Меню Закрыть

Дальтонизм

Дальтонизм

Дальтонизм — причины, симптомы, виды, лечение

Дальтонизм — это наследственное заболевание, которое гораздо чаще поражает мужчин. Он заключается в нарушении восприятия красного и зеленого цветов. Заболевание часто мешает функционированию и выбору профессии. Узнайте о причинах, симптомах и методах лечения дальтонизма.

Дальтонизм

Дальтонизм — это наследственное рецессивное заболевание, связанное с хромосомой X. Пигмент в суппозиториях вообще не вырабатывается или его молекула имеет ненормальную структуру и поэтому не может выполнять свою функцию. В случае дальтонизма мы имеем дело с нарушением восприятия красного и зеленого цветов. По разным данным, дальтонизмом страдают 0,5–1% женщин и около 8% мужчин.

Как мы видим цвета?

Способность видеть цвета обусловлена ​​наличием  фоторецепторов в зрительном эпителии сетчатки , который является одним из десяти слоев этой сложной структуры. Упомянутые рецепторы представляют собой стержни и суппозитории. Последние отвечают за цветовое зрение. Они содержат зрительные пигменты, химическая активность которых преобразует световую энергию в соответствующий нервный импульс. В основном существует 3 типа колбочек, и каждый из них чувствителен к разной длине волны в видимом спектре света. Некоторые чувствительны к  красному , другие к  зеленому , а третья группа суппозиториев отвечает за восприятие  синего.  Упомянутые цвета называются основными цветами.

Суммируя их соответствующим образом, вы можете получить впечатление белого (одинаковые пропорции отдельных цветов) и около 160 оттенков цветов в спектре видимого света (со смешением основных цветов в разных пропорциях). Нормальный человеческий глаз способен воспринимать 3 основных цвета. Это состояние называется трихроматопсией.

Дальтонизм — что это такое?

Самый известный пример наследственного расстройства восприятия цвета — дальтонизм. Часто этот термин обычно называют  цветовыми нарушениями . Однако дальтонизм — это наследственное рецессивное заболевание, связанное с хромосомой X. В результате генетических нарушений пигмент в суппозиториях вообще не вырабатывается или его молекула имеет ненормальную структуру и поэтому не может выполнять свою функцию. В случае дальтонизма мы имеем дело с  нарушением восприятия красного и зеленого цветов . По разным данным, дальтонизмом страдают 0,5–1% женщин и около 8% мужчин.

Читайте так же:  Диспепсия

Дальтонизм — диагностика

Тесты, используемые при исследовании цветового зрения, выбираются в соответствии с:

  • возраст,
  • уровень интеллекта пациента,
  • Острота зрения,
  • цель исследования.

Каждый глаз исследуется отдельно.

1. Наиболее часто используемым тестом является так называемый скрижали Исихары.  Они представляют собой числа, состоящие из маленьких кружков определенного цвета на фоне, который также образован кружками другого цвета, выбранными так, чтобы в случае дисхроматопсии номер не мог быть прочитан испытуемым.

2. Так называемые  Волчья лампа . Пациент узнает эти цвета с расстояния около 4 метров.

3. Тест  Фарнсворта  использует 15 пешек разного цвета. Задача пациента — расположить их в правильном порядке (по цветовой шкале). При чтении теста врач проводит линию, соединяющую заданные точки на соответствующей диаграмме (пешки пронумерованы). Определенный рисунок линий на диаграмме соответствует определенному нарушению зрения (протан-, дейтеро- или тританопия).

Дальтонизм — наследование

Как уже упоминалось, дальтонизм —  это рецессивно наследуемое заболевание, связанное с хромосомой X. Генетический материал человека имеет форму двойной цепи ДНК, упакованной в клетки в виде хромосом. Ген — это небольшой фрагмент всей цепочки ДНК, косвенно ответственный за выработку данного белка. В случае дальтонизма это может быть пигмент, содержащийся в суппозитории. У человека есть две формы (так называемые аллели) одного и того же гена: рецессивная или доминантная в данной паре на хромосоме. Рецессивное заболевание проявляется, когда оба аллеля рецессивны.

