Now Reading
Порфирии
Dark Light

Порфирии

Порфирии

    Porfirias

Порфирии Что это? Для нормального функционирования клетки нуждаются в кислороде. За перенос кислорода в ткани отвечают эритроциты, также называемые эритроцитами или эритроцитами. Внутри находится сложный белок, гемоглобин, […]

Что это?

Для нормального функционирования клетки нуждаются в кислороде. За перенос кислорода в ткани отвечают эритроциты, также называемые эритроцитами или эритроцитами. Внутри него находится сложный белок, гемоглобин, который переносит кислород и углекислый газ, которые обмениваются в легочных альвеолах. Частью этого белка является гемовая группа, образованная железным ядром, которое имеет способность обратимо связывать кислород. Гемовая группа, помимо того, что входит в состав гемоглобина, входит в состав ряда ферментов печени, поэтому ее синтез происходит в основном на уровне печени и костного мозга.

Гемовая группа образуется в результате сложной цепи ферментативных реакций, в результате которых образуется ряд промежуточных продуктов, называемых порфиринами, от греческого слова porphyria, что означает темно-красный. При дефиците какого-либо из ферментов, участвующих в образовании гемовой группы, эти промежуточные вещества накапливаются и отражаются на организме. Набор патологий, возникающих из-за накопления этих веществ, известен как порфирии.

Как его производят?

Порфирии — это группа редких заболеваний, которые в основном передаются по наследству. В зависимости от их происхождения различают эритропоэтические порфирии, если они возникают в костном мозге, или печеночные порфирии, если они вызваны изменениями, происходящими в печени.

Основные способы:


    Эритропоэтические порфирии:

Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), также называемая болезнью Гюнтера, является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием.

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП), это аутосомно-доминантное наследственное заболевание.


    Печеночные порфирии:

Кожная порфирия Личинка (ПКТ), наиболее распространенный тип, бывает приобретенной (вызванной алкоголем, железом, эстрогенами, токсичными химическими веществами и другими лекарствами) и формой, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Читайте так же:  Биологическое значение сна.

Гепатоэритроцитарная порфирия (ПГЭ) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание.

Порфирия variegata (PV), аутосомно-доминантное наследственное заболевание.

Наследственная копропорфирия (HCP), также аутосомно-доминантное наследственное заболевание.

Острая перемежающаяся порфирия (AIP) является наиболее частой острой формой и является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием.

Возраст начала сильно варьируется: в детстве в случае PEC и PEP, от 15 до 40 лет — PAI, PV и CPH, и от 30 до 40 лет в случае PCT, наиболее распространенной формы.

Симптомы

Накопление порфиринов в различных органах и системах организма является причиной клинических проявлений, которые в основном бывают кожными, пищеварительными, неврологическими и психиатрическими. В целом ферментативный дефицит хорошо компенсируется, но когда возникает ситуация, в которой синтез гемовой группы увеличивается, баланс нарушается, и именно тогда накопление порфиринов вызывает клинические проявления.

На кожном уровне возникают эпизоды светочувствительности с зудом и кожной болью вскоре после воздействия солнечного света, за которыми следует поражение, похожее на ожог и непропорциональное времени воздействия солнечного света. Встречается в основном в СИЗ.

Еще одно проявление кожи — гиперхрупкость кожи, при которой на коже в области воздействия солнечных лучей появляются волдыри, особенно на тыльной стороне рук. Эти раны заживают, вызывая изменение пигментации, либо чрезмерное, либо стандартное. Это связано с избыточным оволосением на лице у взрослых и распространено у детей. Когда кожа подвергается этим эпизодам, она атрофируется. Это кожное изменение наблюдается при PCT, PHE, PV и CPH, причем наиболее агрессивной формой является форма PEC. PAI не представляет кожных изменений.

Некоторые формы порфирии протекают с острыми вспышками, которые характеризуются болью в животе, неврологическими симптомами и психиатрическими проявлениями. Это характерная форма представления PAI. Появляются боли в животе, связанные с тошнотой, рвотой и запорами. На неврологическом уровне возникают полинейропатии, мышечные боли и иногда паралич конечностей. Наиболее частые психиатрические проявления — приступы тревоги и психоза.

Читайте так же:  Лучевая болезнь

В случае ПЭК, который появляется в детстве, наблюдается темная моча, которая окрашивает подгузник в красный цвет и пятна на коже от первого воздействия солнца. Со временем эти травмы могут привести к увечьям пальцев рук. Зубы обычно имеют коричневый цвет из-за скопления порфиринов. Точно так же это связано с гемолитической анемией (из-за разрыва эритроцитов) и вторичной спленомегалией, чего не происходит при PHE.

При ПКТ, наиболее частой форме, пациенты часто демонстрируют усиление пигментации лица и рук, увеличение количества волос на щеках, а также рубцов и кист на тыльной стороне рук. У большинства возникают поражения кожи на тыльной стороне рук при малейшей травме.

PV и CPH являются так называемыми смешанными формами, поскольку они представляют собой поражения кожи, идентичные поражениям при ПКТ, но пациенты также страдают от эпизодов острых приступов, как это происходит при IAP.

Диагностика

Первоначальный диагноз будет клиническим у пациента с кожными изменениями, такими как описанные, или эпизодами судорог с абдоминальными, неврологическими и психиатрическими проявлениями. Важно вместе с пациентом выяснить, есть ли в семейном анамнезе симптомы, подобные вашим.

При наличии клинического подозрения подтверждающий диагноз будет предоставлен с помощью аналитических методов, определяющих порфирины, их производные и прекурсоры в крови, моче и кале, чтобы иметь возможность оценить, какие излишки накапливаются, и определить тип порфирии.

В ECP в лаборатории будет наблюдаться падение гемоглобина из-за возникающей гемолитической анемии, так что анемия с эритроцитами нормального размера (нормоцитарная) и с нормальной концентрацией гемоглобина (нормохромия) будет видна как увеличение фермента лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и ретикулоцитов, молодых форм красных кровяных телец, поскольку костный мозг будет пытаться восполнить нехватку красных кровяных телец.

Читайте так же:  Болезнь Фабри

лечение

Кожные проявления вызваны светочувствительностью, поэтому лечение будет основано на обеспечении хорошей защиты от солнца и предотвращении накопления порфиринов, подавлении употребления алкоголя и некоторых лекарств, а также на лечении хлорохиндифосфатом до достижения ремиссии, которая обычно достигается через 12-18 месяцев. Для усиления фотозащиты каротины будут вводиться перорально, особенно в случае СИЗ.

Болевые кризы в животе при приступах порфирии в случае PAI, PV или CPH лечатся введением внутривенных углеводов в больших дозах.

Меры предосторожности

Основные профилактические меры будут направлены на предотвращение судорог, поэтому пациентам с порфирией с кожными проявлениями следует избегать незащищенного пребывания на солнце, а также избегать приема веществ, вызывающих вспышки, таких как алкоголь и лекарств с метаболизмом в печени, таких как эстрогены, сульфамидные препараты, противомалярийные препараты и т. Д. морфий.

Врач-терапевт

Предварительный медицинский консультант Врач

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0
View Comments (0)

Leave a Reply

Your email address will not be published.