Now Reading
Что такое болезнь Хантингтона?
Dark Light

Что такое болезнь Хантингтона?

Что такое болезнь Хантингтона?

    ¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Что такое болезнь Хантингтона? Болезнь Хантингона (БГ) — это неврологическое, наследственное и дегенеративное заболевание, наиболее характерным признаком которого является неконтролируемое движение конечностей. Расскажем, почему возникает это заболевание, симптомы и лечение.

Болезнь Хантингтона — дегенеративное заболевание , со временем становится все труднее говорить, запоминать и планировать, что приводит к частым депрессиям у этих людей.

Семейный анамнез очень важен для диагностики. По оценкам, средняя распространенность составляет от 5 до 10 пораженных на 100 000 жителей, при этом распределение во всем мире одинаково для обоих полов.

 Причина — избыток белка Хантинтина в нервной системе . Этот белок, который облегчает связь между нейронами, плохо работает. В 1933 году они определили генетическую мутацию на хромосоме 4 как источник . Каждый ребенок имеет 50% -ный шанс унаследовать его, что одинаково для мужчин и женщин.

Симптомы болезни Хантингтона

Одной из наиболее характерных черт заболевания является чрезмерное и неконтролируемое движение конечностей, гримасы и непроизвольные тики.

По этой причине она также известна как хорея Хантингтона; Слово Корея происходит от греческого «khoreia», что означает форма танца. Хореоическое движение — это быстрое, резкое, нерегулярное, непроизвольное и довольно широкое движение.

    Мышцы в целом не работают из-за неправильного неврологического стимула. Когда мышцы ног и туловища не работают, у пациентов возникают проблемы с равновесием из-за повторяющихся падений на землю. Нарушение работы мышц шеи вызывает затруднения в разговоре (дизартрия) и частые удушье. Поражение мозга приводит к ухудшению памяти, бессоннице, тремору и непроизвольным движениям. Заболевание в конечном итоге становится причиной слабоумия у пациентов. Также следует сказать, что страдания, вызванные самой болезнью и ее последствиями, способствуют депрессии, которая может быть серьезной.
Читайте так же:  Булимия

HD влияет на определенные области мозга, которые обычно контролируют планирование задач на будущее, поэтому людям, страдающим этой болезнью, часто требуется ежедневная наклейка с заметками, HD будет постепенно влиять на их способность жить независимо . Вам будет труднее выполнять свою работу, общественную деятельность и, в целом, повседневную жизнь.

Средняя продолжительность заболевания от появления симптомов до смерти составляет от 15 до 20 лет , хотя симптомы и выживаемость могут сильно различаться среди пораженных.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Тесты для обнаружения болезни Хантингтона

Чтобы установить диагноз, мы основываемся на совместимых клинических проявлениях у человека с отцом или матерью с подтвержденным диагнозом HD, а подтверждение — с помощью тестов ДНК. Каждый ребенок человека, несущего ген HD, имеет 50% шанс унаследовать измененный ген.

Доступные в настоящее время генетические методы позволяют проводить пренатальное тестирование, которое может быть выполнено двумя способами:

    Амниоцентез также называется анализом околоплодных вод, обычно после 14-й недели беременности Анализ образца пуповины (плацентарного материала), который может быть выполнен раньше, между 9-й и 12-й неделями беременности. Беременность, но с большим риском для плода Сегодня существует метод, называемый преимплантационным генетическим анализом (ПГД) или эмбриональным анализом. Это современная процедура, которая выполняется в сочетании с техникой экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), при которой эмбрионы анализируются перед их имплантацией. Используя этот метод, имплантируются только те, у кого нет измененного гена HD; следовательно, ПГД обеспечивает возможность зачать ребенка без мутировавшего гена заболевания, независимо от того, являются ли мать или отец носителем мутации.

Есть лечение?

Хотя в настоящее время нет лекарства от болезни Хантингтона , некоторые методы лечения могут контролировать симптомы болезни (симптоматическое лечение).

Немедикаментозное лечение может улучшить физические и психологические симптомы заболевания. Мы говорим о психотерапии, физиотерапии, респираторной терапии, логопедии или когнитивной терапии. Было показано, что эти методы лечения улучшают настроение, моторику, речь, баланс или глотание; другими словами, качество жизни пациента.

Читайте так же:  Анальные полипы

Некоторые антипсихотические (нейролептические) препараты используются для лечения гиперкинезов; антидепрессанты при депрессии, апатии и других расстройствах настроения. Загустители пищи, чтобы избежать удушья.

То, что вы должны знать…

    Одной из наиболее характерных черт болезни является чрезмерное и неконтролируемое движение конечностей, гримасы и непроизвольные тики. Средняя продолжительность болезни от появления симптомов до смерти составляет около 15-20 лет, хотя симптомы и выживаемость могут быть очень высокими. варьируется среди пострадавших. Хотя в настоящее время нет лекарства от HD, некоторые методы лечения могут контролировать симптомы заболевания (симптоматическое лечение).

Доктор Цира Вера

Специалист по семейной медицине

Специалист по спортивной медицине

Врач, сотрудничающий с Teladoc Health

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0
View Comments (0)

Leave a Reply

Your email address will not be published.