Буллезный эпидермолиз Буллезный эпидермолиз или буллезный эпидермолиз относится к группе редких наследственных заболеваний, вызывающих образование волдырей на коже.
Содержание
Какие травмы это вызывает?
Генетический дефект у этих пациентов влияет на белки, удерживающие кожу вместе. Эти закрепляющие или удерживающие белки работают плохо и вызывают отслоение эпидермиса, что вызывает образование пузырей и эрозий как на коже, так и на слизистых оболочках (во рту, глотке, пищеводе, глазах и т. Д.). В зависимости от уровня образования пузырей БЭ делятся на три типа:
- Простой или эпидермолитический : отслоение происходит внутри эпидермиса. Они бывают наиболее частыми и легкими, поскольку отслоение носит поверхностный характер и приводит к легкому заживлению ран. Соединение или соединение : отслоение происходит у основания эпидермиса. Дермолитический или дистрофический : отслоение происходит ниже основания эпидермиса. Они самые серьезные, поскольку постоянное образование волдырей и более глубокие эрозии могут привести к образованию непоправимых рубцов.
Как это диагностируется?
Диагноз этих заболеваний устанавливается на основе сочетания клинических данных, биопсии и генетических исследований . Поскольку эти заболевания являются наследственными, существует возможность тестирования всей семьи и генетического консультирования в случае желания иметь детей, поскольку это может дать оценку вероятности того, что ребенок заболел. В некоторых случаях возможна и пренатальная диагностика, важная при самых тяжелых формах, так как она может стать причиной аборта.
Каков прогноз жизни этих пациентов?
К счастью, простые БЭ являются наиболее распространенными, и при правильном уходе за кожей эти пациенты могут вести нормальную жизнь. Волдыри заживают без потери тканей, и, кроме того, состояние больных со временем может улучшиться. Тяжелые формы могут привести к рубцам, ретракциям и ампутациям , а также к внутренним нарушениям, таким как сужение пищевода. В долгосрочной перспективе они вызывают инвалидность и преждевременную смерть.
На чем основано лечение?
Немногое профессионалов, имеющих опыт лечения этих редких заболеваний, хотя отделения детской дерматологии в крупных больницах могут взять на себя лечение этих пациентов со всеми гарантиями. Ваша жизнь, особенно в тяжелых формах, зависит от ухода за кожей.
Семейное обучение необходимо для того, чтобы они научились ухаживать за пациентом с помощью защитных повязок и защищать кожу. В идеале за тяжелобольным пациентом должна ухаживать многопрофильная команда, в которую входят дерматологи, педиатры, диетологи, хирурги, ортопеды, офтальмологи, физиотерапевты, психологи и квалифицированные медсестры. Однако специфического лечения нет .
То, что вы должны знать…
- Буллезный или буллезный эпидермолиз (БЭ) проявляется образованием волдырей и эрозий как на коже, так и на слизистых оболочках (во рту, глотке, пищеводе, глазах и т. Д.). Поскольку это группа наследственных заболеваний, тесты могут быть проводятся для всей семьи и проходят генетическое консультирование, которое рассчитывает вероятность поражения ребенка. Простые EB являются наиболее частыми, и при правильном уходе за кожей эти пациенты могут вести нормальный образ жизни.
Специалист по дерматологии
Врач, сотрудничающий с Advance Medical
Михайлова Наталья Валентиновна — врач кардиолог, стаж 17 лет. Скидка на прием врача! Все отзывы о враче. Запись онлайн или по телефону.
Проводит диагностику и лечение сердечно-сосудистых заболеваний, а также профилактику сердечно-сосудистых осложнений у больных с ишемической болезнью сердца, пороками сердца (врожденными и приобретенными), перикардитами, миокардитами, эндокардитами, ревмокардитами, нарушениями ритма и проводимости сердца, а также пациентов с кардиостимуляторами, гипертонической болезнью, артериальной гипотензией, кардиомиопатиями, сердечной недостаточностью, легочным сердцем, липидными нарушениями. Занимается реабилитацией пациентов после перенесенного инфаркта миокарда, ТЭЛА. Владеет методиками диагностики сердечно-сосудистых заболеваний ЭКГ, СМАД, холтеровское мониторирование, ЭХО-КГ, ВЭМ, Тредмил-тест.
What's Your Reaction?
