Истинная полицитемия

Истинная полицитемия Истинная полицитемия — это заболевание, при котором наблюдается избыток красных кровяных телец, что увеличивает объем крови и делает ее более густой, таким образом, двигаясь менее плавно, что способствует нарушению кровообращения и тромбозу.

Это вызвано мутацией в гемопоэтических стволовых клетках , и у 90% пациентов, страдающих этим заболеванием, имеется мутация в гене тирозинкиназы JAK (V617F).

В нашей стране заболеваемость истинной полицитемией составляет от четырех до шести случаев на миллион жителей в год при среднем возрасте диагноза 60 лет. Это заболевание редко встречается в возрасте до 40 лет.

Симптомы

В большинстве случаев это заболевание, которое не проявляет симптомов на момент постановки диагноза, и часто диагностируется случайно при рутинном анализе.

Полицитемия может быть истинной или вторичной по отношению к другим причинам. Например, курение и апноэ во сне вызывают снижение содержания кислорода в крови, и организм компенсирует это, производя больше эритроцитов, поэтому переносчиков кислорода больше.

Если есть клинические проявления, это могут быть:

Неспецифические симптомы (50%) : слабость или утомляемость, ночная потливость, потеря веса, приступы подагры, дискомфорт в желудке, генерализованный зуд (зуд). Тромботические явления (50%) : нарушения мозгового кровообращения (иктус), стенокардия, сердечные приступы, перемежающаяся хромота нижних конечностей и тромбоз вен брюшной полости. Периферическая сосудистая недостаточность: покраснение и боль / жжение в пальцах и подошвах ног, усиливающееся от тепла (душа) и улучшающееся от холода. Кровотечение : кровотечение из носа, кровотечение десен, кровотечение пищеварительного тракта (15-30%). Неврологические проявления (60%) : головные боли, покалывание в руках и ногах, головокружение, нарушения зрения. Гемодинамические последствия гипоксии миокарда. Одышка (ощущение затрудненного дыхания). Артериальная гипертензия. Ангор (стенокардия). Спленомегалия (большая селезенка) в 80-90% случаев.

Диагностика

Для диагностики используется таблица , в которой различаются основные и второстепенные критерии. Основной критерий А вместе с второстепенным критерием В или наличие первого критерия А и двух второстепенных являются диагностическими:

А. Основные критерии

Гемоглобин> 18,5 г / дл у мужчин, 16,5 г / дл у женщин или другое свидетельство увеличения массы эритроцитов. Наличие мутации JAK2V617F или другой активирующей мутации JAK2, например, в экзоне 12.

B. Второстепенные критерии

Биопсия костного мозга демонстрирует трехлинейную гиперцеллюлярность (панмиелез) для возраста пациента с выраженной эритроидной, гранулоцитарной и мегакариоцитарной пролиферацией. Уровень эритропоэтина в сыворотке ниже нормального эталонного значения. Эндогенный рост эритроидных колоний в культуре кроветворных предшественников in vitro.

C. Измерения концентрации красных кровяных телец

Гематокрит : более 51% у мужчин и 48% у женщин. Гематокрит — это объем клеток крови по отношению к общему количеству крови; Выражается в процентах. Нормальное значение гематокрита обычно составляет от 40 до 50%. Гемоглобин : выше 18,5 г / дл у мужчин и 16,5 г / дл у женщин. Гемоглобин — это белок крови, который переносит кислород от органов дыхания к тканям. Красные кровяные тельца или эритроциты (значения более 5-6 миллионов). Гемограмма часто показывает, кроме того, увеличение количества лейкоцитов (лейкоцитоз) и тромбоцитов (тромбоцитоз).

лечение

У пациентов без тромбозов в анамнезе в большинстве случаев предпочтительным методом лечения является кровотечение или флеботомия . Вначале они проводятся каждые три или четыре дня, и берется от 300 до 500 мл крови для снижения гематокрита до 45% у мужчин или 42% у женщин для устранения риска тромбоза, после стабилизации каждые один или три месяца. .

Если нет противопоказаний, пациентам рекомендуется принимать 100 мг ацетилсалициловой кислоты (аспирина) в день. Лечение не излечивает истинную полицитемию, но контролирует ее и может снизить вероятность осложнений.

Когда флеботомии или кровотечения недостаточно, врачи могут использовать руксолитиниб , препарат, подавляющий активность JAK2 , или другие препараты, такие как интерферон альфа-2, анагрелид или гидроксимочевина. Интерферон альфа-2 нацелен на пораженные клетки, а не на нормальные стволовые клетки.

Трансплантация костного мозга — единственное лекарство от ПВ, но рекомендуется только тогда, когда ПВ осложняется миелофиброзом и недостаточностью костного мозга.

Прогноз полицитемии

Хотя это заболевание неизлечимо , из-за его хронического характера принято эффективно лечить его в течение длительных периодов времени.

С годами пациенты с PV могут прогрессировать до миелофиброза с истощением позвоночника (дефицит всех нормальных элементов крови). Точно так же, особенно после многих лет лечения гидроксимочевиной, может произойти развитие острого миелобластного лейкоза. Несмотря на все это, у хорошо леченных пациентов средняя выживаемость составляет более 15 лет .

Фонд Хосепа Каррераса предлагает форумы для пациентов и бывших пациентов, где вы можете найти людей, которые поддерживают и советуют друг другу жить в этой ситуации наилучшим образом.

То, что вы должны знать:

Он вырабатывается избытком красных кровяных телец, что увеличивает объем крови и сгущает ее, которая движется с меньшей текучестью, что способствует плохому кровообращению и тромбозу. В большинстве случаев это заболевание, которое не проявляет симптомов в момент постановки диагноза, и он часто диагностируется случайно при рутинном анализе. Лечение не излечивает истинную полицитемию, но контролирует ее и может снизить вероятность осложнений, всегда проводя исчерпывающее наблюдение у специалиста.

Доктор Цира Вера

Специалист по семейной медицине

Врач, сотрудничающий с Teladoc Health