Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга — причины, симптомы, диагностика, лечение, осложнения

Болезнь Гиршпрунга — врожденное заболевание, заключающееся в отсутствии вегетативной иннервации в толстой кишке. Это происходит между 5-й и 12-й неделями жизни плода, и первым признаком болезни является отсроченное донорство мекония. Узнайте о причинах, симптомах и лечении.

Болезнь Гиршпрунга — врожденное заболевание, вызванное отсутствием вегетативной иннервации толстой кишки, чаще всего в сигмовидно-прямом отделе.

Что такое болезнь Гиршпрунга?

В основе болезни Гиршпрунга лежит нарушение иннервации кишечника, заключающееся в отсутствии ганглиозных клеток в кишечных сплетениях кишечника. Участок кишечника, лишенный ганглиозных клеток, постоянно сокращается, он не имеет способности создавать или передавать перистальтическую волну, является препятствием для прохождения пищи . Выше аганглиозного сегмента кишечник значительно расширен. В аганглиозном сегменте наблюдается значительная гипертрофия нервных волокон, преимущественно холинергических. Эти волокна секретируют повышенное количество ацетилхолина, что связано с перепроизводством ацетилхолинэстеразы.

Это заболевание развивается между 5 и 12 неделями беременности. Отсутствие ганглиозных клеток является результатом остановки нормальной миграции нейробластов (которые являются предшественниками ганглиозных клеток). Нейробласты появляются в области развивающегося пищевода на 5 неделе, а затем мигрируют периферически по желудочно-кишечному тракту в прямую кишку на 12 неделе.

Место остановки миграции нейробластов определяет длину аганглионарного участка (чем раньше остановится миграция клеток, тем длиннее аганглионарный участок). Механизмы, ответственные за феномен остановки миграции нервных клеток в кишечных сплетениях, еще полностью не изучены.

В зависимости от длины ганглиозного отдела различают разные формы болезни Гиршпрунга:

• В типичной , наиболее распространенной форме (встречается примерно в 75-80% случаев) тревога поражает прямую кишку и нижнюю часть сигмовидной кишки, обычно достигая примерно половины ее длины.
• При поражении длинных сегментов нормальных сплетений прямая кишка и левая половина толстой кишки отсутствуют; эта форма встречается у 12-22% больных.
• У 4-13% детей аганглионизм охватывает всю толстую кишку, а иногда и конечную часть тонкой кишки.
• Самая тяжелая и редкая форма заболевания — тотальный кишечный аганглиоз, при котором тревожность поражает всю длину тонкого и толстого кишечника.
• Существует также «ультракороткая» форма болезни Гиршпрунга, при которой ганглиозные клетки лишены участка прямой кишки размером 2–3 см.

Болезнь Гиршпрунга поражает 1 из 5000 живорожденных. Чаще всего он появляется у азиатов, реже у людей латиноамериканского происхождения. Типичная форма заболевания — ганглионизм прямой и сигмовидной кишки, а также длинносегментарная форма чаще встречаются у мальчиков. В группе детей с полным аганглиозом толстой кишки преобладают девочки, у большинства детей (примерно 90% случаев) болезнь Гиршпрунга проявляется в неонатальном периоде.

Причины болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга является генетической. Косвенными доказательствами наличия генетических условий в его развитии являются:

• повышенный риск заболевания у братьев и сестер больного ребенка по сравнению с населением в целом (семейный анамнез болезни Гиршпрунга затрагивает около 4-8% случаев);
• сосуществование болезни Гиршпрунга с другими заболеваниями генетического происхождения. Хромосомные нарушения встречаются у 12% больных детей — чаще всего это синдром Дауна.

18% детей с болезнью Гиршпрунга имеют другие врожденные дефекты, наиболее распространенными из которых являются:

• дефекты пищеварительного тракта,
• волчья пасть,
• пороки сердца,
• черепно-лицевые дефекты
• полидактилия.

Болезнь Гиршпрунга также может сопровождаться другими заболеваниями, возникающими в результате нарушений миграции нейробластов, такими как:

• медуллярный рак щитовидной железы,
• феохромоцитома
• симпатическая нейробластома.

Наследование болезни Гиршпрунга многофакторно с дифференциальным выражением. Риск развития этого расстройства у братьев и сестер больного ребенка зависит от формы заболевания (длинно- или короткосегментная аноргансия), пола ребенка и пола братьев и сестер, для которых рассчитывается прогнозируемый риск.

