в эритроцитах. Дополнительные генетические тесты (на наличие мутаций в генах, кодирующих белки ферментов биохимического пути порфирина) назначаются, если результаты теста неоднозначны или есть подозрение на наследственную природу поражения. Генетические тесты проводятся особенно в случае молодых людей.у которых болезнь возникла поздно и в генетическом анамнезе носила характер единичного события. В случае таких тестов следует оценить саму мутацию, но также следует указать ее возможное наследование и степень проникновения генов (в случае молодых людей это важная информация в контексте рождения детей в будущем).

Порфирия — лечение

В случае генетических заболеваний нет возможности причинного лечения, а только попытка облегчить клинические симптомы — аналогично, в случае порфирии полное излечение невозможно. В случае кожной порфирии лечение заключается во введении геминина или аргината гема, что приводит к снижению синтеза порфирина.

Фармакологический контроль баланса железа в организме (снижение уровня железа) приводит к облегчению симптомов или даже к их полному исчезновению. В крайних случаях острой кожной порфирии возможно введение кровяных кровотечений (процедура направлена ​​на снижение уровня железа в организме).

Чтобы смягчить реакцию кожи на солнечный свет, можно использовать:

  • β-каротин,
  • N-ацетилцистеин,
  • введение добавок витаминов С и Е.

Лечение острой печеночной порфирии заключается в смягчении последствий приступа. Пациента с диагностированным приступом необходимо госпитализировать , чтобы исключить какие-либо провоцирующие факторы. Лечение заключается во внутривенном введении аргината гема для регулирования уровня железа, а в случае неврологических симптомов — когда эффективность аргината гема снижается — во введении глюкозы . Из-за симптомов со стороны пищеварительной системы необходимо ввести правильную диету, а в крайних случаях (усиление рвоты) может потребоваться парентеральное питание. Лечение может длиться несколько дней или даже недель.

Порфирия — лечение в домашних условиях

Домашнее лечение ограничивается облегчающими средствами. При кожной порфирии чаще всего применяют успокаивающие влажные компрессы на участки поражения кожи.

В случае заболеваний, обусловленных генетическими мутациями, значительно затрудняется введение профилактических мер, направленных на исключение возможности возникновения заболевания. Однако из-за большого влияния негенетических индукторов пациенты с порфирией должны соблюдать определенные правила.

Читайте так же:  Ишемическая (ишемическая) болезнь сердца

Наиболее важные из них перечислены ниже (описания не включают отдельные виды порфирии, даются только общие правила):

  • Избегание солнечного света и УФ-излучения. Лучшее решение — прикрыть кожу, защитить глаза.
  • В отдельных случаях использование солнцезащитного крема с высоким фильтром.
  • Избегать механических травм (следует помнить, что кожа людей, страдающих кожной порфирией, также является сверхчувствительной ко всем механическим факторам).
  • Исключение возможных индукторов из окружающей среды (это относится к тем, которые перечислены в разделе Факторы риска ).
  • Адекватное питание — исключены низкокалорийные диеты для похудения.
  • АБСОЛЮТНОЕ ВОЗДЕРЖАНИЕ АЛКОГОЛЯ!
  • Пациенты обязаны сообщить врачу о заболевании в случае плановой длительной фармакотерапии. Если необходимо провести лечение веществом необходимого действия (с возможной возможностью вызвать порфирию), следует ввести определенные ограничения. Перед введением первой дозы препарата следует провести тесты для определения экскреции предшественников гема с мочой и еще один тест через две недели терапии. При возникновении приступа порфирии лечение следует прекратить и устранить симптомы порфирии.
  • Пациентам после приступа печеночной порфирии следует с особой осторожностью относиться к индуцирующему фактору, поскольку гиперчувствительность пациента к нему сохраняется до двух лет.

Порфирия — сопутствующие заболевания

Поскольку у пациентов с порфирией очень часто развиваются сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет), необходимо постоянно контролировать уровень сахара в крови, чтобы своевременно обнаружить первые признаки заболевания.

Пациенты также вынуждены постоянно контролировать:

  • уровни порфирина в крови и моче;
  • тесты на ферменты печени (эти тесты позволяют выявить отклонения в работе и функции органа — в некоторых случаях, особенно при очень сильном обострении клинических симптомов, может возникнуть повреждение органа и необходимость в трансплантации);
  • УЗИ печени каждые 12 месяцев (аналогично пункту выше, это связано с увеличением частоты цирроза этого органа у пациентов);
  • контроль артериального давления;
  • контроль баланса железа в организме;
  • контроль состояния кожных высыпаний (в связи с учащением новообразований).

Порфирия — обследование

Представленная ниже анкета содержит примеры общих вопросов, которые могут помочь пациенту определить причину приступа острой печеночной порфирии (аналогичные вопросы может задать специалист):

  1. С каких это пор возникают беспокоящие пациента симптомы?
  2. Было ли у пациента заболевание печени?
  3. Принимал ли пациент нестероидные противовоспалительные препараты или длительную медикаментозную терапию в период до приступа? Укажите какой.
  4. Страдает ли пациент алкоголизмом или потребление алкоголя увеличилось в период до события?
  5. Употреблял ли пациент вещества, которые могли вызвать приступ? В какой ситуации, например ремонт квартиры (покраска и т. Д.), На рабочем месте, в школе — предоставьте все варианты.
  6. Пациент придерживается низкокалорийной диеты? Если да, то с каких это пор.
  7. Испытывали ли когда-нибудь подобные симптомы у членов семьи? Если да, то при каких обстоятельствах.

Вопросов может быть еще много, но по аналогичной схеме следует подготовиться к возможному визиту или консультации.

 

Похожие записи