Общий вариабельный иммунодефицит

Общий вариабельный иммунодефицит — причины, симптомы

П.Ядовитый вариабельный иммунодефицит — это группа нарушений иммунной системы. К сожалению, в большинстве случаев причину установить невозможно. Иногда в основе лежат генетические мутации. Заболевание характеризуется тем, что организм не может вырабатывать необходимое количество антител, что, в свою очередь, приводит к подверженности многочисленным инфекциям, особенно бактериальным.

Общий вариабельный иммунодефицит (англ. Common Variable Immunodeficiency — CVID) — один из наиболее распространенных первичных иммунодефицитов. Это неоднородная группа, состоящая из нескольких десятков нарушений иммунной системы, причина большинства из которых неизвестна . У пациентов, страдающих ОВИН, снижены уровни иммуноглобулинов в крови (IgG, IgA, у некоторых пациентов также IgM) и уменьшено количество В-лимфоцитов или плазматических клеток, способных вырабатывать антитела . Также они часто болеют бактериальными инфекциями (верхние и нижние дыхательные пути, пищеварительная система). Диагноз ставится путем исключения любых других известных нарушений выработки антител.

Общий вариабельный иммунодефицит — частота встречаемости

У большинства пациентов ОВИН проявляется de novo , то есть не связано с какими-либо генетическими мутациями, передаваемыми в семье . Изредка (около 10% пациентов) встречаются и наследственные формы ОВИН.

Распространенность ОВИН оценивается от 1 до 30 000–50 000 человек . Женщины болеют так же часто, как и мужчины. CVID может появиться в любом возрасте. Пики заболеваемости приходятся на возраст от 1 до 5 лет и от 16 до 20 лет . Около 60% пациентов старше 21 года на момент постановки диагноза ОВИН.

Общий вариабельный иммунодефицит — причины

В основе ОВИН лежат многочисленные генетические мутации. В большинстве случаев они еще не известны. В результате организм не может вырабатывать достаточное количество антител в ответ на действие патогена. Как следствие, организм человека, страдающего ОВИН, становится восприимчивым к инфекциям, особенно бактериальным инфекциям. В случае ОВИН дефект может включать способность В-клеток или плазматических клеток вырабатывать антитела или способность Т-клеток помогать В-клеткам вырабатывать правильно функционирующие антитела.

Общий вариабельный иммунодефицит — симптомы

Клинические проявления ОВИН включают:

1. повторяющиеся инфекции:

• рецидивирующие инфекции верхних и нижних дыхательных путей являются основным признаком ОВИН — инфекции преимущественно бактериальной этиологии;
• хроническая диарея и синдром мальабсорбции из-за инфекции Giardia lamblia (эти симптомы обычно проходят после эрадикации G.lamblia метронидазолом);
• хронические и рецидивирующие герпетические инфекции;
• инфекции уха, глаз, носовых пазух, суставов и костей
• необычный, но очень серьезный энтеровирусный менингит;

1. частые, по сравнению с населением в целом, аутоиммунные заболевания, такие как:

• злокачественная анемия (Аддисон-Бирмер);
• ревматоидный артрит (РА);
• псориаз;
• системная красная волчанка (СКВ);
• язвенный колит;
• Болезнь Крона;

1. лимфоидная гиперплазия (из-за пролиферации T- и B-лимфоцитов), особенно в кишечнике, и повышенный риск развития гранулематозной болезни;
2. повышенный риск развития злокачественной опухоли:

• примерно у 2-8% пациентов с ОВИН может развиться неходжкинская лимфома;
• повышенный риск также включает рак желудка, толстой кишки, груди, простаты, яичников;

1. другие проявления CVID:

• маленькие дети с ОВИН могут страдать от задержки роста (вторично по отношению к синдрому мальабсорбции);
• атопический дерматит;
• очаговая алопеция.

Симптомы ОВИН могут появиться практически в любом возрасте .

Общий вариабельный иммунодефицит — диагностика

Диагноз можно поставить очень быстро, но обычно его переносят на второе или третье десятилетие жизни пациента из-за того, что заболевания, связанные с ОВИН, не очень специфичны . Обычно первым шагом является посещение терапевта в связи с частыми рецидивирующими респираторными инфекциями, стойкой диареей или вирусными инфекциями.

Такие симптомы, особенно в виде повторных инфекций, должны натолкнуть врача на мысль об иммунодефицитном заболевании. В таком случае лучшим решением будет направление пациента в специализированный центр, занимающийся диагностикой и лечением таких заболеваний.

Общий вариабельный иммунодефицит — подготовка к исследованию

Перед посещением врача следует подготовить ответы на следующие вопросы:

• Что так взволновало пациента, что он решил обратиться к врачу?
• В каком возрасте появились первые симптомы болезни и какими они были?
• Часто ли болел пациент, и если да, то какими?
• Был ли он вакцинирован и от каких болезней?
• Появились ли какие-либо побочные эффекты после иммунизации?
• Кто-нибудь в семье страдает иммунодефицитом?
• Есть ли в семье кто-нибудь, кто очень часто болеет?