Симптомы болезни Гиршпрунга 

1. Типичный симптом — задержка сдачи мекония (90-94% больных детей). Большинство здоровых доношенных детей жертвуют меконий в течение первых 24 часов жизни, а остальные дети — в течение следующих 24 часов. Задержка с сдачей мекония должна привлечь внимание врача и подсказать диагноз. Однако сдача мекония в первые сутки жизни не исключает болезнь Гиршпрунга, и при наличии других симптомов необходима дальнейшая диагностика ребенка.
2. Уже в первые 24 часа жизни могут появиться симптомы механической непроходимости — рвота желудком, а затем желчью. У больных детей также может развиться диарея (менее распространенный симптом) в результате воспаления кишечника, поскольку хроническая непроходимость способствует росту бактерий. При чередовании запора и диареи появление жидкого стула чаще всего является сигналом о начале энтерита.
3. Ребенок с лихорадкой, зловонным диарейным стулом и сильным вздутием живота может быстро ухудшиться и умереть, поскольку некротический энтероколит может привести к перфорации. Поэтому очень важно быстро диагностировать и лечить этих детей.

Симптомы также зависят от возраста ребенка:

• у новорожденных основным симптомом является непроходимость мекония,
• у грудных детей — запор стула, часто чередующийся с диареей, большой вздутие живота, плохая прибавка в весе, частичная кишечная непроходимость,
• в младенческом возрасте наблюдаются хронические запоры стула, вздутие живота, кахексия, слабое окрашивание белья при высокой задержке стула.

Бывают случаи болезни Гиршпрунга, при которых не всегда присутствуют типичные симптомы. У некоторых детей первым признаком заболевания может быть легкий ранний запор (обычно при введении в рацион твердой пищи) с последующим внезапным появлением непроходимости желудочно-кишечного тракта — сильной боли в желудке, рвоте, задержке газов и стула.

У детей старшего возраста могут преобладать стойкие запоры без симптомов непроходимости желудочно-кишечного тракта. У ребенка стул не выводится самостоятельно, только после употребления настоев. Также наблюдается отсутствие аппетита и вздутие живота.

Болезнь Гиршпрунга — исследования

Для постановки диагноза очень важны подробное интервью и физический осмотр ребенка. Очень важной информацией для врача будет точный отчет родителей о том, когда у ребенка появились симптомы, точное описание симптомов, родители также должны иметь при себе книгу здоровья ребенка. Собрав собеседование, врач внимательно осмотрит ребенка, включая ректальное исследование. Дальнейшая диагностика включает рентгенологическое, манометрическое и микроскопическое исследование участков полной или неполной толщины стенки кишечника.

Обследование

У ребенка с болезнью Гиршпрунга луковица прямой кишки обычно пуста, сфинктер плотный, а прямая кишка узкая. Часто, когда палец вводится в прямую кишку во время ректального исследования, это сопровождается внезапным и обильным изгнанием кишечного содержимого и газов . Если есть подозрение на болезнь Гиршпрунга, врач направит ребенка на дополнительные анализы.

Радиологические исследования

Для диагностики болезни Гиршпрунга используются обзорные рентгеновские снимки брюшной полости в вертикальном положении, снимки, сделанные боковым лучом в положении лежа с приподнятым тазом и в положении лежа на спине. Обзорный рентгеновский снимок может показать симптомы, подтверждающие диагноз болезни Гиршпрунга, такие как:

• наличие вздутых петель кишечника,
• часто с уровнями жидкости
• отсутствие наполнения воздухом периферической части толстой кишки.

При энтерите Гиршпрунга стенки кишечника могут быть утолщенными, и картина может указывать на некротический энтероколит (НЭК). Дифференциация от НЭК очень важна, поскольку до 10% детей с болезнью Гиршпрунга являются недоношенными или маловесными детьми.

Вливание контрастного вещества в толстую кишку имеет большую диагностическую ценность при болезни Гиршпрунга . У новорожденных используется водный контрастный агент. Это обследование подтверждает подозрение на болезнь Гиршпрунга и выявляет переходную зону между аганглионарной, сокращенной частью кишечника и расширенной частью, расположенной выше. Он также определяет длину аганглиозного отдела кишечника.

