Содержание
Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера — причины, симптомы, лечение
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера — это генетические состояния, которые проявляются в виде мышечной атрофии и гипертрофии, затруднений при движении и неуклюжей походки. Как лечить мышечную дистрофию? Лучше всего проконсультироваться у специалиста, который подберет подходящее фармакологическое лечение и реабилитацию.
Мышечная дистрофия — это генетическое заболевание. За его возникновение отвечает мутация гена DMD в хромосоме X. Этот ген кодирует дистрофин, белок, участвующий, среди прочего, в правильной структуре и функционировании мышц. В результате мутации из поврежденного гена не образуется соответствующий продукт — дистрофин, либо он образуется в слишком малых количествах. Это приводит к нарушению мускулов.
Мышечная дистрофия — что это?
Дистрофин — важный белок, который участвует в построении и функционировании мышц , а также в гораздо меньших количествах содержится в головном мозге. Мутация в гене DMD приводит к тому, что дистрофин вообще не вырабатывается или вырабатывается неправильно структурированный дистрофин , что также приводит к нарушению работы. Короче говоря, неправильный рецепт белка приводит к неправильному продукту или вообще не вызывает белка.
Мышца не может нормально сокращаться и расслабляться , поэтому компенсаторно разрастается — это может быть:
- псевдогипертрофия, при которой увеличивается количество соединительной ткани
- истинная гипертрофия при росте мышечной ткани.
Сломанная мышца может ослабнуть. А когда оно исчезает или не может расслабиться, развиваются контрактуры, то есть вынужденное напряжение мышц, что приводит к вынужденному позиционированию тела.
Мышечная дистрофия — это генетическое заболевание, мутации передаются по наследству от матери, которая передает ее ребенку (сыну) вместе с Х-хромосомой.
Выделяют две мышечные дистрофии:
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Мышечная дистрофия Беккера.
Оба они вызваны мутациями в одном и том же гене, но разница заключается в степени нарушения «продукции» белка дистрофина. DM Douchenna не имеет этого белка, в то время как DM Becker производит слишком мало дистрофина для правильного функционирования и не является структурно неправильным. Поэтому оба заболевания часто считаются вариантами одного заболевания.
Ген DMD находится на Х-хромосоме, половой хромосоме, которая имеет две копии (XX) у женщин и одну (XY) у мужчин, поэтому заболевание заболевает только мальчики. У женщины могут развиться очень незначительные симптомы, такие как повышение уровня креатинкиназы в крови, но они здоровы, но передают мутировавший ген своим детям.
Помимо мышц, в мозге также присутствует дистрофин, который вызывает небольшое снижение умственной деятельности. СД Душенна не является распространенным заболеванием, он поражает от 1 до 3 000–1 из 6 000 человек. Болезнь Беккера — более редкая разновидность, встречающаяся с частотой примерно 1 из 18 000.
Пациенты с мышечной дистрофией имеют повышенный риск злокачественной гипертермии. Это состояние после общей анестезии некоторыми лекарствами, при котором происходит резкое и значительное повышение температуры тела, которое трудно поддается лечению и может быть фатальным.
Симптомы мышечной дистрофии
Оба варианта мышечной дистрофии имеют схожие симптомы, но очень разную степень тяжести. В то время как у DM Douchenne болезнь проявляется быстрее и быстрее, у DM Becker гораздо более легкое течение.
Мышечная дистрофия Дюшенна:
• Задержка моторного развития — это первый симптом, ребенок начинает ходить позже, после 18 месяцев.
• Проблемы с бегом и быстрая ходьба — часто в возрасте от 3 до 5 лет.
• Сложность подъема по лестнице
• Частые падения
• При вставании из положения сидя кажется, что ребенок «взбирается наверх»
Важно, чтобы симптомы были симметричными. Со временем появляются:
• атрофия мышц — часто сосуществующая с гипертрофией
• псевдо или истинная гипертрофия, наиболее распространены икры.
• походка — становится неуклюжей, унылой.
• чрезмерный поясничный лордоз — то есть чрезмерное изгибание поясницы вперед
• ходьба на цыпочках, а не всей стопой
Заболевание со временем прогрессирует, примерно к 8-9 годам появляются:
• мышечные контрактуры, преимущественно в икрах.
