Гемофилия типа A, B и C

Гемофилия типа A, B и C — причины, симптомы, лечение, наследование

Гемофилия — это наследственное заболевание, которое в первую очередь поражает мужчин, поскольку женщины обычно являются только носителями дефектного гена. Заболевание представляет собой нарушение свертываемости крови, которое может привести к опасному для жизни кровотечению. Хотя гемофилия неизлечима, вы можете научиться жить с ней.

Гемофилия — один из врожденных дефектов плазмы, уступающий только болезни фон Виллебранда. Его наследование является X-сцепленным, то есть сцепленным с полом, что означает, что почти всегда страдают мужчины, а женщины являются носителями аномального гена.

Первые изменения о его существовании появились в Древнем Египте, первые описания можно найти в еврейских писаниях 100 года нашей эры, а сама болезнь была описана в начале 19 века.

Гемофилия — что это?

Суть заболевания заключается в недостатке фактора свертывания крови VIII при гемофилии А и фактора свертывания крови IX (фактора Рождества, поэтому его еще называют Рождеством) при гемофилии B. Первое встречается гораздо чаще, чем второе (гемофилия А обнаруживается у 1 из 5 000 новорожденных мужского пола, а гемофилия B — у 1 из 30 000 новорожденных мужского пола). Кроме того, в классификацию гемофилии также входит тип C , возникающий в результате дефицита фактора свертывания XI — фактора Розенталя, и приобретенная гемофилия A, которая поражает пожилых людей — в возрасте 60-80 лет, как мужчин, так и женщин.

В нормальных условиях факторы VIII и IX как белки плазмы необходимы для правильного свертывания крови. В плазме фактор VIII находится в комплексе с фактором фон Виллебранда. Свертывание крови необходимо для правильного функционирования человеческого тела. У здоровых людей активность большинства факторов свертывания находится в пределах 0,5-1,5 МЕ / мл (50-150% от нормы).

В зависимости от степени дефицита или типа дефекта фактора VIII или IX выделяют три формы заболевания:

1. Тяжелая форма — концентрация фактора VIII в плазме ниже 1% от нормы, она также самая распространенная — ею страдают около 50% больных гемофилией, причем наиболее тяжелый вид заболевания. Симптомы геморрагического диатеза всегда очень тяжелые, может быть даже кровотечение в суставах и мышцах без особой причины.
2. Умеренная форма, при которой концентрация составляет 1-5% от нормы, а симптомы умеренные. Кровотечение обычно случается раз в месяц и редко возникает без видимой причины.
3. Легкая форма с концентрацией фактора VIII составляет 5-49% от нормы. Серьезное кровотечение может никогда не произойти и вызвано травмой.

Такая же классификация, основанная на уровнях фактора IX, используется для гемофилии B.

Гемофилия — причины

Как упоминалось выше, дефицит фактора VIII или IX лежит в основе гемофилии . Заболевание вызвано аномальной структурой гена, ответственного за выработку фактора VIII или IX свертывания крови. Женщины могут быть практически только носителями аномального гена, они могут заболеть сами только при встрече двух дефектных форм гена фактора VIII или IX, то есть когда девочка наследует аномальную Х-хромосому от больного отца и аномальную Х-хромосому от матери носителя.

Примерно в 30% случаев семейный анамнез отрицательный, т.е. родители не болеют или не являются носителями дефектного гена. Тогда в основе такого явления лежит появление новой (спонтанной) мутации, которая произошла у больного человека еще до его рождения.
Причина гемофилии C — аутосомно-рецессивная мутация в 4-й хромосоме. Встречается в популяции евреев Ашекенази.

При приобретенной гемофилии А, к сожалению, обычно не удается установить причину. Иногда возникает при аутоиммунных заболеваниях, онкологических заболеваниях, как реакция на лекарства. Аутоантитела к фактору VIII присутствуют в крови и нейтрализуют ее активность.