Методика обследования заключается во введении контрастного вещества через катетер. Катетер, введя его в прямую кишку ребенка (на соответствующую глубину), можно зафиксировать пластырем на ягодицах. Затем вводится контрастное вещество. Рентген делают через 4, 24, а иногда и через 48 часов после введения контрастного вещества. На этих фотографиях можно увидеть переходную зону и замедленное исчезновение контраста. Этот тест менее чувствителен у новорожденных, поскольку у них менее развитая переходная зона, чем у детей старшего возраста.

Противопоказаниями к обследованию являются:

• перфорация желудочно-кишечного тракта
• особенности энтерита.

Манометрический тест

Манометрия проверяет наличие рефлекса расслабления (диастолы) внутреннего анального сфинктера в ответ на повышение давления в ректальном пузыре. В этом рефлексе, в результате наполнения прямой кишки и, следовательно, увеличения давления в ней, внутренний анальный сфинктер расслабляется. Во время обследования повышение давления вызывается надуванием баллона катетера, помещенного в прямую кишку. Специальный прибор измеряет давление, создаваемое внутренним анальным сфинктером , таким образом оценивая наличие или отсутствие нормального рефлекса расслабления сфинктера. Наличие нормального рефлекса исключает болезнь Гиршпрунга.

Биопсия кишечника

Самым важным тестом в диагностике болезни Гиршпрунга является исследование материала, взятого во время биопсии кишечника. В собранных срезах кишечной стенки оценивают наличие ганглиозных клеток и наличие гипертрофии нервных волокон. В настоящее время наиболее распространенной предоперационной диагностикой является биопсия слизисто-подслизистой оболочки, при которой не требуется вскрытие брюшной полости. Материал для гистологического исследования собирается с помощью аспирационной биопсии, обычно на определенном расстоянии от анального края.

Ребенку дают защитный антибиотик. Биопсия может проводиться в амбулаторных условиях, и ребенок будет находиться под наблюдением в течение как минимум одного часа, прежде чем его выпустят домой, из-за риска кровотечения из мест отбора проб.

Затем собранные срезы оценивают на наличие ганглиозных клеток, а также на активность фермента холинэстеразы. Отсутствие ганглиозных клеток и повышенная активность ацетилхолинэстеразы подтверждают диагноз болезни Гиршпрунга.

В интраоперационной диагностике, используемой для определения длины аганглиозного разреза, наиболее распространены серозно-мышечные биопсии, реже — биопсии стенки кишечника на всю толщину.

Болезнь Гиршпрунга — лечение

Лечение болезни Гиршпрунга только оперативное. Основными элементами хирургического лечения являются иссечение аномально иннервируемой, сокращенной кишки и обеспечение проходимости пищеварительного тракта.

У детей, у которых развиваются симптомы колита, требуется быстрое лечение . На начальном этапе нарушения жидкости у ребенка интенсивно корректируются введением соответствующих капельниц, прекращением кормления, введением желудочного зонда в пищеварительный тракт и введением антибиотиков широкого спектра действия.

Первоначально при болезни Гиршпрунга использовались только двух- или трехэтапные методы лечения .

1. Первый этап — выбор искусственного заднего прохода над развернутым участком кишечника. Место образования свища определяется по результатам гистологического исследования отделов кишечника.
2. Второй этап, обычно выполняемый, когда ребенку от 3 месяцев до 1 года, включает формирование анастомоза между должным образом иннервируемым кишечником и прямой кишкой.
3. Если второй шаг выполняется под покровом кишечного свища, третий шаг — восстановить непрерывность пищеварительного тракта путем закрытия свища.

В настоящее время все чаще проводится одномоментное лечение , при котором упускается начальный этап, заключающийся в создании кишечного свища. Не следует проводить одноэтапные процедуры:

• у детей с тяжелым энтеритом,
• при массивном расширении проксимального отдела кишечника,
• у пациентов с перфорацией желудочно-кишечного тракта,
• в случае очень большой длины аганглиозного отдела кишечника (включая полную и почти полную колоректанность).

Первичное создание кишечной фистулы также может быть необходимо в случае плохого общего состояния и плохого питания ребенка.

В случае полного или почти полного колоректального беспокойства обычно используется поэтапное лечение с начальной фистулой . В настоящее время трансплантация кишечника является единственно возможной процедурой лечения полного деканглиона кишечника, распространяющегося от двенадцатиперстной кишки до прямой кишки .  У пациентов с ультракороткой формой болезни Гиршпрунга выполняется разрез внутреннего анального сфинктера, чаще всего со стороны анального канала.

