Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда — причины, симптомы, норма, диета

С.Болезнь фон Виллебрандта — это недостаток в крови фактора, необходимого для поддержания надлежащего свертывания крови. Заболевание чаще всего бывает врожденным, но бывают случаи аутоиммунных или опухолевых заболеваний. Заболевание неизлечимо и опасно для жизни, поэтому при частых кровотечениях из носа и десен, длительных и обильных менструациях или появлении синяков немедленно обратитесь к врачу.

Болезнь фон Виллебранда считается наиболее частым врожденным геморрагическим диатезом . Его также можно приобрести. По сравнению с другими нарушениями свертываемости крови его течение гораздо мягче. Впервые описанный в 1926 году финским врачом Эриком Адольфом фон Виллебрандом, он заключается в недостатке фактора, названного его именем, который необходим для поддержания нормального гемостаза. Заболевание поражает как мужчин, так и женщин, заболеваемость его составляет 1-2%.

В организме фактор фон Виллебранда (vWF) вырабатывается эндотелиальными клетками и мегакариоцитами, и в нормальных условиях он позволяет тромбоцитам прилипать к месту повреждения кровеносного сосуда и, таким образом, останавливает кровотечение и отвечает за защиту фактора свертывания VIII. Его отсутствие или дефект в структуре удлиняет образование сгустка. Свертывание крови необходимо для правильного функционирования человеческого тела.

Болезнь фон Виллебрандта — виды болезни

В зависимости от серьезности дефицита или типа дефекта vWF заболевание классифицируется на три типа:

1. Тип 1 — наиболее частая и легкая форма заболевания. Для него характерно небольшое снижение количества vWF. Симптомы обычно легкие, хотя в тяжелых ситуациях это может привести к серьезному кровотечению.
2. Тип 2 — при этом варианте заболевания важно не только количество фактора, но и дефект его структуры. Он не работает должным образом, и симптомы умеренные.
3. Тип 3 — наиболее серьезное заболевание. У этих пациентов значение фактора очень низкое или полностью отсутствует. Симптомы геморрагического диатеза всегда очень тяжелые, может быть даже кровотечение в суставах и мышцах без какой-либо конкретной причины.

Дефицит фактора VIII может развиваться вторично по отношению к дефициту фактора фон Виллебранда (vWF и фактор VIII существуют в комплексах, где vWF защищает VIII от деградации).

Болезнь фон Виллебрандта — причины

Как упоминалось в предыдущих разделах, дефицит фактора фон Виллебранда лежит в основе болезни фон Виллебранда . Это наследственное заболевание . Поэтому обычно он передается потомству одним из родителей. Это также часто встречается у нескольких членов одной семьи, но это не всегда так, так как может случиться так, что никто не страдал этим заболеванием в конкретной семье. Тогда в основе такого явления лежит появление новой (спонтанной) мутации, произошедшей у больного человека еще до его рождения.

Хотя подавляющее большинство случаев болезни фон Виллебранда являются врожденными, есть также пациенты с приобретенным вариантом заболевания . В основном это связано с антителами к vWF. Антитела против vWF могут развиваться в результате множественных переливаний крови, аутоиммунных заболеваний или лимфом.

Как упоминалось ранее, это заболевание развивается в результате дефицита фактора свертывания плазмы крови фактора Виллебранда . Он имеет генетическую основу и передается потомству по аутосомно-доминантному типу. Ген, отвечающий за кодирование фактора, расположен на хромосоме 12. Мутация в нем вызывает слишком малое количество или аномальные формы фактора, что, в свою очередь, приводит к нарушению механизмов свертывания крови. Вторичным явлением является дефицит фактора VIII, который — в отсутствие vWF — лишается защиты и, таким образом, быстро инактивируется.

Однако в случае приобретенного заболевания оно может сопровождать другие процессы в организме, например, рак, аутоиммунный. Его образование может быть связано с присутствием аутоантител к vWF, а также с чрезмерной деградацией или сниженным продуцированием фактора.

Подтвержденные факторы риска болезни фон Виллебрандта включают:

• присутствие в семье, близких родственников, заболевших;
• наличие антител против фактора фон Виллебранда, которые могут возникнуть в результате многократных переливаний крови, аутоиммунных заболеваний и лимфом.