Гемофилия — по наследству

Как было сказано выше, заболевание вызвано дефицитом фактора свертывания плазмы — в случае гемофилии A — VIII, гемофилии B — IX. Это заболевание, связанное с полом, что означает, что мутация в гене находится в хромосоме X. Они наследуются рецессивно, что означает, что заболевают только люди, полностью экспрессирующие рецессивный ген:

• самцы гемизиготные по мутантному гену
• женщины, гомозиготные по мутантному гену.

Результатом мутации гена может быть практически отсутствие синтеза фактора, его уменьшение или синтез аномального белка. И для типа A, и для типа B наследование одинаково.

1. В случае первой пары родителей мужчина болен, женщина здорова, следовательно, по наследству их детей — мальчики будут здоровыми, а девочки — носителями.
2. Для второй пары родителей, где мужчина здоров, а женщина является носителем, в зависимости от наследования их детей мальчики будут здоровыми или больными, а девочки будут носителями или здоровыми.
3. Для третьей пары родителей, где мужчина болен, а женщина является носителем, в соответствии с наследством мальчики будут больными или здоровыми, а девочки будут больными или носителями.
4. У женщины-носителя одна нормальная Х-хромосома, другая мутирована, поэтому она сама не страдает заболеванием, а активность фактора свертывания крови близка к нижней границе нормы.

У 30% пациентов мутация возникает спонтанно — de novo , не зависит от наследования.

В случае приобретенной гемофилии А наличие в периферической крови антител класса IgG к фактору свертывания а , образующихся в ходе различных процессов, приводит к постепенной нейтрализации фактора VIII и, как следствие, к его дефициту.

Женщины, которые могут быть потенциальными носителями, должны пройти обследование, чтобы подтвердить это. Были ситуации, когда женщины заранее предполагали, что они являются носителями болезни, потому что она присутствовала в семье. Когда тест окажется отрицательным, выполнение его раньше позволит быстрее избавиться от многих ненужных стрессов и переживаний.

Генетическое тестирование на предмет носительства лучше всего проводить до беременности, поскольку уровень фактора VIII имеет тенденцию повышаться во время беременности, и поэтому результаты могут быть недостоверными. Перед беременностью также стоит воспользоваться генетическим консультированием — такой консультант без суждения поможет нам принять осознанное решение и принять риск генетического заболевания. При сегодняшнем уровне оказания помощи людям с гемофилией некоторые носители считают болезнь управляемой. Препараты фактора свертывания крови доступны в России практически везде.

Гемофилия — факторы риска

К факторам риска относятся:

• в случае гемофилии А и В — поскольку болезнь наследственная — тесная связь с пациентом;
• в случае приобретенной гемофилии А — сосуществующие: опухолевые заболевания, ревматоидный артрит, системная волчанка, многократные переливания препаратов крови, кожные заболевания: псориаз, пузырчатка, после применения лекарственных препаратов: пенициллин, метилдопа, фенитоин, сульфаниламиды, интерферон-альфа.

К сожалению, это болезнь, которую нельзя предотвратить. Однако при появлении симптомов обратитесь к врачу, чтобы внедрить эффективную диагностику для их выявления, а затем провести постоянный мониторинг и, если требуется, соответствующую профилактику и / или лечение.

Симптомы гемофилии

Симптомы заболевания связаны с количеством фактора, присутствующего в крови, поэтому у пациентов с незначительно сниженным уровнем кровотечение бывает редко или возникает только при травмах. У людей с гемофилией кровотечение не более интенсивное и не быстрое; это просто занимает больше времени.

Как при гемофилии А, так и при гемофилии В клиническая картина заболевания не отличается. Кроме того, первые симптомы геморрагического диатеза при гемофилии А обычно появляются у детей на рубеже первого и второго года жизни, а у пациентов с типом В активность фактора IX может увеличиваться с возрастом, поэтому симптомы заболевания уменьшаются.

