Now Reading
Болезнь Помпе у детей
Dark Light

Болезнь Помпе у детей

Болезнь Помпе у детей

Болезнь Помпе у детей — симптомы, лечение, диета, лекарства

Болезнь Помпе — это генетическое заболевание, которое проявляется, среди прочего, в мышечная слабость, проблемы с движением, головокружение, а также увеличенное сердце и печень. Болезнь Помпе неизлечима, но своевременное лечение и реабилитация могут замедлить ее прогрессирование.

Болезнь Помпе у детей

 

Болезнь Помпе относится к группе генетических заболеваний, связанных с косвенным нарушением функций клеточных органелл, называемых лизосомами (поэтому болезнь Помпе относится к группе болезней накопления). Гликогеноз II — редкое заболевание — оно встречается со средней частотой 1 случай на 40 000 живорождений, однако из-за клинической природы индивидуума оценки могут быть значительно смещены.

В отличие от многих других генетических заболеваний, в том числе накопительных лизосом, гликоген II может проявляться в разном возрасте пациента с разной степенью тяжести, поэтому введена соответствующая клиническая классификация заболевания:

  • фигура новорожденного,
  • фигура подросткового возраста
  • фигура у взрослых.

Если не лечить, болезнь вызывает смерть даже в раннем детстве.

Болезнь Помпе — причины

Непосредственной причиной болезни Помпе является мутация в гене, кодирующем фермент под названием альфа-гликозидаза (кислая мальтаза, GAA). Мутации (около 40 различных) — это точечные изменения с аутосомно-рецессивным наследованием. Следствием мутации является нарушение функции или значительно сниженный уровень фермента — в неонатальной форме активность GAA не превышает 1%, а у взрослых пациентов это соотношение может достигать даже 45%.

Этот фермент принадлежит к группе лизосомальных ферментов, ответственных за гидролиз (то есть ферментативную деградацию) гликогена. В результате блокировки метаболических путей или их нарушения из-за неэффективной работы постоянно поступающий гликоген накапливается в лизосомах. Образовавшиеся агрегаты гликогена в результате повреждают лизосомы и всю клетку. Наиболее уязвимы:

  • клетки печени,
  • мышечные клетки,
  • клетки сердца
  • глиальные клетки
  • определенные клетки нервной системы (двигательные ядра ствола мозга и клетки переднего рога спинного мозга).
Читайте так же:  Гемолитико

В зависимости от ферментативного изменения процессы агрегации гликогена могут длиться годами или давать первые симптомы уже в неонатальном периоде. К сожалению, клинические наблюдения показывают, что чем раньше у пациента проявляется болезнь, тем сильнее и быстрее проявляются клинические симптомы.

Болезнь Помпе — симптомы

Основные симптомы болезни Помпе:

  • прогрессирующая мышечная слабость (особенно скелетных мышц и сердечной мышцы). Следствием проблем с мышечной системой является резкое ограничение движений, проблемы с дыханием (симптомы апноэ во сне при надавливании на грудь спящего человека), нарушения сердечного ритма, проблемы с приемом пищи — у младенцев это может привести к отсутствию сосательного рефлекса;
  • прогрессирующая мышечная слабость приводит к нарушению осанки, например, к сколиозу;
  • утренние головные боли;
  • головокружение;
  • легкость утомления;
  • увеличенная сердечная мышца;
  • увеличенная печень;
  • увеличенный язык.

Болезнь Помпе — диагностика

Диагноз болезни Помпе может быть поставлен как в раннем неонатальном периоде, так и в зрелом возрасте. Большинство симптомов, наблюдаемых при легких и острых состояниях болезни, не всегда позволяют поставить четкий клинический диагноз.

В настоящее время для подтверждения диагноза используются биохимические тесты и мониторинг сердца.

  1. В случае биохимических тестов оценивается уровень и активность GAA. Для этого проводится биопсия кожи и / или поперечно-полосатой мышцы.
  2. Биохимические тесты дополняются определением уровня ферментов печени и креатинкиназы в крови пациента (при болезни Помпе их концентрация повышается).
  3. В диагностику также входят тесты для оценки работы и состояния сердца — электромиография, рентген грудной клетки , ЭКГ, эхо сердца.
  4. В случае пар, в которых оба партнера имеют генетический анамнез, существует возможность пренатального тестирования . Как и у постнатальных пациентов, в этом случае также измеряется количество и ферментативная активность GAA. Материал исследования — клетки плода, взятые из околоплодных вод путем амниоцентеза.
  5. Возможно проведение генетических тестов, однако из-за очень низкой частоты заболевания и его неоднородной этиологии генетические анализы используются в исследовательских и экспериментальных центрах.
Читайте так же:  Жжение головки при простатите

Главный фактор риска — наличие мутации у одного или обоих родителей. Как уже упоминалось, мутация, вызывающая появление клинических симптомов, является аутосомным, рецессивным изменением, то есть наследуется независимо от пола ребенка, и болезнь требует наличия мутировавших копий гена от отца и матери.

Если присутствует только одна аномальная копия гена, никаких нарушений не возникает, и человека, отягощенного таким изменением, называют носителем мутации. Расчетный риск развития заболевания у ребенка (когда семейный анамнез не свидетельствует об отягощении) составляет около 0,1%. Однако в супружеских парах с семьями с историей болезни (особенно среди родственников первой и второй степени родства) риск развития болезни намного выше — он может достигать 25%, если оба родителя являются носителями мутации. В такой ситуации также есть риск, что половина детей такой пары также будут бессимптомными носителями мутации.

В связи с этиологией заболевания в настоящее время эффективных мер профилактики нет.

Болезнь Помпе — лечение

В случае генетических заболеваний невозможно введение эффективного причинного лечения, а только временное лечение, направленное на устранение клинических симптомов.
В случае болезни Помпе лечение направлено на выравнивание активности и уровня недостающего фермента — в настоящее время проводятся экспериментальные терапии.

К сожалению, невылеченная болезнь Помпе — это приговор для пациента . Лечение болезни также не тормозит, а только замедляет развитие клинических симптомов. В случае новорожденных или очень маленьких детей вмешательство необходимо на ранней стадии диагностики (многие пациенты имеют проблемы с глотанием пищи, поэтому используются методы зондового питания ).

В случае пожилых пациентов, у которых основные симптомы заболевания сосредоточены на мышечной системе , необходимо проводить соответствующую тренировочную терапию. К сожалению, возрастающие проблемы могут заставить пациента пользоваться инвалидной коляской и дыхательным аппаратом . Слабость мышц, в том числе дыхательных, ограничивает способность пациентов выполнять определенные действия и предотвращает повышенные физические нагрузки.

Читайте так же:  Каким видом спорта заниматься всей семьей?

Мутации болезни Помпе являются рецессивными, что означает, что для развития болезни должны присутствовать обе копии генов. При переносе мутирует только одна копия, а другая кодирует правильно функционирующий фермент. Носители не проявляют никаких признаков заболевания. Единственный тест, который дает 99,9% уверенности в наличии мутации, — это генетический тест.

 

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0