Болезнь фон Виллебрандта — обе

Как уже упоминалось выше, симптомы связаны с количеством фактора, присутствующего в крови, поэтому у пациентов с несколько сниженным уровнем кровотечение бывает редким или отсутствует. С другой стороны, пациенты с группой крови 0 могут демонстрировать больше геморрагических симптомов, чем другие.

Здесь мы различаем:

• длительное кровотечение из мелких порезов, а также после травм и удаления зубов;
• склонность к появлению синяков;
• кровоточащие десны;
• частые или продолжительные кровотечения из носа ;
• у женщин: обильные и продолжительные менструальные кровотечения;
• кровотечение после операции;
• желудочно-кишечное кровотечение;
• Кровоизлияние в суставы и мышцы происходит у пациентов с тяжелым дефицитом фактора VIII, как при гемофилии.

Вышеуказанные симптомы чаще встречаются у женщин, чем у мужчин. Ежемесячное кровотечение обычно более длительное и сильное, а в некоторых случаях может быть болезненным и нерегулярным.

Болезнь фон Виллебрандта — визит к врачу

В случае серьезных симптомов, связанных с легкими синяками, частыми кровотечениями, которые трудно контролировать, заинтересованный пациент должен сначала обратиться к своему терапевту. Во время посещения вам необходимо подробно описать свои симптомы и постараться вспомнить обстоятельства, при которых они могли появиться, и знаем ли мы какие-либо факторы или ситуации, которые могли вызвать их обострение.

Врач общей практики должен в соответствии со своими навыками тщательно обследовать физически больных. После обследования у него должны быть какие-то предположения, возможно, следующим шагом будет заказ лабораторного исследования для оценки эффективности работы костного мозга — общий анализ крови с мазком, и проверка показателей свертываемости крови, таких как АЧТВ и время кровотечения. Конечно, он также поможет нам выбрать специализацию врача, к которому мы потом должны будем сообщить, потому что это заболевание должен лечить врач-специалист.

С результатами и подробным анамнезом симптомов, а также после медицинского осмотра ваш врач сможет направить вас к гематологу- специалисту, имеющему опыт лечения нарушений свертываемости крови. После получения направления вам следует немедленно явиться на консультацию гематолога, поскольку быстрое принятие необходимых мер позволит вам поставить соответствующий диагноз и назначить адекватное лечение.

Помните, что при первой встрече с врачом-специалистом вы должны снова представить свои симптомы, предоставить все результаты анализов, назначенных вашим семейным врачом, поскольку они играют важную роль в постановке диагноза. Во время разговора с пациентом гематолог задает конкретные вопросы о симптомах заболевания, то есть:

• склонность к синякам,
• частота кровотечений, продолжительность, интенсивность, локализация,
• используем ли мы какие-либо препараты, влияющие на свертываемость крови,
• есть ли у нас заболевания крови, костного мозга, печени или почек.

Среди вопросов, безусловно, будет и вопрос о распространенности болезней крови, в том числе болезни фон Виллебранда в семье, потому что она наследственная.

После разговора с пациентом, сбора подробной истории болезни, изучения и анализа результатов анализов врач обязательно получит правильные наблюдения, но очень вероятно, что врач-специалист назначит дополнительные важные анализы. Однако следует подчеркнуть, что в жизни часто случается, что болезнь не всегда имеет все так называемые «Книжные» симптомы, к тому же у одного пациента оно протекает совершенно иначе, чем у другого. Вам следует набраться терпения и повторить назойливые вопросы при постановке диагноза.

Следует помнить, что хорошее сотрудничество с врачом-специалистом и взаимное доверие — основа успешного лечения.

После постановки диагноза задайте врачу соответствующие вопросы:

• Какие тесты мне делать сейчас?
• Как вообще протекает эта болезнь?
• Лечение длительное и всегда ли оно необходимо?
• Каковы возможные методы лечения и, следовательно, шансы на полное выздоровление?
• Как часто мне нужно регистрироваться?
• Как ежедневно функционирует больной человек?
• Что мне нужно изменить в своей жизни или как она изменится, когда у меня подтвердится болезнь?
• Должен ли я ограничивать или исключать какие-либо действия / факторы?
• Нужна ли какая-то специальная диета?
• Где получить помощь и помощь психолога?