Здесь мы различаем:

• внутрисуставные и внутримышечные кровотечения — характерны для тяжелой формы гемофилии, реже встречаются в средней форме и практически не встречаются в легкой форме. 30-40 эпизодов такого кровотечения в год приводят к разрушению сустава — гемофильной артропатии. Кровотечение обычно возникает само по себе без видимой причины. Наиболее частыми кровотечениями являются голеностопные, коленные и локтевые суставы, в то время как кровотечения случаются редко. Когда они возникают в суставах рук, они обычно являются следствием травмы.
• длительное кровотечение из мелких порезов, а также после травмы и удаления зуба — вторичное кровотечение после операций может быть очень обильным, может появиться через несколько часов или дней после процедуры;
• склонность к появлению синяков;
• кровоточащие десны;
• частые или продолжительные кровотечения из носа;
• у женщин: обильные и продолжительные менструальные кровотечения;
• кровотечение после операции;
• желудочно-кишечное кровотечение.

Гемофилия — посещение врача

В случае серьезных симптомов, связанных с легкими синяками, частыми кровотечениями, которые трудно контролировать, заинтересованный пациент должен сначала обратиться к своему терапевту. Во время визита вам необходимо точно описать свои симптомы и попытаться вспомнить обстоятельства, при которых они могли появиться, а также подумать о том, известны ли нам какие-либо факторы или ситуации, которые могли вызвать их усиление.

Врач общей практики должен в соответствии со своими навыками тщательно обследовать физически больных. После обследования у него должны быть некоторые предположения, следующим шагом, вероятно, будет заказ лабораторного исследования для оценки эффективности работы костного мозга:

• анализ периферической крови вместе с мазком,
• тестирование показателей свертываемости крови, таких как АЧТВ и время кровотечения.

Конечно, это также поможет нам выбрать специальность врача, к которой мы должны будем затем обратиться, потому что это заболевание должно лечить врач-специалист.

Получив результаты и подробное описание симптомов в анамнезе, а также проведя физический осмотр, врач сможет направить вас к врачу-специалисту — гематологу, имеющему опыт лечения нарушений свертываемости крови. После получения направления вам следует немедленно явиться на консультацию гематолога, поскольку быстрое принятие соответствующих мер позволит вам поставить соответствующий диагноз и назначить адекватное лечение.

Помните, что при первой встрече с врачом-специалистом вы должны снова представить свои симптомы, предоставить все результаты анализов, назначенных вашим семейным врачом, так как они играют важную роль в определении диагноза. Врач- гематолог во время разговора с пациентом задает конкретные вопросы о симптомах заболевания, а именно:

• склонность к синякам,
• частота кровотечений, продолжительность, интенсивность, локализация,
• используем ли мы какие-либо препараты, влияющие на свертываемость крови,
• есть ли у нас заболевания крови, костного мозга, печени или почек.

Среди вопросов также будет вопрос о семейном анамнезе болезней крови, в том числе гемофилии, потому что это наследственное.

Поговорив с пациентом, собрав подробную историю болезни, изучив и проанализировав полученные результаты анализов, врач обязательно получит правильные наблюдения, но очень вероятно, что врач-специалист закажет дополнительные важные анализы. Однако следует подчеркнуть, что в жизни часто случается, что болезнь не всегда имеет все так называемые «Книжные» симптомы, к тому же у одного пациента оно протекает совершенно иначе, чем у другого. Вам следует набраться терпения и повторить назойливые вопросы при постановке диагноза.

Следует помнить, что хорошее сотрудничество с врачом-специалистом и взаимное доверие — основа успешного лечения.

После постановки диагноза задайте врачу соответствующие вопросы:

• Какие тесты мне делать сейчас?
• Как вообще протекает эта болезнь?
• Лечение длительное и всегда ли оно необходимо?
• Каковы возможные методы лечения и, следовательно, шансы на полное выздоровление?
• Как часто мне нужно регистрироваться?
• Как ежедневно функционирует больной человек?
• Что мне нужно изменить в своей жизни или как она изменится, когда у меня подтвердится болезнь?
• Должен ли я ограничивать или исключать какие-либо действия / факторы?
• Нужна ли какая-то специальная диета?
• Где получить помощь и помощь психолога?

Обычно, когда мы узнаем, что мы больны «чем-то» и что это может быть серьезным, мы испытываем широко понятный шок, поэтому большинство вопросов, которые приходят нам в голову, возникают только через некоторое время, когда, по крайней мере, хотя и слегка мы остынем. Прежде всего, не нужно бояться спрашивать, врач всегда будет служить нам своими знаниями и обязательно объяснит нам все его аспекты доступным и понятным образом, хорошее понимание болезни, которая затронула нас, поможет нам лучше противостоять ей , и пациент, который хорошо осведомлен о своей болезни. , это значительно облегчит работу врача.

Гемофилия — исследования

Диагностика состоит из: интервью с пациентом, осмотра и лабораторных исследований.

Интервью геморрагического и семейного анамнеза — включает определение точного анамнеза заболевания в семье, особенно со стороны матери.

Физический осмотр — включает поиск врачом симптомов геморрагического диатеза, то есть гематом, синяков, экхимозов, включая их расположение, размер и следы кровотечения.

Лабораторные тесты:

• скрининговые тесты: общий анализ крови с подсчетом тромбоцитов; тестирование гомеостаза: APTT, время кровотечения (BT), протромбиновое время (PT);
• тесты на подозрение на гемофилию:
  • концентрация фактора VIII в плазме — гемофилия А;
  • концентрация фактора IX в плазме — гемофилия B;
  • плазменная концентрация фактора XI — гемофилия С;
  • количественная оценка ингибитора фактора VIII — приобретенная гемофилия.

Скрининговые тесты не подтверждают и не исключают наличие заболевания, но важны для дифференциальной диагностики нарушений свертываемости крови, особенно в случае дефицита факторов свертывания и низкого количества тромбоцитов. Морфология позволяет оценить работу кроветворной системы: определить количество всех клеток крови, разделенных на эритроциты, тромбоциты, лейкоциты. В случае исследований системы гомеостаза, АЧТВ продолжительное, нормальное количество тромбоцитов и ПВ у пациентов являются нормальными.

Тесты, проводимые при подозрении на гемофилию, доступны во всех гематологических центрах. Если какой-либо из вышеперечисленных параметров неверен, пациента направляют в центр, где лечат дефекты кровотечения. Там тесты будут повторены, а при необходимости — детальные.

Гемофилия — лечение

На основании вышеизложенного — собеседование, физикальные и лабораторные исследования, определяется тип заболевания и его последующее лечение. Метод борьбы и лечения зависит от типа диагностированного заболевания. Пациенты с его легкой формой часто не нуждаются в лечении, за исключением случаев, когда планируется хирургическое вмешательство или стоматологическая операция.

Обучение пациентов

Врач обязательно сообщит нам:

• что это за болезнь
• следует ли проводить лечение,
• каковы могут быть его осложнения, и если мы не решим их по разным причинам, то каковы их последующие последствия.

Он также расскажет нам, каких ситуаций, действий и факторов следует избегать, чтобы не создавать дополнительный риск кровотечения.

После постановки диагноза мы получим от врача специальную идентификационную карту, в которую входят:

• тип заболевания,
• уровень фактора VIII в плазме
• наркотики, которые мы используем
• информация о центре, в котором мы лечимся.

Важно понимать болезнь, точно знать, с кем нам предстоит столкнуться.

Фармакологическое лечение

Не существует лекарства от причины гемофилии как типа A, так и B. Лечение гемофилии симптоматическое — путем предотвращения и облегчения симптомов кровотечения.

• Десмопрессин — это синтетическое производное вазопрессина, его действие заключается в том, чтобы стимулировать высвобождение эндогенного фактора VIII из тканевых резервов, тем самым обеспечивая надлежащий механизм свертывания крови. Эти резервы заканчиваются через 5-7 дней. Он в основном используется у пациентов с легкой формой заболевания.
• Препарат, содержащий фактор VIII или фактор IX . Профилактическое лечение применяют перед:
  • запланированные физические нагрузки,
  • в периоперационном периоде,
  • перед удалением зуба
  •  регулярно, с раннего возраста (при тяжелой форме гемофилии, когда высок риск спонтанного кровотечения).

Концентраты факторов свертывания, используемые в России, производятся из плазмы крови человека. Дозировка концентрата фактора свертывания крови зависит от типа и степени кровотечения, а также от веса пациента. Предоставление пациентам возможности вводить концентрат фактора дома стало значительным улучшением. Это дает пациентам значительную независимость и уверенность в своих силах. Это также позволяет назначить препарат на ранней стадии до появления симптомов полного кровотечения или серьезных осложнений.

• Антифибринолитические препараты — это транексамовая кислота и эпсилон-аминокапроновая кислота. Эти препараты подавляют активность системы фибринолиза и, таким образом, помогают стабилизировать сгусток. Они полезны при лечении незначительных кровотечений из слизистой оболочки, а после удаления зуба их применяют в сочетании с вышеуказанными препаратами.

У пациентов с приобретенной формой гемофилии А при низком титре ингибитора антител применяют:

• высокие дозы десмопрессина и препаратов фактора VIII.
• Другой препарат — рекомбинантный фактор VII (rVIIa), который также очень эффективен при лечении кровотечений, связанных с этим типом гемофилии.
• Важным элементом лечения является устранение ингибитора фактора VIII. Сначала его проводят с преднизоном и циклофосфамидом, то есть иммунодепрессантами.
• У женщин детородного возраста иммуноглобулины используются из-за побочных эффектов циклофосфамида, которые могут вызвать бесплодие.

Все новые и новые схемы лечения постоянно ищут и разрабатывают, потому что, к сожалению, лечение оказывается неэффективным или недостаточным более чем у 30% пациентов.

Профилактика гемофилии

Очень важно получить как можно больше информации о заболевании, чтобы иметь возможность предотвратить появление симптомов, которые могут значительно ограничить повседневную жизнь больного человека, насколько это возможно . Из-за огромного количества информации сначала каждый человек, который ее получает, очень сбит с толку, поэтому, если мы чего-то не поняли, мы забыли спросить о чем-то, давайте сделаем это снова, и даже если мы почувствуем необходимость несколько раз, чтобы мы могли быть уверены, что мы хорошо понимаем. болезнь. Это позволит нам правильно адаптироваться к нему в повседневной жизни. Врач обязательно скажет нам, на что обращать внимание, что нам нужно и чего следует избегать.

Также важно предотвратить кровотечение , особенно в суставах и мышцах. Они могут возникать спонтанно , но также могут быть результатом травмы. Кровь распространяется в суставную капсулу. После каждого такого кровотечения в суставе остается немного крови, что, в результате, делает сустав жестким. Частые кровотечения повреждают синовиальную оболочку сустава, что начинает ограничивать выработку синовиальной жидкости, что, в свою очередь, приводит к повреждению суставного хряща. В некоторых случаях может даже развиться артропатия . Поэтому такое кровотечение нужно лечить очень быстро, чтобы предотвратить будущие осложнения.

Также для нашего здоровья важно следить за своим физическим состоянием , заниматься гимнастикой, это будет поддерживать суставы и мышцы в тонусе, а также гарантировать поддержание здоровой массы тела. Хорошо известно, что недостаток физической активности приводит к увеличению веса, что, в свою очередь, приводит к увеличению нагрузки на суставы и мышцы. Форму и интенсивность рекомендуемых упражнений необходимо согласовать с врачом и физиотерапевтом . При их выполнении не забывайте использовать средства защиты суставов, чтобы исключить риск травм.
Не забываем и о стоматологической помощииз-за частой кровоточивости десен. Сохранение зубов и десен в хорошем состоянии позволит снизить частоту лечения геморрагий.

До недавнего времени осложнением лечения была возможность заражения вирусами гепатита (гепатит В и С). Благодаря применяемым в настоящее время методам анализа крови для переливания и инактивации вирусов риск заражения вирусами гепатита во время переливания в настоящее время минимален. Тем не менее, вы также должны помнить о вакцинации против гепатита А и В.