Перед визитом также следует подготовить список принимаемых в настоящее время лекарств и хронических заболеваний, от которых лечится пациент. В случае болезни несовершеннолетнего ребенка необходимо взять с собой к врачу его медицинскую книжку.

Диагноз ОВИН называется диагноз вне исключения . Это означает, что если диагноз не поставлен после проведения соответствующих анализов и исключены другие известные иммунодефициты, иммунодефицит пациента называется ОВИН.

Общий вариабельный иммунодефицит — Исследования

Наиболее важными в диагностике ОВИН (помимо истории болезни и физического обследования) являются лабораторные анализы (выполняемые на образце крови, взятом ранее у пациента).

Они учитывают:

1. Измерение уровня иммуноглобулинов в сыворотке крови пациента . У пациентов с ОВИН наблюдаются низкие уровни IgG и IgA, иногда также IgM. Однако, например, по сравнению с пациентами с болезнью Брутона, пациенты с ОВИН имеют более высокий уровень иммуноглобулинов.
2. Реализация так называемого тестовая иммунизация (введение пробной «вакцины»). У пациента с ОВИН тест не вырабатывает антител или недостаточен для выработки иммунитета.
3. Оценка абсолютного количества лимфоцитов Т и В. В случае ОВИН эти числа могут быть нормальными или уменьшенными.
4. Оценка способности лимфоцитов делиться. В этом методе лимфоциты выделяются из крови и путем обработки их различными веществами оценивается их способность к размножению. Ответ на эти вещества снижен при ОВИН.

У пациента с ОВИН врач может также назначить следующее:

• визуализирующие тесты, такие как рентген или КТ (более чувствительная) грудной клетки, чтобы определить, развивается ли какая-либо патология;
• биопсия лимфатических узлов (у пациентов с ОВИН очень часто они увеличены). Его цель — определить, развивается ли в узлах неопластический процесс.

Общий вариабельный иммунодефицит — профилактика и лечение

К сожалению , у нас нет возможности предотвратить развитие CVID . Мы также не знаем факторов риска этого заболевания. Только 10% случаев имеют известный генетический фон.

У нас нет лекарства для лечения ОВИН . Пациентам с вариабельным общим иммунодефицитом требуется постоянное восполнение запасов иммуноглобулинов. Как уже упоминалось, это не излечивает болезнь, но дает пациенту адекватный уровень антител для предотвращения инфекции.

Иммуноглобулины можно вводить:

1. внутривенно — необходимая разовая доза составляет 400-600 мг / кг массы тела каждые 2-4 недели. Уровень антител, защищающих пациента от инфекций, составляет около 700-800 мг / дл.
2. подкожно — этот метод применяется у пациентов с затрудненным сосудистым доступом или тяжелыми побочными эффектами после внутривенного введения иммуноглобулинов. При подкожном введении иммуноглобулинов необходимая доза препарата выше, чем при внутривенном введении. 160 мг / кг / неделя подкожно соответствует 400 мг / кг / месяц внутривенно. Таким образом, необходимая подкожная доза более чем в 1,5 раза превышает дозу для внутривенного введения. К сожалению, поскольку препараты иммуноглобулинов очень дороги, предпочтительным методом введения является внутривенный путь.

Внутривенное введение иммуноглобулинов — побочные эффекты

Побочные эффекты от внутривенного введения иммуноглобулинов делятся на:

1. не анафилактический:

• возникающие в течение первых 30 минут после начала приема препарата. К ним относятся боли в спине, тошнота, рвота, озноб и субфебрильная температура. Их можно избежать или свести к минимуму, снизив скорость введения ВВИГ;
• возникающие в конце администрации IVIG. К ним относятся головные боли, озноб, приливы, одышка, стеснение в груди, мышечные боли, лихорадка, утомляемость. Эти симптомы могут сохраняться в течение нескольких часов после окончания приема иммуноглобулинов. Короткие 5-минутные перерывы во время введения ВВИГ могут предотвратить развитие этих симптомов. В противном случае могут быть назначены жаропонижающие и противовоспалительные препараты;

Чтобы свести к минимуму риск побочных эффектов введения ВВИГ, необходимо убедиться, что пациент здоров до первой дозы иммуноглобулинов (а не во время инфекции). Первые несколько доз ВВИГ следует вводить каждые 2 недели до принятия решения о ежемесячном введении ВВИГ. Перед началом ВВИГ убедитесь, что пациент достаточно гидратирован.

1. анафилактические расстройства — возникают редко, особенно у пациентов с очень низким уровнем IgA . У этих пациентов могут вырабатываться антитела к IgA. В этом случае после наружного введения IgA может развиться анафилактическая реакция.
2. передача реципиенту инфекционных агентов — например, вирусов гепатита В или С, ВИЧ. Такое случается крайне редко и является единичным случаем в мире. Текущий контроль антимикробных препаратов обеспечивает почти 100% безопасность при введении ВВИГ.

Большинство пациентов с ОВИН очень хорошо реагируют на лечение иммуноглобулинами. Снижается частота и тяжесть инфекций, а также риск аутоиммунных заболеваний и других симптомов.