Эти контрактуры со временем ухудшаются и без соответствующего лечения и реабилитации быстро приводят к иммобилизации. Пациенты часто перестают ходить в возрасте около 12 лет и умирают к 20 годам, чаще всего от респираторных заболеваний, вызванных слабостью дыхательных мышц или нарушений кровообращения, связанных с дилатационной кардиомиопатией. Также наблюдается небольшое снижение умственных способностей.
Мышечная дистрофия Беккера:
имеет очень похожие симптомы, но скорость начала медленнее, а интенсивность намного меньше. Чаще всего заболевают дети в более старшем возрасте, ведь первые симптомы появляются в 5-15-летнем возрасте. Мышечная дистрофия Беккера не влияет на продолжительность жизни пациентов, она такая же, как и у остальной части населения без Д. М. Беккера.
У женщин-носителей мутировавшего гена МДД симптомы обычно отсутствуют. Они редко страдают легкими мышечными болями, ослаблением силы, легкими и умеренными мышечными контрактурами. В лабораторных исследованиях у них может быть повышенная концентрация креатинкиназы. У них также может быть риск развития дилатационной кардиомиопатии.
Мышечная дистрофия — причины
Заболевание вызвано мутацией гена DMD, присутствующего на Х-хромосоме, чаще всего это делеция нескольких экзонов. Повреждение гена, или «рецепт» белка — дистрофина, вызывает либо недостаток этого белка (как у DM Douchenne), либо его неправильную структуру (как у DM Becker). Дистрофин — это белок, который присутствует в большом количестве мышц и в небольшом количестве в головном мозге, отсюда характерные симптомы заболевания.
Поскольку ген расположен на Х-хромосоме , заболевают только мальчики. Женщины являются носителями гена, а это означает, что они передают мутацию следующему поколению, не заболевая при этом сами. Иногда у них могут быть очень незаметные симптомы, такие как гипертрофия икроножных мышц, повышенный уровень креатинкиназы в крови, мышечная слабость, а также они подвержены риску развития кардиомиопатии.
Мышечная дистрофия — когда обратиться к врачу?
Обратитесь к врачу, если вы заметили у своего ребенка какие-либо из следующих симптомов:
• задержка в развитии
• позднее начало ходьбы
• трудности с бегом, быстрая ходьба
• частые падения
• атрофия мышц
• мышечные сокращения
• походка утенка
• увеличение поясничного лордоза
Мышечная дистрофия — исследования
При диагностике мышечной дистрофии, помимо собеседования и физического осмотра, проводятся другие тесты, в том числе лабораторные.
• Повышенный уровень креатинкиназы в крови, но может быть снижен в конечной стадии заболевания
• Иммунофлуоресцентный тест: дистрофин не выявлен
• Изменения в электромиографии (ЭМГ)
• Биопсия мышцы: показывает нехарактерную дегенерацию
Мышечная дистрофия — лечение
К сожалению, лечения мышечной дистрофии не существует. Лечение направлено на продление жизни пациента и улучшение его комфорта.
Применяется фармакологическое, диетическое и реабилитационное лечение.
- Фармакологическое лечение: глюкокортикостероиды предназначены для замедления прогрессирования заболевания и повышения мышечной силы, а значит — улучшения жизнедеятельности пациента. Однако у них есть неприятные побочные эффекты, такие как остеопороз, растяжки и нарушения кроветворения.
- Диетическое лечение: сосуществует с медикаментозным лечением, но никогда не является единственным лечением, и включает диету, богатую белками.
- Реабилитация: это очень важное мероприятие для замедления прогрессирования заболевания, улучшения мышечной силы и предотвращения контрактур.
Диетическое и реабилитационное лечение определяет врач.
Врач высшей квалификационной категории «Невролог», врач функциональной диагностики
Принимает ежегодное участие в Российских и международных конгрессах, симпозиумах, форумах, конференциях по неврологии и смежным медицинским дисциплинам.
В 2017 г. принял участие в Международном конгрессе эпилептологов Юга России, г. Ростов-на-Дону.
С 2020 года ведет прием в «СМ-Клиника».
Сертификат по неврологии: срок действия до 11.11.2024.
Опыт работы — 20 лет
https://ml-clinic.ru/botev-aleksej-aleksandrovich-nevrolog/
Похожие записи:
What's Your Reaction?