Обычно, когда мы узнаем, что мы больны «чем-то» и что это может быть серьезно, мы испытываем широко понятный шок, поэтому большинство вопросов, которые приходят нам в голову, возникают только через некоторое время, когда, по крайней мере, хотя и слегка мы остынем. Прежде всего, вы не должны бояться спрашивать, врач всегда предоставит нам свои знания и обязательно объяснит нам все аспекты доступным и понятным языком. Хорошее понимание болезни , которая поразила нас, поможет нам лучше противостоять ей, а пациент, хорошо разбирающийся в своей болезни, значительно облегчит свою работу.

Болезнь фон Виллебрандта — исследования

Диагностика состоит из: опроса пациента, осмотра и лабораторных исследований.

1. Геморрагический анамнез.
2. Физический осмотр — включает поиск врачом симптомов геморрагического диатеза, то есть гематом, синяков, экхимозов, включая их расположение, размер и следы кровотечения.
3. Лабораторные тесты — скрининговые тесты:

• анализ периферической крови с оценкой количества тромбоцитов,
• тестирование гомеостаза: APTT, время кровотечения (BT), протромбиновое время (PT), тромбиновое время (TT) или фибриноген, время окклюзии в PFA-100.

1. Тесты на подозрение на болезнь фон Виллебранда:

• концентрация vWF в плазме,
• активность vWF,
• прокоагулянтная активность фактора VIII.

1. Подробное исследование:

• мультимерный анализ vWF,
• исследование агрегации тромбоцитов под влиянием низкой концентрации ристоцетина,
• тест связывания vWF с коллагеном,
• тест связывания фактора VIII с помощью vWF,
• Секвенирование ДНК.

Скрининговые тесты не подтверждают и не исключают болезнь, но важны для дифференциальной диагностики нарушений свертываемости крови, особенно в случае дефицита факторов свертывания и низкого уровня тромбоцитов. Морфология позволяет оценить работу кроветворной системы : определение количества всех клеток крови, разделенных на эритроциты, тромбоциты, лейкоциты. В случае исследований гомеостаза у пациентов наблюдается удлинение АЧТВ (особенно при низком уровне vWF), а также времени кровотечения и времени окклюзии в PFA-100.

Тесты, проводимые при подозрении на болезнь фон Виллебранда, доступны во всех гематологических центрах . Если какой-либо из вышеперечисленных параметров неверен, пациента направляют в центр, где лечат нарушения свертываемости крови. Там тесты будут повторены, а при необходимости — детальные. Следует отметить, что концентрация vWF может увеличиваться в различных ситуациях, таких как:

• стресс
• воспаление в организме,
• хирургические процедуры,
• беременность
• когда кровь не транспортируется должным образом, что иногда может привести к ложноотрицательному результату, поэтому тесты обычно повторяются до постановки диагноза.

Также характерно наличие разных уровней фактора в конкретных группах крови, потому что в случае людей с группой крови 0 даже у здоровых людей он ниже, чем по сравнению с другими группами, поэтому у некоторых людей с этой группой крови это может быть неверно. диагноз заболевания , в то время как у людей с группой крови AB может быть ошибочно упущен из виду, из-за того, что их уровень фактора изначально выше. Детальные исследования полезны для определения того, какой тип болезни у человека.

Болезнь фон Виллебрандта — лечение

На основании вышеизложенного — собеседования, а также физикальных и лабораторных исследований определяется тип заболевания и, как следствие, его последующее лечение.

Метод борьбы и лечения зависит от типа диагностированного заболевания. Пациенты с легкой формой заболевания часто не нуждаются в лечении, за исключением случаев, когда планируется хирургическое вмешательство или стоматологическая операция. Лечение болезни фон Виллебранда разработано и одобрено в специальных руководствах, разработанных гематологами.

Обучение пациентов

Врач обязательно расскажет, что это за болезнь , нужно ли начинать лечение, каковы могут быть его осложнения, а если по разным причинам мы не решим их, то каковы последующие последствия. Он также расскажет нам, каких ситуаций, действий и факторов следует избегать, чтобы не создавать дополнительный риск кровотечения. После постановки диагноза мы получим от врача специальную идентификационную карту , в которую входят:

• тип заболевания,
• плазменные уровни vWF и фактора VIII,
• наркотики, которые мы используем
• информация о центре, в котором мы лечимся.

Важно понимать болезнь, точно знать, с кем нам предстоит столкнуться.

