Первичный и вторичный гемохроматоз

Первичный и вторичный гемохроматоз — причины, симптомы, лечение, диета

ЧАС.эмохроматоз — наследственное заболевание, при котором кишечник всасывает слишком много железа. Проявляется утомляемостью, болями в мизинцах и животе. Со временем это может привести к циррозу печени, который опасен для жизни и здоровья, поэтому при появлении симптомов немедленно обратитесь к врачу.

Гемохроматоз — это нарушение обмена веществ, при котором кишечник всасывается слишком много и бесконтрольно . Избыток железа накапливается в тканях, но слишком большое количество этого элемента повреждает их.

Заболевания, связанные с чрезмерным накоплением железа, называются сидерозами, гемохроматоз — первичным сидерозом, а вторичные сидерозы связаны со слишком большим поступлением этого элемента, например, при повторных переливаниях крови.

Функции печени

У женщин это может быть более поздним или менее тяжелым из-за потери крови во время менструации.

Гемохроматоз и железо

Железо — необходимый элемент для синтеза гемоглобина, миоглобина, входит в состав ферментов. В нормальных условиях этот элемент хранится в количестве около 4 г, суточная потребность составляет от 0,5 до 3 мг, а в течение 24 часов человек теряет около 1 мг железа (из-за отшелушивания эпителия, кожи, волос). Женщины также теряют железо во время менструального кровотечения. Потребление железа увеличивается в подростковом возрасте, в период роста, беременности, кормления грудью и при хронических заболеваниях.

В рационе содержится до 20 мг железа, но в нормальных условиях количество железа, «вводимого» в организм, строго контролируется. Железо всасывается в двенадцатиперстной кишке и начальной части тонкой кишки.

Поглощение железа зависит от:

• pH содержимого пищи,
• степень окисления железа
• в первую очередь из-за потребности организма в этом элементе.

При нехватке железа в организме — всасывание повышено, при достаточных запасах — слизистая оболочка кишечника не усваивает большого количества этого элемента. Затем железо в сочетании со специальными транспортными белками распределяется по запасающим органам — в т.ч. печень, костный мозг.

При гемохроматозе этот механизм защиты от избытка железа не работает должным образом — железо всасывается неконтролируемым образом , несмотря на большие запасы, железо все еще сохраняется и можно сказать, что запасы «не влезают» больше.

Мутация гемохроматоза была одобрена на протяжении всей истории. Во мраке веков, когда свирепствовала чума , люди с этой мутацией были менее восприимчивы к чуме, что способствовало увеличению частоты мутаций в популяции. Почему? Чумным палочкам для размножения необходимы макрофаги (разновидность лейкоцитов, лейкоцитов), а точнее железо, содержащееся в их клетках. У людей с гемохроматозом макрофаги «неполноценные», то есть с дефицитом железа.

Фактором риска врожденного гемохроматоза является положительный семейный анамнез, то есть наличие данного заболевания в семье. Если есть подозрение или диагноз гемохроматоза у кого-то из ближайших родственников, проводятся тесты для определения состояния печени. Возможно проведение генетических тестов.

Гемохроматоз — по наследству

Гемохроматоз — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание , не зависящее от пола. Необходимы два аллеля (от матери и отца) дефектного (мутировавшего) гена. Ген, ответственный за развитие гемохроматоза, — это ген HFE.

Это наиболее частое врожденное заболевание. Частота дефектного гена в популяции оценивается в 1: 400 человек. Гетерозиготные люди (имеющие один аллель) не имеют симптомов, но также накапливают в организме избыток железа, что может повлиять на течение некоторых заболеваний (например, заболевания печени). Заболевание гораздо чаще встречается у мужчин, преимущественно в среднем возрасте.

Типичный пациент из учебника:

• мужчина средних лет со сниженным либидо ,
• проблемы с сердцем и суставами,
• сахарный диабет ,
• повышенная активность ферментов печени,
• высокая концентрация железа,
• увеличенная печень.

Каждый из этих симптомов является неспецифическим, поэтому диагностика занимает много времени, если картина неполная.

Гемохроматоз — симптомы

Симптомы заболевания весьма неспецифичны, проявляются:

• усталость,
• боли в животе
• боль в мизинцах рук.

Со временем наряду с поражением печени развивается цирроз печени ; накопление железа также вызывает поражение поджелудочной железы, что проявляется диабетом , изменением цвета кожи.

Из-за диабета и изменения цвета гемохроматоз называется бронзовым диабетом (коричневый диабет). При гемохроматозе поражается и сердце — развивается так называемая кардиомиопатия.

Накопление железа вызывает изменения в эндокринной системе (за счет депонирования этого элемента в гипофизе) и повреждение печени, что приводит к нарушению метаболизма гормонов. Он проявляется, в том числе, в

• потеря либидо,
• выпадение лобковых волос,
• подмышечный.

