Меню Закрыть

Гемофилия

Гемофилия

    Hemofilia

Гемофилия Что это такое? Гемофилия — это генетическое заболевание, связанное с кровотечением. Это наследственное заболевание, связанное с Х-хромосомой, то есть оно переносится мужчинами, но передается женщинами. Причины Гемофилия характеризуется появлением внутреннего кровотечения […]

Что это?

Гемофилия — это генетическое заболевание, связанное с кровотечением. Это наследственное заболевание, связанное с Х-хромосомой, то есть оно переносится мужчинами, но передается женщинами.

Причины

Гемофилия характеризуется появлением внутреннего и внешнего кровотечения из-за дефицита фактора VIII. У больных гемофилией кровотечение из-за незначительных травм или травм продолжается дольше обычного.

В крови есть вещества, которые способствуют свертыванию крови при наличии ранки, они являются факторами свертывания. Они образуют цепочку или каскад работы, и правильное функционирование некоторых зависит от других. Все они важны, и, когда какой-либо из них неисправен, происходят изменения в коагуляции. Если есть нарушение коагуляции, кровотечение, вызванное травмами или ранами, не может быть устранено, потому что не может образоваться хороший сгусток, который блокирует выход крови.

Hemofilia

При гемофилии наблюдается дефицит фактора свертывания крови VIII. Это фактор, связанный с хромосомой X. Дефицит этого фактора составляет то, что мы называем гемофилией типа А, которая встречается наиболее часто (85% случаев). Существуют и другие типы гемофилии: B (дефицит фактора свертывания крови IX) и C (дефицит фактора свертывания крови XI), но они очень редки.

Симптомы

Это заболевание проявляется в виде кровоизлияний, кровотечений, которые могут возникнуть без видимой причины (спонтанное кровотечение) или в результате удара или травмы.

Самопроизвольное кровотечение обычно бывает внутренним, особенно в мышцах и суставах. Если они разрешаются слишком долго, они могут повредить суставы и кости.

Внутреннее кровотечение более серьезно, чем внешнее кровотечение из порезов или ран.

Читайте так же:  Мозг (анатомия)

лечение

Раньше гемофилию лечили только переливаниями крови. В 70-80-е годы стало возможным извлекать из крови только факторы свертывания, и были проведены первые переливания плазмы.

В настоящее время достижения медицины позволяют синтезировать дефицитные факторы свертывания крови для введения пациентам с гемофилией на постоянной основе или по требованию для поддержания правильной способности крови к свертыванию. Этот вид лечения дает ребенку практически нормальную жизнь.

Есть надежда, что в будущем удастся использовать генную терапию для замены отсутствующего гена у детей с гемофилией и, таким образом, исключить любое заместительное лечение.

Педиатр

Предварительный медицинский консультант Врач

Похожие записи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *