Нейрофиброматоз Мы расскажем вам все, что вам нужно знать об этом генетическом заболевании, которое вызывает изменения кожи, хотя может иметь и другие симптомы.
Содержание
Что это?
Нейрофиброматоз I типа или болезнь Фон Реклингхаузена — это генетическое заболевание , которое может быть наследственным или даже проявляться у людей, не затронутых им в семье. Это может привести к изменениям кожи со значительными эстетическими последствиями и даже к внутренним порокам или опухолям.
Как это проявляется?
При рождении и в первые годы жизни нейрофиброматоз может проявляться только типичными пятнами на коже, так называемыми « пятнами кофе с молоком ». Они названы так потому, что имеют характерный светло-коричневый цвет, обычно имеют овальную форму и распределяются по любому участку кожи. Со временем на коже появляются другие пятна, а также нейрофибромы, бугорки или комочки мягкой консистенции, которых может быть от нескольких до сотен, что вызывает значительный эстетический эффект. Кроме того, нейрофиброматоз может вызывать изменения в глазах, нервной системе и других внутренних органах.
Диагностика
Как правило, диагноз ставят дерматологи или педиатры на основании совокупности клинических критериев. Пациенты должны предъявлять два или более из этих критериев :
- Шесть или более пятен с молоком размером более 5 миллиметров у детей препубертатного возраста и более 15 миллиметров у мальчиков прошлого полового созревания Две или более нейрофибром Признак Кроу (веснушки в подмышках или паху) Глиома, тип невральной опухоли, поражающей зрительный нерв Два или более узелка Лиша (пятна на радужной оболочке, которые должен диагностировать офтальмолог) Типичные поражения костей Нейрофиброматоз I типа в анамнезе у родителей или братьев и сестер.
Вариативные проявления
Нейрофиброматоз может быть очень серьезным и обезображивающим заболеванием или, наоборот, очень легким и мало заметным изменением. Причина в том, что это генетическое заболевание с очень разными проявлениями у каждого человека. Это называется фенотипической выраженностью заболевания . Наличие генетического изменения не обязательно означает серьезное заболевание.
лечение
Нет никакого лечения, чтобы вылечить генетическое заболевание этого типа. Однако большинство генетических изменений локализованы и могут быть обнаружены у пациентов и родственников. В любой момент можно предложить генетические консультации родителям, страдающим заболеванием и желающим иметь потомство. В этом случае исследование должно проводиться в семье специалистом в данной области (генетиком).
В остальном очень важно предложить людям, пораженным заболеванием, исчерпывающий клинический контроль, направленный на предотвращение и быстрое выявление его проявлений. Некоторые из имеющихся опухолей могут быть удалены, как в случае больших нейрофибром, которые вызывают эстетические последствия или которые ставят под угрозу жизненно важный орган с его ростом.
То, что вы должны знать…
- Это генетическое заболевание, также известное как болезнь фон Реклингхаузена, вызывает изменения кожи. У каждого человека оно проявляется по-разному, но наиболее распространенными являются пятна на коже. Это может быть чрезвычайно серьезным и уродливым заболеванием.
Специалист по дерматологии
Врач, сотрудничающий с Advance Medical
Михайлова Наталья Валентиновна — врач кардиолог, стаж 17 лет. Скидка на прием врача! Все отзывы о враче. Запись онлайн или по телефону.
Проводит диагностику и лечение сердечно-сосудистых заболеваний, а также профилактику сердечно-сосудистых осложнений у больных с ишемической болезнью сердца, пороками сердца (врожденными и приобретенными), перикардитами, миокардитами, эндокардитами, ревмокардитами, нарушениями ритма и проводимости сердца, а также пациентов с кардиостимуляторами, гипертонической болезнью, артериальной гипотензией, кардиомиопатиями, сердечной недостаточностью, легочным сердцем, липидными нарушениями. Занимается реабилитацией пациентов после перенесенного инфаркта миокарда, ТЭЛА. Владеет методиками диагностики сердечно-сосудистых заболеваний ЭКГ, СМАД, холтеровское мониторирование, ЭХО-КГ, ВЭМ, Тредмил-тест.
What's Your Reaction?