Цирроз печени — симптомы

Более подробно симптомы цирроза печени рассмотрены в материале по циррозу, основные симптомы представлены ниже. Люди с циррозом печени (независимо от причины) имеют более высокий риск развития первичного рака печени.

Симптомы цирроза печени:

• неспецифические: повышенная утомляемость, слабость, снижение аппетита, тошнота,
• желтуха, кожный зуд
• сосудистые звездочки на коже, гинекомастия , нарушения либидо, нарушения волос,
• асцит, отек, голова медузы,
• варикозное расширение вен пищевода, желудочно-кишечные кровотечения,
• печеночная энцефалопатия.

Гемохроматоз — посещение врача

Во время посещения врача, независимо от симптомов, необходимо точно определить, что не так, в чем проблема и когда симптомы сохраняются. Если пациент жалуется на несколько недомоганий, часто важно в порядке их появления выяснить, как характер недомоганий меняется с течением времени (остаются ли они неизменными, уменьшаются или ухудшаются), что беспокоит больше всего.

Если пациент жалуется на боль, важно:

• с указанием места недуга (можно показать рукой),
• определение характера боли (постоянная, резкая, жгучая, давящая, невыносимая, туманная),
• если что-то уменьшает или усиливает боль (например, изменение положения, определенное движение, прием пищи),
• были ли у вас ранее подобные или одинаковые жалобы.

Также важны ранее диагностированные заболевания и лекарства . Врач может спросить, серьезно ли болен кто-либо из членов семьи, были ли у кого-то похожие симптомы или есть ли у них подобные симптомы.

Тема снижения либидо — очень неприятная проблема , пациенты упускают ее из виду, и многие врачи не задают этот вопрос, чтобы не оттолкнуть пациента. Помните, что потеря либидо может предшествовать многим заболеваниям! В случае вопросов или сомнений стоит задавать вопросы, если боитесь, что что-то забудете — запишите вопросы на листке бумаги.

Гемохроматоз — исследования

1. В лаборатории показан фермент с повышенным уровнем АСТ (аспарагиновая трансаминаза), АЛТ (аланин-трансаминаза) и концентрация железа и трансферрина. У людей с гемохроматозом необходимо определить состояние печени и ее эффективность — путем тестирования активности печеночных ферментов (например, АСТ, АЛТ), концентрации альбумина. Концентрация железа, ферритина, морфология и гематокрит проверяются в качестве контроля. У членов семьи пациента с гемохроматозом проводятся тесты на мутации в гене HFE. У людей с циррозом из-за риска развития первичного рака печени (ГЦК) необходимо определить уровень альфа-фетопротеина (AFP), который, среди прочего, является маркером это рак.
2. При визуализации полезны компьютерная томография и магнитно-резонансная томография, которые позволяют оценить содержание железа, изменения в печени (увеличение, цирроз, изменения в наружном); также можно определить асцит, т.е. наличие жидкости в брюшной полости (между органами).
3. Из-за стоимости, большей доступности и меньшей вредности при частом мониторинге изменений также используется ультразвуковое исследование ( УЗИ ).
4. Микроскопическое исследование фрагмента печени, взятого во время биопсии, показывает накопление железа, фиброз тканей и степень развития изменений. Также можно исключить другие причины заболевания печени.
5. Генетическое тестирование позволяет выявить мутации в гене HFE. К показаниям для этого теста относятся: ближайшие родственники больных гемохроматозом и люди с изменениями лабораторных анализов (повышенная концентрация железа, ферритина).

Гемохроматоз — лечение и диета

По сравнению с современной медициной лечение гемохроматоза может напоминать некоторым людям средневековье, поскольку наиболее эффективным методом лечения является кровопотеря . Потеря 500 мл крови означает потерю около 250 мг железа. В больнице спускают кровь, чтобы можно было наблюдать за пациентом.

Лечение направлено на снижение потребления железа в рационе , иногда назначают препараты, снижающие всасывание этого элемента. Воздержание от алкоголя обязательно!

Основа лечения — уменьшение количества железа в рационе. По данным литературы, употребление черного чая во время еды снижает всасывание железа.

Продукты, содержащие большое количество железа:

• свиная печень,
• мясо говядины,
• шпинат,
• черный хлеб
• орехи, цельнозерновые,
• яичный желток.

При раннем выявлении заболевания продолжительность жизни до развития цирроза печени не отличается от таковой у здоровых людей.

Лечить гемохроматоз в домашних условиях не получится, лечение в этом случае сводится к:

• воздержание от алкоголя
•  отказ от железа в пище,
• лекарства, содержащие этот элемент.

Ботев Алексей Александрович

Врач высшей квалификационной категории «Невролог»,» врач функциональной диагностики