Лапароскопия в лечении болезни Гиршпрунга

Операция по удалению размотанного участка также может быть выполнена лапароскопическим методом . В 1998 г. был внедрен метод удаления аганглиозного отдела кишечника исключительно из трансректального доступа. Этот метод лечения может применяться при классической форме болезни Гиршпрунга, поражающей левую половину толстой кишки. Его большим преимуществом является то, что нет необходимости создавать кишечный свищ, и можно избежать связанных с этим осложнений. Эстетический эффект от операции тоже очень хороший, видимых рубцов не остается.

Лапароскопические и трансректальные операции по сравнению с классическими хирургическими методами, включающими лапаротомию (вскрытие брюшной полости), включают:

• более короткое пребывание в больнице,
• возможность более быстрого начала перорального кормления
• лучшие эстетические результаты.

Однако окончательная достоверная оценка и сравнение этих методов станет возможным после дальнейших исследований и наблюдений.

Болезнь Гиршпрунга — осложнения

Послеоперационные осложнения могут проявиться в разное время после операции.

Ранние осложнения

К ранним осложнениям относятся:

• кровотечение
• инфекция,
• расхождение раны,
• повреждение соседних органов
• осложнения, связанные с общим наркозом.

У детей, получающих поэтапное лечение, могут развиться характерные для кишечных свищей осложнения, такие как:

• сужение свищей,
• выпадение свища,
• вытягивание свищей под кожу,
• повреждение кожи, прилегающей к свищу.

Осложнения, связанные с выполнением кишечного анастомоза, включают:

• утечка
• разлука
• стриктура анастомоза.

Натирание кожи вокруг заднего прохода после радикального хирургического вмешательства — частое осложнение, оно возникает примерно у половины оперированных детей и обычно исчезает, как только испражнения становятся концентрированными, чаще всего в течение 2-3 месяцев после операции. Поэтому в первые сутки после операции следует начать уход за анальной зоной с помощью соответствующих кремов и мазей.

Поздние осложнения

Поздние осложнения включают:

• желудочно-кишечная непроходимость,
• стойкие запоры,
• энтерит,
• недержание кала и мочи.

Кишечная непроходимость после операции по поводу болезни Гиршпрунга может быть следствием послеоперационных спаек или стриктуры анастомоза. Также это может быть следствием неполной обрезки переходной зоны.

Энтерит возникает у 17-50% детей в послеоперационном периоде. Причины энтерита после операции по поводу болезни Гиршпрунга до конца не изучены. Это чаще встречается у детей с длительным заболеванием и у пациентов с синдромом Дауна. Энтерит — очень серьезное осложнение и одна из важнейших причин поздней смерти пациентов, прооперированных по поводу болезни Гиршпрунга. Поэтому очень важно, чтобы родители тщательно наблюдали за своим ребенком после выписки из больницы и немедленно обращались к врачу, если заметили какие-либо тревожные симптомы.

Недержание стула может быть следствием:

• повреждение сфинктеров,
• отсутствие ощущения должной консистенции стула,
• это также может быть вторичным симптомом стойких запоров.

Недержание мочи (у 5-26% детей, лечившихся от болезни Гиршпрунга) может быть вызвано интраоперационным повреждением тазовых нервов.

Долгосрочный результат лечения болезни Гиршпрунга в большинстве случаев благоприятен. Необходимо строгое послеоперационное наблюдение за пациентами для раннего выявления и лечения осложнений.

Ботев Алексей Александрович

Врач высшей квалификационной категории «Невролог», врач функциональной диагностики

Принимает ежегодное участие в Российских и международных конгрессах, симпозиумах, форумах, конференциях по неврологии и смежным медицинским дисциплинам.
В 2017 г. принял участие в Международном конгрессе эпилептологов Юга России, г. Ростов-на-Дону.

С 2020 года ведет прием в «СМ-Клиника».

Сертификат по неврологии: срок действия до 11.11.2024.

Опыт работы — 20 лет

https://ml-clinic.ru/botev-aleksej-aleksandrovich-nevrolog/

Похожие записи:

Болезнь Гейне-Мидена Болезнь Гоше Болезнь Грейвса Быстро прогрессирующий гломерулонефрит