Инфекция — лечение

В случае заражения следует немедленно обратиться к врачу, который назначит соответствующее лечение (например, антибиотики) в максимально разрешенной дозе. Однако следует избегать профилактического использования антибиотиков, поскольку это увеличивает риск развития грибковой инфекции. В случае вирусных инфекций врач должен индивидуально оценить, будут ли у данного пациента, включая противовирусные препараты, желаемый эффект.

Прогноз для пациентов с ОВИН, которые постоянно принимают заместительную терапию иммуноглобулином, обычно благоприятный. Он усугубляется аутоиммунным заболеванием, злокачественными новообразованиями или повреждением органов рецидивирующими инфекциями. Осложнения заболевания развиваются реже, чем раньше срабатывает замещение иммуноглобулина.

Общий вариабельный иммунодефицит — противопоказания

Противопоказаний к физической активности у пациентов с ОВИН нет . В большинстве случаев ОВИН не требует специальной диеты. Единственное исключение — когда пациент страдает синдромом мальабсорбции. Тогда, в зависимости от решения гастроэнтеролога, может потребоваться калорийная диета.

Пациентам с ОВИН вакцины, содержащие живые микроорганизмы, противопоказаны! Примером могут служить вакцины против:

• свинка;
• корь;
• краснуха;
• ветряная оспа;
• полиомиелит (штамм Sabina).

У беременных с ОВИН ребенок (страдающий ОВИН) может родиться с адекватным уровнем IgG при условии, что мать во время беременности была правильно восполнена иммуноглобулинами.

Общий вариабельный иммунодефицит — ранняя диагностика

Важно, чтобы пациенты с помощью врачей научились распознавать ранние симптомы инфекции и вовремя обращаться за лечением.

Такие симптомы могут включать:

• кашель,
• низкая лихорадка,
• одышка,
• откашливание слизи,
• изменение цвета отхаркивающего секрета.

Общий вариабельный иммунодефицит — часто задаваемые вопросы

Что такое CVID и как оно проявляется?

Общий вариабельный иммунодефицит (англ. Common Variable Immunodeficiency — CVID ) — один из наиболее распространенных первичных иммунодефицитов. Это неоднородная группа, состоящая из нескольких десятков нарушений иммунной системы, причина большинства из которых неизвестна. У пациентов, страдающих ОВИН, снижены уровни иммуноглобулинов в крови (IgG, IgA, у некоторых пациентов также IgM) и уменьшено количество В-лимфоцитов или плазматических клеток, способных вырабатывать антитела. Также у них часто развиваются бактериальные инфекции (верхние и нижние дыхательные пути, пищеварительная система).

Как диагностируется CVID?

Диагноз ОВИН называется диагноз вне исключения. Это означает, что если диагноз не установлен после проведения соответствующих анализов и исключения других известных иммунодефицитов, иммунодефицит пациента называется ОВИН.

Каковы методы лечения CVID?

У нас нет лекарства для лечения ОВИН. Пациентам с вариабельным общим иммунодефицитом требуется постоянное восполнение запасов иммуноглобулинов. Как уже упоминалось, это не излечивает болезнь, но дает пациенту адекватный уровень антител для предотвращения инфекции. В случае заражения следует немедленно обратиться к врачу, который назначит соответствующее лечение (например, антибиотики) в максимально разрешенной дозе.

ОВИН и вакцинация?

Пациентам с ОВИН вакцины, содержащие живые микроорганизмы, противопоказаны! Примеры — вакцины против: эпидемического паротита, кори, краснухи, ветряной оспы, полиомиелита (штамм Sabina).

Как предотвратить ОВИН?

К сожалению, у нас нет способа предотвратить развитие CVID. Мы также не знаем факторов риска этого заболевания. Только 10% случаев имеют известный генетический фон.

Как жить с CVID?

Прогноз для пациентов с ОВИН, которые постоянно принимают заместительную терапию иммуноглобулином, обычно благоприятный. Он усугубляется аутоиммунным заболеванием, злокачественными новообразованиями или повреждением органов рецидивирующими инфекциями. Осложнения заболевания развиваются реже, чем раньше срабатывает замещение иммуноглобулина.

Ловцевич Ирина Николаевна

врач-дерматолог, косметолог

Информация о враче

Ловцева Ирина Николаевна — врач венеролог, стаж 27 лет. Скидка на прием врача! Все отзывы о враче. Запись онлайн или по телефону.

Принимает взрослых и детей.

Проводит диагностику, лечение, профилактику дерматологических заболеваний, занимается малой хирургией в дерматологии и косметологии, лазерной дерматологией, лазерной косметологией, медицинским педикюром и маникюром, эстетической косметологией, инъекционной косметологией, терапевтической косметологией с применением широкого спектра пилингов, масок, сывороток, кремов, косметологией в трихологии, косметологией тела.

Похожие записи:

Ограниченная склеродермия Оптический стресс снижает иммунитет у детей Как поддержать иммунитет при диабете? Морфология EOS