Меню Закрыть

Первичный и вторичный гемохроматоз

Первичный и вторичный гемохроматоз

Первичный и вторичный гемохроматоз — причины, симптомы, лечение, диета

Гемохроматоз — наследственное заболевание, при котором кишечник поглощает слишком много железа. Проявляется утомляемостью, болями в мизинцах и животе. Со временем это может привести к циррозу печени, который опасен для жизни и здоровья, поэтому при появлении симптомов немедленно обратитесь к врачу.

Первичный и вторичный гемохроматоз

 

Гемохроматоз — это нарушение обмена веществ, при котором кишечник всасывается слишком много и бесконтрольно. Избыток железа накапливается в тканях, но слишком большое количество этого элемента повреждает их.

Заболевания, связанные с чрезмерным накоплением железа, называются сидерозами, гемохроматоз — первичным сидерозом, а вторичные сидерозы связаны со слишком большим поступлением этого элемента, например, при повторных переливаниях крови.

Функции печени

 

детоксикация (нейтрализация)улавливание, разложение или нейтрализация вредных веществ
регулирование уровня глюкозы
  • поглощение глюкозы в крови,
  • превращение глюкозы в гликогенез из других компонентов
трансформация белков и аминокислот, жиров
  • поглощение аминокислот из крови,
  • синтез некоторых белков, дезаминирование аминокислот,
  • синтез холестерина
хранение витаминов и элементов
  • накопление витаминов A, D,  витамина B12 ,
  • накопление железа, меди
гормональный сбойпоглощение и распад гормонов

 

У женщин это может быть более поздним или менее тяжелым из-за потери крови во время менструации.

Гемохроматоз и железо

Железо — необходимый элемент для синтеза гемоглобина, миоглобина, входит в состав ферментов. В нормальных условиях этот элемент накапливается в количестве около 4 г, суточная потребность составляет от 0,5 до 3 мг, а в течение 24 часов человек теряет около 1 мг железа (из-за отшелушивания эпителия, кожи, волос). Женщины также теряют железо во время менструального кровотечения. Потребление железа увеличивается в подростковом возрасте, в период роста, беременности, кормления грудью и при хронических заболеваниях.

В рационе содержится даже 20 мг железа, но в нормальных условиях количество железа, «вводимого» в организм, строго контролируется. Железо всасывается в двенадцатиперстной кишке и начальной части тонкой кишки.

Поглощение железа зависит от:

  • pH содержимого пищи,
  • степень окисления железа
  • в первую очередь из-за потребности организма в этом элементе.
Читайте так же:  Гематома под ногтем

Если в организме не хватает железа — всасывание увеличивается, если запасов достаточно — слизистая оболочка кишечника не усваивает большого количества этого элемента. Затем железо в сочетании со специальными транспортными белками распределяется по запасающим органам — в т.ч. печень, костный мозг.

При гемохроматозе этот механизм защиты от избытка железа не работает должным образом — железо всасывается неконтролируемым образом, несмотря на большие запасы, железо все еще сохраняется, и можно сказать, что запасы «не влезают» больше.

Мутация гемохроматоза была одобрена на протяжении всей истории. Во мраке веков, когда свирепствовала чума, люди с этой мутацией были менее восприимчивы к чуме, что способствовало увеличению частоты мутаций в популяции. Зачем? Чумным палочкам для размножения нужны макрофаги (разновидность лейкоцитов, лейкоцитов), а точнее железо, содержащееся в их клетках. У людей с гемохроматозом макрофаги «неполноценные», то есть с дефицитом железа.

Фактором риска врожденного гемохроматоза является положительный семейный анамнез, то есть наличие данного заболевания в семье. Если есть подозрение или диагноз гемохроматоза у кого-то из ближайших родственников, проводятся анализы для определения состояния печени. Возможно проведение генетических тестов.

Гемохроматоз — по наследству

Гемохроматоз — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, не зависящее от пола. Необходимы два аллеля (от матери и отца) дефектного (мутировавшего) гена. Ген, ответственный за развитие гемохроматоза, — это ген HFE.

Это наиболее частое врожденное заболевание. Частота дефектного гена в популяции оценивается в 1: 400 человек. Гетерозиготные люди (имеющие один аллель) не имеют симптомов, но они также накапливают в организме избыток железа, что может повлиять на течение некоторых заболеваний (например, болезни печени). Заболевание гораздо чаще встречается у мужчин, преимущественно в среднем возрасте.

Типичный пациент из учебника:

  • мужчина средних лет со сниженным либидо ,
  • проблемы с сердцем и суставами,
  • сахарный диабет ,
  • повышенная активность ферментов печени,
  • высокая концентрация железа,
  • увеличенная печень.

Каждый из этих симптомов является неспецифическим симптомом, поэтому диагностика требует много времени при неполной картине.

Гемохроматоз — симптомы

Симптомы заболевания весьма неспецифичны, проявляются:

  • усталость,
  • боль в животе
  • боль в мизинцах рук.

Со временем наряду с поражением печени развивается цирроз печени; накопление железа также вызывает повреждение поджелудочной железы, что проявляется диабетом и изменением цвета кожи.

Читайте так же:  Грибок ногтей на ногах

Сердце также поражается при гемохроматозе — он перерастает в так называемую кардиомиопатию.

Накопление железа вызывает изменения в эндокринной системе (за счет депонирования этого элемента в гипофизе) и повреждение печени, что приводит к нарушению метаболизма гормонов. Он проявляется, в том числе, в:

  • потеря либидо,
  • выпадение лобковых волос,
  • подмышечный.

Цирроз печени — симптомы

Более подробно симптомы цирроза печени рассмотрены в материале по циррозу, основные симптомы представлены ниже. Люди с циррозом печени (независимо от основной причины) имеют более высокий риск развития первичного рака печени.

Симптомы цирроза печени:

  • неспецифические: повышенная утомляемость, слабость, снижение аппетита, тошнота,
  • желтуха, кожный зуд
  • сосудистые звездочки на коже, гинекомастия, нарушения либидо, нарушения волос,
  • асцит, отек, голова медузы,
  • варикозное расширение вен пищевода, желудочно-кишечные кровотечения,
  • печеночная энцефалопатия.

Гемохроматоз — посещение врача

Во время посещения врача, независимо от симптомов, необходимо точно определить, что не так, в чем проблема и когда симптомы сохраняются. Если пациент жалуется на несколько недугов, часто важно в порядке их появления выяснить, как характер недомоганий меняется с течением времени (остаются ли они прежними, уменьшаются или ухудшаются), что беспокоит больше всего.

Если пациент жалуется на боль, важно:

  • с указанием места недуга (можно показать рукой),
  • определение характера боли (постоянная, резкая, жгучая, давящая, невыносимая, туманная),
  • если что-то уменьшает или усиливает боль (например, изменение положения, определенное движение, прием пищи),
  • были ли у вас ранее подобные или одинаковые жалобы.

Также важны ранее диагностированные заболевания и лекарства. Врач может спросить, серьезно ли болен кто-либо из членов семьи, были ли у кого-то похожие симптомы или есть ли у них подобные симптомы.

Тема снижения либидо — очень неприятная проблема , пациенты упускают ее из виду, и многие врачи, чтобы не оттолкнуть пациента, не задают этот вопрос. Помните, что потеря либидо может предшествовать многим заболеваниям! В случае вопросов или сомнений стоит задавать вопросы, если боитесь, что что-то забудете — запишите вопросы на листке бумаги.

Гемохроматоз — исследования

  1. В лаборатории показан фермент с повышенным уровнем АСТ (аспарагиновая трансаминаза), АЛТ (аланинтрансаминаза) и концентрация железа и трансферрина. У людей с гемохроматозом необходимо определить состояние печени и ее эффективность — путем тестирования активности печеночных ферментов (например, АСТ, АЛТ), концентрации альбумина. Концентрация железа, ферритина, морфология и гематокрит проверяются в качестве контроля. У членов семьи пациента с гемохроматозом проводятся тесты на мутации в гене HFE. У людей с циррозом из-за риска развития первичного рака печени (ГЦК) необходимо определять уровень альфа-фетопротеина (AFP), который является маркером, например, это рак.
  2. При визуализации полезны компьютерная томография и магнитно-резонансная томография, которые позволяют оценить содержание железа, изменения в печени (увеличение, цирроз, топические изменения); также можно определить асцит, т.е. наличие жидкости в брюшной полости (между органами).
  3. Из-за стоимости, большей доступности и меньшей вредности при частом мониторинге изменений также используется ультразвуковое исследование ( УЗИ ).
  4. Микроскопическое исследование фрагмента печени, взятого во время биопсии, показывает накопление железа, фиброз тканей и степень развития изменений. Также можно исключить другие причины заболевания печени.
  5. Генетическое тестирование позволяет выявить мутации в гене HFE. Показания для этого теста: ближайшие родственники больных гемохроматозом и люди с изменениями лабораторных тестов (повышенная концентрация железа, ферритина).
Читайте так же:  Гетерохромия

Гемохроматоз — лечение и диета

По сравнению с современной медициной, лечение гемохроматоза может напоминать некоторым людям средневековье, потому что наиболее эффективным методом лечения является кровопотеря . Потеря 500 мл крови эквивалентна избавлению примерно от 250 мг железа. Дренаж крови выполняется в больнице, так что за пациентом можно наблюдать.

Лечение направлено на уменьшение потребления железа в рационе , иногда назначают препараты, снижающие всасывание этого элемента. Воздержание от алкоголя обязательно!

Основа лечения — уменьшение количества железа в рационе. По данным литературы, употребление черного чая во время еды снижает всасывание железа.

Продукты, содержащие большое количество железа:

  • свиная печень,
  • говядина,
  • шпинат,
  • черный хлеб
  • орехи, цельнозерновые,
  • яичный желток.

Если болезнь обнаружена на ранней стадии, ожидаемая продолжительность жизни до развития цирроза печени не отличается от таковой у здоровых людей.

Лечить гемохроматоз в домашних условиях не получится, лечение в этом случае сводится к:

  • воздержание от алкоголя
  •  отказ от железа в пище,
  • лекарства, содержащие этот элемент.

 

Похожие записи