Фармакологическое лечение

Не существует лекарства от причины болезни фон Виллебранда. Доступные лекарства предназначены для предотвращения и лечения кровотечений, т.е. симптоматическое лечение. К ним относятся десмопрессин, концентраты фактора VIII из плазмы, содержащие vWF, а также те, которые улучшают свертывание крови и заживление ран, но не влияют на уровень vWF.

1. Десмопрессин

Это синтетическое производное вазопрессина, его действие заключается в том, чтобы стимулировать высвобождение эндогенного vWF, хранящегося в эндотелиальных клетках, он также увеличивает активность фактора VIII в плазме, тем самым обеспечивая надлежащий механизм свертывания крови. Однако он не одинаково эффективен для всех пациентов. Лучшими «кандидатами» на лечение с его помощью являются пациенты с типом 1 и некоторые с типом 2. Существует два пути введения: внутривенный или интраназальный , в России он используется только внутривенно. Перед началом лечения каждый пациент испытывается с препаратом, чтобы увидеть, реагирует ли организм на его введение увеличением vWF и фактора VIII.

1. Концентраты факторов свертывания

Используются препараты, содержащие как vWF, так и фактор VIII. Их применяют, когда десмопрессин становится неэффективным или когда его прием противопоказан. Они используются для лечения и предотвращения спонтанных и травматических кровотечений у детей и взрослых. Они также применяются у пациентов с диагнозом 3 типа и у некоторых пациентов с типом 2 . во время сильного кровотечения и перед операцией, но также когда мы хотим получить длительный гемостаз у людей с типом 1. Пациенты, которым требуется частое введение концентрата, могут иметь право принимать препарат дома в центрах лечения нарушений свертываемости крови. Затем они проходят специальную подготовку.

1. Антифибринолитические препараты

Есть транексамовая кислота и эпсилон-аминокапроновая кислота. Эти препараты подавляют активность системы фибринолиза и, таким образом, помогают стабилизировать сгусток . Они полезны при лечении незначительных кровотечений из слизистой оболочки, а после удаления зуба их применяют в сочетании с вышеуказанными препаратами.

1. Оральные контрацептивы

Они используются женщинами для лечения геморрагических периодов в сочетании с антифибринолитическим препаратом десмопрессином. Они увеличивают концентрацию фибриногена, протромбина, фактора VII, VIII и vWF, тем самым способствуя уменьшению менструальной кровопотери и увеличению гемоглобина.

Лечение приобретенной болезни фон Виллебранда

Важно лечить основное заболевание, во время которого появилась болезнь Виллебранда. У некоторых пациентов используется десмопрессин, но он менее эффективен, чем у пациентов с врожденными заболеваниями. Также вводятся концентраты факторов свертывания крови, и пациенты, у которых нет вышеупомянутого лечения, лечатся внутривенными иммуноглобулинами, плазмаферезом, кортикостероидами или другими иммунодепрессантами.

Болезнь фон Виллебрандта — профилактика

К сожалению, это болезнь, которую нельзя предотвратить. Однако, если симптомы появляются, обратитесь к врачу, чтобы ввести эффективную диагностику для их обнаружения, а затем провести постоянный мониторинг и, если это требуется в данном типе, соответствующую профилактику и / или лечение.

Очень важно получить как можно больше информации о заболевании, чтобы иметь возможность максимально эффективно предотвратить появление симптомов, которые могут значительно ограничить повседневную жизнь больного человека. Из-за огромного количества информации сначала каждый человек, который ее получает, очень сбит с толку, поэтому, если мы чего-то не понимаем, мы забываем о чем-то спросить — давайте сделаем это еще раз, и даже если мы почувствуем необходимость несколько раз, чтобы мы могли быть уверены, что мы хорошо разбираемся в болезни. Это позволит нам правильно адаптироваться к нему в повседневной жизни. Врач обязательно скажет нам, на что обращать внимание, что нам нужно и чего следует избегать.

Как уже упоминалось в предыдущих пунктах, каждому пациенту выдается специальная карточка больного. Пусть он всегда будет с нами , чтобы в случае возникновения чрезвычайной или угрожающей ситуации мы могли легко добраться до него и получить необходимую информацию, содержащуюся в нем. В случае с детьми расскажите учителям о болезни и о том, что им делать, чтобы они могли быстро и надлежащим образом отреагировать в чрезвычайной ситуации.