Жизнь с гемофилией

Планируя поездку, возьмем с собой адреса и телефоны центров лечения нарушений свертываемости крови, которые находятся недалеко от нашего будущего места пребывания.

Также существует множество групп поддержки для пациентов , давайте присоединимся к одной из них, чтобы помимо семьи вы могли поделиться с другими людьми проблемами, связанными с жизнью с заболеванием. В конце концов, нам лучше всего общаться с людьми, которые тоже больны и которым, как и нам, приходится сталкиваться с болезнями и другими проблемами.

Как уже было сказано выше, каждому пациенту выдается специальная больничная карта. Пусть он всегда будет с нами, чтобы в случае возникновения чрезвычайной или угрожающей ситуации мы могли легко добраться до него и получить необходимую информацию, содержащуюся в нем.

В случае с детьми расскажите учителям о болезни и о том, как действовать, чтобы они могли быстро и надлежащим образом отреагировать в чрезвычайной ситуации. В доме, где находится ребенок, страдающий гемофилией, позаботьтесь о мебели, чтобы не было выступающих, острых краев, краев и других предметов, которые могут стать причиной случайной травмы.

Резюмируя:

1. Узнайте как можно больше о своей болезни.
2. Всегда имейте при себе удостоверение личности.
3. Сообщите учителю в школе о болезни ребенка.
4. Старайтесь избегать ненужных порезов.
5. Позаботьтесь о своем физическом состоянии.
6. Позаботьтесь о гигиене полости рта.
7. Помните о прививках.
8. Когда вы уйдете, найдите и возьмите с собой адреса и телефоны центров лечения нарушений свертываемости крови в вашем районе.

Гемофилию нельзя вылечить, единственное, что мы можем сделать, — это научиться жить с ней.

Люди, желающие вводить агент дома, должны пройти соответствующее обучение в учреждении, где они проходят лечение. Под наблюдением врача они узнают, когда и как часто вводить фактор, как вводить, чтобы потом дома им было не сложно. Также следует помнить, что такое лечение не может исключить постоянную медицинскую помощь!

В случае кровотечения следует как можно скорее оказать первую помощь . Это состоит из:

• администрирование фактора,
• отдых,
• место кровотечения следует накрыть льдом — это облегчит боль и ограничит кровотечение,
• давление
• место кровотечения расположить выше.

Особенно важно получить лечение как можно скорее, если есть кровотечение в области сустава, так как это позволит избежать осложнений, ведущих к повреждению сустава, его дегенерации и иммобилизации.

Когда нам нужно принимать обезболивающие, спросите у врача, какой тип мы можем принимать, потому что при этом заболевании нельзя принимать аспирин, а нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) необходимо проконсультироваться с врачом.

Пациент должен активно участвовать в терапевтическом процессе, как в случае принятия решения о выборе метода лечения, так и возможности его применения в домашних условиях. Важно держать вашего врача в курсе его прогресса. Давайте также постараемся найти как можно больше информации о заболевании в доступных нам источниках, но не будем забывать, что лучше всего спросить у врача или кого-то еще из медицинского персонала, так как они обладают наиболее надежными и достоверными знаниями.

Ботев Алексей Александрович

Врач высшей квалификационной категории «Невролог», врач функциональной диагностики

Принимает ежегодное участие в Российских и международных конгрессах, симпозиумах, форумах, конференциях по неврологии и смежным медицинским дисциплинам.
В 2017 г. принял участие в Международном конгрессе эпилептологов Юга России, г. Ростов-на-Дону.

С 2020 года ведет прием в «СМ-Клиника».

Сертификат по неврологии: срок действия до 11.11.2024.

Опыт работы — 20 лет

https://ml-clinic.ru/botev-aleksej-aleksandrovich-nevrolog/

Похожие записи:

Гигиена полости рта у детей и взрослых Гомеопатические лекарства от простатита Генитальный герпес Гонки Сан-Сильвестр