В случае наследственных заболеваний ( в том числе и цветовой слепоты), мы считаем  , половые хромосомы X и Y . У самки 2 половые хромосомы XX, у самца — XY, но Y-хромосома содержит практически несколько генов. Женщина может быть носителем (у нее аномальный ген, но не имеет симптомов заболевания) мутантного гена дальтонизма — это происходит, когда одна из ее Х-хромосом содержит рецессивный аллель дальтонизма, а другая Х-хромосома имеет «здоровый» доминантный аллель, который подавляет вредный эффект. мутировавший ген и не дает болезни «проявиться».

Читайте так же:  Дистимия

Из-за того, что у мужчины есть только одна Х-хромосома (всегда от матери), он определенно более предрасположен к получению этой «дефектной» хромосомы от матери носителя. Если у него появляется рецессивный дефектный аллель, значит, болезнь обнаруживается.

Легенда:

Xr  — X хромосома с рецессивным геном (ген дальтоника , «больной»  ген )
X — X хромосома с доминантным («здоровым») геном
Y  — Y хромосома

 

Потомок дальтоничной матери и здорового отца

мать  (носитель рецессивного гена)
XrИкс
отец  (здоров)ИксXrX  (женщина-носитель, здорова)ХХ  (здоровая женщина)
YXrY  (больной)XY  (здоровый человек)

 

Как видите, в случае женщины-носителя статистически одна дочь XXr будет носителем рецессивного гена, но ни одна дочь — XXr или XX не будет демонстрировать симптомы дальтонизма. В случае потомства мужского пола от матери-носителя и здорового мальчика вероятность того, что родившийся мальчик будет XrY, составляет 50%.

 

Потомок здоровой матери и больного отца

мать  (здоровая)
ИксИкс
отец  (болен)XrXrX  (женщина-носитель, здорова)XrX  (женщина-носитель, здорова)
YXY  (здоровый человек)XY  (самец)

 

Если отец болен (он не может быть носителем, потому что рецессивный ген всегда приводит к раскрытию болезни), а мать здорова, то каждая дочь будет носителем, и все мальчики будут здоровыми, потому что они получат от отца только Y-хромосому.

 

Потомок матери-носителя дальтонизма и больного отца

мать  (носитель рецессивного гена)
XrИкс
отец  (болен)XrXrXr  (больная женщина)XrX  (женщина-носитель, здорова)
YXrY  (больной)XY  (здоровый человек)

 

Случай матери-носителя и больного отца маловероятен. Тем не менее, в этом случае по статистике половина мальчиков будет больна (другая половина будет здоровой). В случае дочерей половина может быть больной, а другая половина — носителями.

 

Потомство больной матери и больного отца

мать  (больна)
XrXr
отец  (болен)XrXrXr  (больная женщина)XrXr  (больная женщина)
YXrY  (больной)XrY  (больной)
Читайте так же:  Диафрагмальный нефрит

 

В случае больной матери и больного отца все потомство будет больным.

Как видно из приведенных выше примеров, риск иметь  мальчика с дальтонизмом намного больше, чем риск иметь больную девочку.  В большинстве случаев девочки наследуют один или два доминантных («здоровых») аллеля и поэтому не имеют нарушения цветового зрения.

Дальтонизм — лечение 

Расстройства цветового зрения могут нарушать повседневное функционирование пациентов, быть препятствием для выполнения определенных профессий — например, профессии водителя у человека с нарушением цветового восприятия светофора. Часто помимо неправильного восприятия цветов появляются и другие нарушения (например, значительное снижение остроты зрения).

В случае наследственных генетических заболеваний лечение в настоящее время неизвестно (в будущем может быть использована генная терапия). Если нарушения цвета появляются из-за AMD или оптической невропатии, они могут быть обратимыми при условии эффективного лечения основного заболевания!

При приступе мигрени нарушения цветового зрения являются преходящими, а в случае гликозидов дигоксин исчезает после отмены препарата.

 

Похожие записи