Меню Закрыть

Гемохроматоз

Гемохроматоз

    Hemocromatosis

Гемохроматоз Печень — это орган, выполняющий несколько функций, включая производство белков, хранение гликогена и секрецию желчи, необходимых для переваривания жирных веществ, или хранение железа для синтеза […]

Печень — это орган, выполняющий несколько функций, включая производство белков, хранение гликогена и секрецию желчи, необходимых для переваривания жирных веществ, или хранение железа для синтеза гемоглобина и других белков. Накопление железа в печени осуществляется путем связывания его с белком ферритином, так как в противном случае железо повредит ткань печени. Если по разным причинам абсорбция железа увеличивается и оно накапливается в печени в избытке, препятствуя этому накоплению органа выполнять свои функции, говорят, что пациент страдает заболеванием, называемым гемохроматозом .

ТО, ЧТО ВЫ ДОЛЖНЫ ЗНАТЬ…

    Он возникает из-за чрезмерного накопления железа в печени, которое мешает ей выполнять свои функции. Основное лечение гемохроматоза заключается в снижении уровня железа в крови, и это достигается посредством периодических флеботомий, то есть заборов крови. лечение пожизненно, из расчета 2-4 экстракции в год.

Как его производят?

Гемохроматоз — это заболевание, которое встречается примерно у 4-5 человек на каждую тысячу жителей и обычно диагностируется в возрасте от 40 до 60 лет.

Железо поступает с пищей в очень небольших количествах, из расчета 1 мг в день, что примерно соответствует ежедневной потере. Железо всасывается в кишечнике и транспортируется через кровь вместе с трансферрином, который доставляет его в костный мозг для синтеза гемоглобина, а также ко всем типам клеток , поскольку многие белки и ферменты имеют в своей структуре железный компонент. . Избыток железа накапливается в печени вместе с другим белком, ферритином, и таким образом сохраняется в гепатоцитах.

Читайте так же:  Середина весны

Есть две основные причины: врожденный и приобретенный гемохроматоз. Врожденный или первичный гемохроматоз возникает из-за мутации хромосомы 6, в которую вовлечены различные гены. В этих случаях наблюдается прогрессирующее увеличение насыщения трансферрина уровнем ферритина, который может быть нормальным.

Вторичный или приобретенный гемохроматоз обычно связан с назначением нескольких переливаний крови , как правило, из-за хронической анемии с перегрузкой железом, такой как большая талассемия, хроническая гемолитическая анемия или сидеробластная анемия. Хронические заболевания печени любой этиологии, такие как вирусный, лекарственный, алкогольный или аутоиммунный гепатит, могут предрасполагать к гемохроматозу. Прием добавок витамина С или железа может способствовать прогрессированию заболевания.

Симптомы

Подавляющее большинство пациентов с гемохроматозом протекает бессимптомно . Основными органами, пораженными чрезмерным накоплением железа, в первую очередь являются печень, а также поджелудочная железа, сердце, кожа, суставы, щитовидная железа и гипофиз.

Заболевание проявляется в трех разных стадиях:

    Стадия I : избытка железа нет. Стадия II : избыток железа, но нет симптомов. Стадия III : есть избыток железа и симптомы.

Поражение печени прогрессирует, вызывая фиброз ткани печени и неспособность органа выполнять свои функции секреции и очистки . В конечном итоге фиброз может привести к циррозу печени , что встречается у 60% пациентов, а также увеличивает риск перерождения поврежденной ткани в гепатокарциному , которая является причиной смерти у 30% пациентов с гемохроматозом. Поражение печени вызывает увеличение печени (гепатомегалия) и вызывает желтуху, боль в животе и скопление жидкости в брюшной полости, что называется асцитом.

На уровне поджелудочной железы, либо из-за повреждения бета-клеток поджелудочной железы , либо из-за самого поражения печени, у 50-60% пациентов с гемохроматозом развивается определенная степень сахарного диабета.

Накопление железа в мышечных волокнах сердца может привести к застойной сердечной недостаточности, а также нарушениям сердечного ритма.

Читайте так же:  Что такое неврома Мортона

35% пациентов с гемохроматозом страдают поражением суставов, вызывая различные степени артрита и остеоартрита , поражая в основном пястно-фаланговые суставы, а также плечи, запястья, бедра и колени.

Инфильтрация железа в различные железы может привести к изменениям в половых железах, вызывая атрофию яичек, эректильную дисфункцию и снижение либидо, гипотиреоз, если поражена щитовидная железа, или гипопаратиреоз.

На уровне кожи около трех четвертей пациентов с гемохроматозом имеют более темную пигментацию кожи , например, загар. Точно так же может произойти потеря волос на теле и изменение ногтей .

Диагностика

Диагноз гемохроматоза первоначально основывается на диагностическом подозрении, вызванном симптомами, которые может проявляться у пациента. В случае возникновения этого подозрения первым шагом является проведение анализа крови для оценки уровней трансферрина, ферритина и сывороточного железа (нормальный уровень ниже 150), а также общей железосвязывающей способности (TIBC).

Если насыщение трансферрина в норме, но ферритин повышен (более 200-300), негенетические причины гемохроматоза должны быть изначально исключены. В случае повышения трансферрина (более 45-55%) с ферритином, который также повышен или имеет значения в пределах нормы, следует рассмотреть возможность генетического исследования для определения возможного изменения различных генов хромосомы 6, участвующих в эта болезнь. Если генетические изменения не обнаружены, следует изучить возможные вторичные причины гемохроматоза.

В случае наследственного гемохроматоза важно провести генетическое исследование также на родственниках пациента первой степени родства.

Очевидно, что также необходимо провести исследование печени , как с помощью значений трансаминаз на уровне анализа крови, так и с помощью ультразвука, чтобы увидеть возможное повреждение ткани печени, ее увеличение или возможное наличие цирроза или гепатокарцинома.

Если при анализе уровень ферритина очень высок, выше 1000 микрограммов на литр, или если трансаминазы изменены, было бы целесообразно выполнить биопсию печени , а также если есть симптомы поражения печени или пациент старше 40 лет. лет. Биопсия позволяет определить поражение ткани печени, степень накопления железа в печени и оценить прогноз. В случае противопоказаний к биопсии может быть проведена магнитно-резонансная томография (МРТ).

Читайте так же:  Гемангиома печени

Учитывая высокую распространенность гепатоцеллюлярной карциномы у этих пациентов, рекомендуется проводить ультразвуковое исследование каждые 6-12 месяцев, если у них имеется цирроз печени любой степени. При отсутствии цирроза ожидаемая продолжительность жизни этих пациентов аналогична продолжительности жизни населения в целом.

лечение

Основным лечением гемохроматоза является снижение уровня железа в крови, что достигается с помощью периодических флеботомий , то есть заборов крови. Их следует проводить всем пациентам с уровнем трансферрина более 45% и повышенным уровнем ферритина, независимо от наличия клинических симптомов. Снижение сывороточного ферритина — самый надежный маркер эффективности лечения. Собранную кровь можно использовать для сдачи крови.

Лечение пожизненное из расчета 2-4 удаления в год . При проведении экстракции необходимо обеспечить хорошее увлажнение, поддерживать адекватное потребление белка, витамина B12 и фолиевой кислоты, а также избегать приема алкоголя, а также добавок железа и витамина C.

Меры предосторожности

В случае наследственного гемохроматоза нет никаких профилактических мер, чтобы его избежать . Если вы подозреваете заболевание или знаете семейный анамнез заболевания, важно обратиться к специалисту по пищеварению.

Врач-терапевт

Предварительный медицинский консультант Врач

Похожие записи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *