Now Reading
Болезнь Ли
Dark Light

Болезнь Ли

Болезнь Ли

    Enfermedad de Leigh

Болезнь Ли Болезнь Ли, также называемая подострой некротической энцефаломиопатией, является дегенеративным неврологическим заболеванием, характеризующимся, помимо других неврологических симптомов, психомоторными нарушениями.

Болезнь Ли считается редким и наследственным заболеванием . Существуют разные типы наследования или причины синдрома Ли :

    Связанный с митохондриальной ДНК или передаваемый по материнской линии синдром Ли (10-40% случаев): вызван мутациями в генетическом материале, содержащемся в митохондриях клеток. Митохондриальная ДНК (мтДНК), которая находится в наших митохондриях (клеточных органеллах), унаследована исключительно от нашей матери . Все дети, мужчины и женщины, женщины с пораженной мтДНК будут больны, в то время как ни один из сыновей или дочерей пострадавшего мужчины не унаследует болезнь в ее митохондриальной форме. Связанный с мутациями ядерной ДНК ( 60-90% случаев): который, в свою очередь, подразделяется на синдром Ли с аутосомно-рецессивным наследованием и другую форму наследования, связанную с Х-хромосомой (вызываемую в обоих случаях изменением различных генов).

Иногда невозможно идентифицировать генетическое изменение, которое еще не удалось идентифицировать.

Симптомы болезни Ли

Самый частый и самый ранний детский симптом — энцефалопатия, которая проявляется быстро, прогрессивно и смертельно .

Симптомы или клинические проявления весьма разнообразны и присутствуют в различной интенсивности от одного человека к другому, например , как, например:

    Задержка моторного развития или регресс. Гипотония , летаргия или мышечная слабость (у младенцев затрудненное удержание головы) Непроизвольные сокращения мышц (дистония) Проблемы с кормлением (у младенцев затрудненное сосание) Проблемы с координацией движений (атаксия) Аномальные движения глаз (нистагм) Атрофия зрительного нерва Приступы Паралич черепных нервов (офтальмоплегия) ) Нарушения центрального дыхательного ритма (апноэ или дыхательные паузы и т. Д.) Раздражительность Периферическая миопатия или полинейропатия Гипертрофическая кардиомиопатия Рвота и диарея
Читайте так же:  Вспомогательные вещества вакцины против гриппа

Enfermedad de Leigh

Анализы на выявление болезни

    Аналитически : аналитически повышенные концентрации лактата будут обнаружены в крови и / или спинномозговой жидкости. Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) — выявляет поражения базальных ганглиев и ствола мозга, часто связанные с лейкодистрофией (аномалии белого вещества мозга) и атрофией («истончение») мозга. Компьютерная томография головного мозга (КТ): как правило, КТ головного мозга выявляет области гиподензии, которые могут двусторонним образом влиять на базальные ганглии головного мозга и покрышку среднего мозга, в основном. Гистопатология : под микроскопом можно увидеть типичные тканевые аномалии в пораженных участках мозга, таких как области спонгиоза (вакуолярная дегенерация), микроцисты, области явного некроза (гибель клеток) или реактивного глиоза. Исследование биохимического дефекта : в печени, лейкоцитах крови, в мышцах или фибробластах кожи.Генетическое обследование.

Какое лечение?

В настоящее время возможно только паллиативное симптоматическое лечение (противосудорожные препараты от судорог; использование бикарбоната натрия / цитрата натрия для лечения лактоацидоза и т. Д.).

В некоторых случаях они получают пользу от приема высоких доз витаминов (тиамин), L-карнитина или коэнзима Q.

То, что вы должны знать…

    Это дегенеративное неврологическое заболевание, характеризующееся тяжелым психомоторным нарушением, помимо различных других неврологических симптомов. Наиболее распространенная форма в раннем детстве характеризуется быстро прогрессирующей и смертельной энцефалопатией. В настоящее время в основном применяется только одно паллиативное симптоматическое лечение. Прогноз неблагоприятный.

Доктор Джемма Кардона

Teladoc Health Консультант Врач

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0
View Comments (0)

Leave a Reply

Your email address will not be published.