Болезнь Помпе: советы и рекомендации. Заболевание впервые было описано голландским врачом JC Pompe в 1932 году.
По оценкам, им страдает один из 138 000 живорожденных детей, а во взрослом виде — один из 57 000 человек.
Содержание
Как его производят?
Лизосомы — это части клеток, которые накапливаются внутри ряда ферментов, которые переваривают вещества вне клетки, чтобы получить от них пользу или разложить их, например глюкозу . Одним из ферментов, обнаруженных внутри этих органелл, является кислая альфа-1,4-глюкозидаза, которая отвечает за расщепление гликогена, цепочки из нескольких молекул глюкозы, на свободные единицы, которые могут использоваться клеткой и накапливаться в лизосомах.
При болезни Помпе происходит генетическое изменение, которое приводит к дефициту этого фермента . Ген, кодирующий этот фермент, — это ген GAA, и он расположен на хромосоме 17, а именно в области 17q23. Это генетическое изменение наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть две копии гена GAA должны быть изменены для проявления болезни.
Поскольку этого фермента мало или нет, гликоген накапливается в лизосомах без разрушения, лизосомы растут и изменяют нормальное функционирование клеток и, следовательно, тканей и органов, в которых они находятся.
Болезнь Помпе имеет две формы: одна детская , в которой практически присутствие фермента составляет менее 1%, и взрослая форма, которая возникает позже и с некоторым присутствием фермента, около 40% от того, что было бы нормальным у здоровых людей. .
Симптомы
При младенческой форме болезни Помпе симптомы появляются в возрасте до трех месяцев, и существует высокий риск смерти в течение первых двух лет жизни. 96% пораженных детей имеют низкий мышечный тонус ( гипотония ), они похожи на тряпичных кукол, которые не могут держать голову вверх или сохранять прямое положение. Мышцы лица у этих детей дряблые, поэтому лица не очень выразительны.
У них проблемы с сосанием, языки часто бывают большими (в 62% случаев) из-за накопления гликогена в мышечных клетках языка, что может привести к тому, что они не наберут вес из-за неспособности правильно питаться. Точно так же у этих детей обычно возникают респираторные проблемы из-за поражения межреберных мышц, увеличения размера печени в 82% случаев и снижения или полного исчезновения сухожильных рефлексов.
Из-за чрезмерного накопления гликогена в лизосомах сердечных клеток мышечные стенки сердца чрезмерно увеличиваются в размерах, что мешает органу правильно выполнять свою функцию перекачивания крови: это то, что называется кардиомегалией. сердце большое. Этот факт встречается у 95% пациентов с болезнью Помпе в детстве и является одним из факторов, ограничивающих их благоприятный прогноз.
Когда болезнь проявляется в зрелом возрасте, это происходит из-за некоторой активности кислого фермента альфа-1,4-глюкозидазы, поэтому симптомы не проявляются до тех пор, пока он не истощится. Чем выше активность фермента, тем позже начнутся симптомы и, наоборот, чем раньше проявятся симптомы, тем хуже прогноз.
У взрослых клиника обычно начинается с затруднений при ходьбе, подъеме по лестнице и стоянии . Слабость, которую они замечают, в основном проявляется на уровне нижних конечностей и туловища, в основном на уровне рук и шеи. У этих пациентов, как и при младенческой форме, низкий мышечный тонус, а также пониженные рефлексы.
Поражение мышц спины приводит к изменениям позвоночника в виде лордоза или сколиоза, которые обычно вызывают боли в пояснице или спине.
Поражение дыхательных мышц приводит к тому, что у этих пациентов постепенно возникает затруднение дыхания ( одышка ), что в конечном итоге становится необходимым искусственным кислородом. У этих пациентов наблюдается ортопноэ , затруднение дыхания в положении лежа, и им приходится спать с несколькими подушками или даже сидя. Респираторный дистресс означает, что они не могут должным образом удалить бронхиальный секрет, который накапливается и часто может инфицироваться, что приводит к тяжелому бронхиту или пневмонии.
В долгосрочной перспективе у этих пациентов также могут возникать трудности с пережевыванием и глотанием пищи, что еще больше их ослабляет. Как и у детей, у них может быть гепатомегалия — увеличение печени.
Ни в одном из случаев, ни у детей, ни у взрослых нет нарушений интеллектуальных способностей.
Диагностика
Диагноз в детстве начнется с вышеупомянутой клиники, где будут осматриваться дети, которые не умеют правильно сосать, не набирают вес и особенно с низким мышечным тонусом и частичным или полным отсутствием рефлексов.
В анализах крови можно заметить, что уровень сердечного фермента, креатининкиназы (CK), повышается до 10 раз по сравнению с нормальными значениями, с остальными нормальными анализами крови, не влияя на функцию печени, несмотря на увеличение размера печени. .
Рентген грудной клетки удобно делать там, где в целом увеличение размеров сердца уже заметно. Для завершения исследования необходимо выполнить электрокардиограмму, а также эхокардиограмму, ультразвуковое исследование сердца, которое предоставит больше информации о его размере и функциях. Точно так же УЗИ брюшной полости позволит оценить увеличение размера печени.
Окончательный диагноз будет поставлен путем определения уровней кислой альфа-1,4-глюкозидазы в биопсии фибробластов кожи, мышечных клеток или лейкоцитов.
Во взрослой форме будут проведены те же тесты, зная, что КК не может быть повышен. Электрофизиологические исследования могут быть выполнены для оценки мышечной и нервной функции пораженных участков.
лечение
Основное лечение этого заболевания состоит в том, чтобы контролировать симптомы, которые могут привести к сердечным, мышечным и респираторным изменениям, иногда необходимо использовать кислородную терапию или средства для передвижения взрослых.
Существует синтетический фермент альглюкозидаза альфа, продаваемый под названием Myozyme®, который восполняет недостаток кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Этот препарат следует вводить каждые две недели с поправкой на вес из расчета 20 мг на каждый килограмм веса. Самая большая проблема, связанная с этим лекарством, помимо необходимости вводить его каждые две недели и пожизненно, — это его высокая стоимость, поскольку флакон с примерно 50 мг фермента стоит почти 600 евро.
Меры предосторожности
Болезнь Помпе — это врожденное заболевание и поэтому профилактических мер против нее нет . Если вы подозреваете это, важно как можно скорее отдать себя в руки специалиста.
ТО, ЧТО ВЫ ДОЛЖНЫ ЗНАТЬ…
- Это заболевание в основном поражает мышцы и сердце, влияя на их функционирование. Оно имеет младенческую форму (проявляется в возрасте до трех лет) и взрослую форму (первый симптом — трудности при ходьбе и стоянии). Основное лечение основано на контроле симптомы.
Врач-терапевт
Предварительный медицинский консультант Врач
Лебедь Дмитрий Николаевич — врач терапевт, стаж 26 лет. Скидка на прием врача! Все отзывы о враче. Запись онлайн или по телефону.
Врач-терапевт, врач функциональной диагностики. Специализируется на диагностике и лечении заболеваний легких, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы.
https://ml-clinic.ru/specialisty/lebed-dmitrij-nikolaevich-terapevt/
What's Your Reaction?