Также важно предотвратить кровотечение, особенно в суставах и мышцах. Они могут возникать спонтанно, но также могут быть результатом травмы. Кровь выходит в суставную капсулу. После каждого такого кровотечения в суставе остается некоторое количество крови, что, в свою очередь, делает сустав жестким. В некоторых случаях может даже развиться артропатия. Поэтому такое кровотечение нужно лечить очень быстро, чтобы предотвратить будущие осложнения.

Болезнь фон Виллебрандта — жизнь с болезнью

Также для нашего здоровья важно заботиться о своем физическом состоянии, заниматься спортом, это будет поддерживать суставы и мышцы в тонусе, а также гарантировать поддержание здоровой массы тела. Хорошо известно, что недостаток физической активности приводит к увеличению веса, что, в свою очередь, приводит к увеличению нагрузки на суставы и мышцы. Чтобы выбрать примеры рекомендуемых упражнений, обратимся к физиотерапевту за помощью. При их выполнении не забывайте использовать средства защиты суставов, чтобы исключить риск травм.

Не стоит забывать и о стоматологической помощи из-за частых кровотечений из десен. Поддержание зубов и десен в хорошем состоянии позволит снизить частоту лечения геморрагий. Также следует помнить о вакцинации, особенно против гепатита А и В.

Планируя поездку, возьмем с собой адреса и телефоны центров лечения нарушений свертываемости крови, которые находятся недалеко от нашего будущего местонахождения.

Также существует множество групп поддержки для пациентов, давайте подпишемся на одну из них, чтобы вы, помимо семьи, могли поделиться с другими людьми проблемами, связанными с жизнью с заболеванием. В конце концов, нам лучше всего общаться с людьми, которые тоже больны и, как и мы, сталкиваются с болезнями и другими проблемами.

Резюмируя:

1. Узнайте как можно больше о своей болезни.
2. Всегда имейте при себе удостоверение личности.
3. Сообщите учителю в школе о болезни ребенка.
4. Старайтесь избегать ненужных порезов.
5. Позаботьтесь о своем физическом состоянии.
6. Позаботьтесь о гигиене полости рта.
7. Помните о прививках.
8. Когда вы уедете, найдите и возьмите с собой адреса и телефоны центров лечения нарушений свертываемости крови в вашем районе.

Болезнь фон Виллебранда невозможно вылечить, единственное, что мы можем сделать, — это научиться жить с ней.

Люди, желающие вводить агент дома, должны пройти соответствующее обучение в учреждении, где они проходят лечение. Под наблюдением врача они узнают, когда и как часто вводить фактор, как вводить, чтобы потом дома им было не сложно. Также следует помнить, что такое лечение не может исключить постоянную медицинскую помощь!

В случае кровотечения следует как можно скорее оказать первую помощь . Это состоит из:

• администрирование фактора,
• отдых,
• место кровотечения следует накрыть льдом — это облегчит боль и ограничит кровотечение,
• давление.

Когда нам нужно принимать обезболивающие , спросите у врача, какой тип мы можем принимать, потому что при этом заболевании нельзя принимать аспирин, а нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) необходимо проконсультироваться с врачом.

Пациент должен принимать активное участие в терапевтическом процессе, как в случае принятия решения о выборе метода лечения, так и возможности его применения в домашних условиях. Важно держать вашего врача в курсе его прогресса. Давайте также постараемся найти как можно больше информации о заболевании в доступных нам источниках, но не будем забывать, что лучше всего спросить врача или кого-то еще из медицинского персонала, так как они обладают наиболее надежными и достоверными знаниями.

Ботев Алексей Александрович

Врач высшей квалификационной категории «Невролог», врач функциональной диагностики

Принимает ежегодное участие в Российских и международных конгрессах, симпозиумах, форумах, конференциях по неврологии и смежным медицинским дисциплинам.
В 2017 г. принял участие в Международном конгрессе эпилептологов Юга России, г. Ростов-на-Дону.

С 2020 года ведет прием в «СМ-Клиника».

Сертификат по неврологии: срок действия до 11.11.2024.

Опыт работы — 20 лет

https://ml-clinic.ru/botev-aleksej-aleksandrovich-nevrolog/

Похожие записи:

Болезнь Вильсона Венгорчица Вакцина против гепатита В Белок в моче