Херувизм (болезнь)

Херувизм (болезнь) — причины, симптомы, тесты, лечение

Херувизм — это заболевание, характеризующееся изменением лица, которое приобретает пухлый вид. Наибольшие изменения видны примерно к семи годам, а их хирургическое лечение возможно только по достижении зрелости. Узнайте о причинах, симптомах и лечении.

Херувизм — редкое генетическое заболевание. Впервые он был описан в 1930-х годах, и на сегодняшний день в медицинской прессе зарегистрировано только около 300 случаев. В России в послевоенный период было описано всего две семьи с этим заболеванием.

Херувизм — как распознать?

Младенцы, пораженные херувизмом, рождаются с неизменным внешним видом , причем первые симптомы проявляются в раннем детстве, в возрасте от 14 месяцев до 5 лет. Именно тогда появляются многочисленные растяжения в костях лица, в основном в челюсти и нижней челюсти . Они придают детскому лицу характерный пухлый вид , напоминающий купидонов с картин эпохи Возрождения (отсюда и название болезни).

Чаще всего изменения становятся более заметными примерно к семи годам, и именно в этом возрасте диагностируется большинство случаев. Обычно после полового созревания процесс заболевания замедляется, и бывает, что у взрослых пациентов поврежденная кость восстанавливается должным образом. Херувизм различается по степени выраженности и иногда обнаруживается случайно. Однако в некоторых случаях это приводит к значительным:

• деформации лица,
• зрительные расстройства,
• затрудненное дыхание, речь и глотание.

Херувизм — причины

Херувизм определяется генетически и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что нормальный («здоровый») аллель рецессивен, и все дети родителей, страдающих херувизмом, унаследуют болезнь, хотя трудно предсказать заранее, какой степени тяжести. У мальчиков проникновение гена, то есть его внешний вид, составляет 100%, а у девочек — 50-75%.

Однако в редких случаях херувизм не передается по наследству, а возникает в результате спонтанной мутации в геноме . Ученые обнаружили, что мутация в гене SH3BP2 на хромосоме 4 способствует развитию заболевания. Это обусловливает чрезмерную активность остеокластов, то есть клеток, ответственных за резорбцию кости. В поврежденной кости образуются участки фиброзной ткани, приводящие к растяжению ее структуры. Такие расширения появляются особенно в ветви и углу нижней челюсти (в ее латеральном отделе), в скуловой кости и верхней челюсти с усилением изменений в области нижнего края орбиты.

Херувизм — симптомы

Поскольку херувизм обычно проявляется в раннем детстве, родители сообщают о своих детях врачу, обеспокоенный:

• изменение внешнего вида лица : o пухлые щеки, округлое, удлиненное лицо, увеличенная, широкая челюсть, глаза повернуты вверх — растянутые кости тянут за собой нижнее веко, что делает белую полоску белка под зрачком, в норме невидимой. Отсюда эффект «взгляда вверх» — изменения обычно симметричны,
• стоматологические симптомы:  преждевременная потеря временных зубов, задержка прорезывания постоянных зубов — вызванные смещением зачатков в результате фиброзной дегенерации костей, смещением зубов, резорбцией корня, отсутствием вторых и третьих коренных зубов в нижней челюсти, иногда также в верхней челюсти;
• глазные симптомы (относительно редко): экзофтальм, двоение в глазах или нарушения зрения;
• респираторные симптомы — обычно проявляются выраженными изменениями в черепно-лицевой области: затрудненное дыхание из-за растяжения нижнечелюстной кости, которая перемещает язык назад; эпизоды апноэ во сне.

Поражения обычно безболезненны, хотя есть сообщения о сильной боли, сопровождающей значительную деформацию костей, или приступах мигрени. Считается, что чем раньше появятся первые симптомы, тем сильнее будут искажения лица в дальнейшем. Очень редко также наблюдаются изменения ребер или длинных костей и увеличение лимфатических узлов.

Родители детей, страдающих херувизмом, чаще всего обращаются к врачу по поводу стоматологических заболеваний (быстрая потеря временных зубов или отсутствие прорезывания постоянных зубов) или деформаций лица.

Херувизм — исследования

Диагностика этого редкого заболевания основана на выявлении характерных симптомов пациента и попытке проследить, не происходят ли аналогичные изменения в семье. Также используются следующие исследования:

• рентгенологические пантомографические изображения,
• компьютерная томография,
• магнитный резонанс
• сцинтиграфия.
• Микроскопическое изображение ткани очень неспецифичны и могут напоминать многие другие объекты болезни, поскольку окончательное подтверждение может дать только молекулярный т Est генетический, который сделан из образца крови.

Не существует домашних средств лечения херувизма. Однозначных схем лечения не разработано, в основном из-за редкости заболевания, его непредвиденного течения (от легкого до очень агрессивного) и возможности регресса после полового созревания.

Херувизм — лечение

Принято считать, что херувизм не имеет плохого прогноза и не опасен для жизни. Однако запущенные случаи связаны с серьезными нарушениями эстетики лица, которые не всегда можно устранить хирургическим путем. По этой причине люди, страдающие херувизмом, страдают очень низкой самооценкой и страхом социального взаимодействия. Поэтому стоит подумать о психологической консультации и возможной терапии.

1. Обычно наблюдаются более легкие случаи . В случае более запущенных поражений рассматривается хирургическое лечение , заключающееся в удалении измененных костных фрагментов и, при необходимости, замене их аутотрансплантатами из подвздошной пластинки. Операция должна быть спланирована очень тщательно, поскольку область лица идеально иннервируется, а повреждение нервов может привести к нарушению мимики и чувствительности. Его проводят только по достижении зрелости , поскольку более ранние вмешательства часто усугубляют болезнь.
2. В настоящее время также рекомендуется употреблять кальцитонин — гормон, регулирующий обмен кальция. Кальцитонин подавляет разрушающие кость остеокласты. Тем не менее , облучение не должно быть использовано , потому что это не только неэффективно, но и создает риск радиационного некроза и трансформации в злокачественную опухоль.
3. Из-за генетической основы заболевания ученые также работают над разработкой соответствующей генной терапии. К сожалению, этот метод пока недоступен.
4. Неправильный прикус, вызванный херувизмом, следует лечить ортодонтически только после стабилизации болезни, то есть после полового созревания. Возможно включение в прикус задержанных постоянных зубов.

Ботев Алексей Александрович

Врач высшей квалификационной категории «Невролог», врач функциональной диагностики

Принимает ежегодное участие в Российских и международных конгрессах, симпозиумах, форумах, конференциях по неврологии и смежным медицинским дисциплинам.
В 2017 г. принял участие в Международном конгрессе эпилептологов Юга России, г. Ростов-на-Дону.

С 2020 года ведет прием в «СМ-Клиника».

Сертификат по неврологии: срок действия до 11.11.2024.

Опыт работы — 20 лет

https://ml-clinic.ru/botev-aleksej-aleksandrovich-nevrolog/

Похожие записи:

Хронический миелоидный лейкоз Хроническая венозная недостаточность Хлоракне, кожное заболевание Хронический бронхит