Болезнь Кореи Раньше Корею называли болезнью Св. Вита или танцем Св. Вита, названным в честь мученической смерти, сваренной в котле с маслом.
На самом деле хорея является неврологической патологией и включает в себя различные классы заболеваний , некоторые из которых приобретены, а другие — наследственные, которые характеризуются этими движениями, наиболее известными из которых являются хорея Хантингтона и хорея Сиденхема.
Содержание
Как его производят?
Хорея Хантингтона возникает в результате изменения короткого плеча хромосомы 4 . Это аутосомно-доминантное заболевание, то есть достаточно, чтобы одна из двух унаследованных копий гена была изменена, чтобы болезнь проявилась, и обычно она проявляется в возрасте от 30 до 50 лет. Им страдают от 4 до 8 человек на каждые 100 000 человек.
Изменение белка Хантингтина
Было замечено, что в этом изменении происходит ненужное повторение триплета оснований ДНК , так что белок, который они кодируют, хантингтин, изменяется . Точно так же было замечено, что чем больше повторений, тем серьезнее заболевание и тем выше риск от него пострадать. Похоже, что этот белок накапливается в нейронах определенных частей мозга , базальных ганглиях, особенно на уровне таламуса и скорлупы, вызывая атрофию нейронов.
Изменение белка GluN3A
Роль другого белка, GluN3A , также изучается, белка, который разрушает синапсы мозга во время формирования мозга для восстановления аномальных нейронных связей, но затем исчезает, чего, по-видимому, не происходит у этих пациентов.
Общие причины Кореи
- Первичные или наследственные причины : хорея Хантингтона, доброкачественная семейная хорея, семейный перевернутый хореоатетоз и нейроакантоцитоз Вторичные или приобретенные причины : инфекционные (хорея Сиденхама, боррелиоз, герпесвирус), аутоиммунные (системная красная волчанка, метаболический гиперэритематозипидный синдром, метаболический синдром, антифосфолипидный синдром). (диабет, гипертиреоз) гипернатриемия, гипонатриемия, дефицит тиамина, болезнь Вильсона, фенилкетонурия) или отравление угарным газом, этиловым спиртом или марганцем.
Сиденхэм хорея
Это заболевание, которым страдает каждый 200000 человек, и является вторичным по отношению к поздней воспалительной реакции, ревматической лихорадке, после перенесенного фаринготонзиллита, вызванного Streptococcus pyogenes. Из всех пациентов с фаринготонзиллитом, вызванным S. pyogenes, только от 1% до 3% заболевают ревматической лихорадкой . В основном он поражает людей в возрасте от 5 до 20 лет, и этот процесс, вероятно, связан с аутоиммунной реакцией, вызванной бактериальной инфекцией.
Какие симптомы это вызывает?
Судорожные и непроизвольные движения конечностей
Эти движения происходят как в верхних, так и в нижних конечностях ; Это широкие и резкие движения. Они могут начаться как более тонкие нарушения движений пальцев, такие как тонкий тремор или нарушение почерка, но прогрессировать до более пестрых движений и плохого контроля.
Психиатрические расстройства
В случае хореи Хантингтона двигательным симптомам обычно предшествуют психические расстройства, такие как эмоциональная лабильность, депрессия, тревога, раздражительность, агрессивность или психотические расстройства, а также более легкие нарушения памяти.
Кроме того, у пациентов с хореей Хантингтона в конечном итоге развивается деменция из-за дегенерации нейронов.
Фаринго-миндалинная инфекция
В случае хореи Сиденхама будет первая инфекция на уровне фаринго -миндалин с одинофагией и лихорадкой , а картина непроизвольных сокращений в случае ревматической лихорадки может появиться до 6 месяцев спустя.
Отек конечностей
Помимо резких движений конечностей, у пациентов с этим заболеванием может быть воспаление различных суставов, а также тяжелое поражение сердца, эритема и подкожные узелки.
Как это диагностируется?
Первоначально диагноз хореи будет основан на осмотре пациента , наблюдая за движениями хореи, типичными для этого заболевания.
- У взрослых пациентов следует подозревать хорею Хантингтона, поэтому важно спросить о семейном анамнезе, а также о диагностических исследованиях, таких как компьютерная аксиальная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) или позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). ). Также рекомендуется провести генетическое исследование и провести нейропсихиатрические тесты. У молодых пациентов первым подозрением будет хорея Сиденхама, поэтому важно исследовать наличие в прошлом году фаринготонзиллярной инфекции S. pyogenes. В идеале во время инфицирования следует провести посев глоточного экссудата , а также определение антител к антистрептолизину в крови. Существование указанной инфекции и наличие хореи и некоторых других критериев, таких как поражение сердца, полиартрит, эритема, подкожные узелки, лихорадка, лейкоцитоз или изменения на электрокардиограмме, будет достаточно, чтобы определить, что это хорея Сиденхема.
Очевидно, что следует изучить возможность нарушения обмена веществ, аутоиммунных заболеваний, других инфекций или отравлений как возможных причин хореи.
лечение
Хорея Хантингтона не лечится, и средняя продолжительность жизни после начала болезни обычно составляет около 15 лет . Лечение будет симптоматическим, с использованием антагонистов дофамина для улучшения двигательных нарушений, а также нейролептиков, антидепрессантов или анксиолитиков для лечения психических расстройств.
В случае хореи Сиденхама прогноз намного лучше , у подавляющего большинства пациентов лечение проходит без последствий, хотя в некоторых случаях симптомы могут появиться снова. Лечите стрептококковую инфекцию пенициллином, а повседневные движения — антагонистами дофамина. В случае поражения суставов или сердца будет назначено соответствующее лечение, такое как кортикостероиды или нестероидные противовоспалительные препараты.
Случаи хореи из-за нарушения обмена веществ исчезают после их коррекции.
То, что вы должны знать:
- Дискинезия, неврологическое заболевание с нарушением непроизвольных движений конечностей. Аутосомно-доминантное заболевание, которое появляется в возрасте 30-50 лет и поражает от 4 до 8 человек из 100 000. Случаи хореи из-за метаболических нарушений исчезают после коррекции.
Доктор Дэвид Каньядас Бустос Специалист по общей медицине
Предварительный медицинский консультант Врач
Врач высшей квалификационной категории «Невролог», врач функциональной диагностики
Принимает ежегодное участие в Российских и международных конгрессах, симпозиумах, форумах, конференциях по неврологии и смежным медицинским дисциплинам.
В 2017 г. принял участие в Международном конгрессе эпилептологов Юга России, г. Ростов-на-Дону.
С 2020 года ведет прием в «СМ-Клиника».
Сертификат по неврологии: срок действия до 11.11.2024.
Опыт работы — 20 лет
https://ml-clinic.ru/botev-aleksej-aleksandrovich-nevrolog/
Похожие записи:
What's Your Reaction?
