Меню Закрыть

Болезнь фон Виллебранда

https://cdn.medme.pl/zdjecie/5174,840,440,1/Choroba+von+Willebrandta.jpg

Болезнь фон Виллебранда — причины, симптомы, норма, диета

С.Болезнь фон Виллебрандта — это недостаток в крови фактора, необходимого для поддержания надлежащего свертывания крови. Заболевание чаще всего бывает врожденным, но бывают и аутоиммунные, и неопластические заболевания. Заболевание неизлечимо и опасно для жизни, поэтому при частых кровотечениях из носа и десен, длительных и обильных менструациях или появлении синяков немедленно обратитесь к врачу.

https://cdn.medme.pl/zdjecie/5174,840,440,1/Choroba+von+Willebrandta.jpg

Болезнь фон Виллебранда считается наиболее частым врожденным геморрагическим диатезом . Его также можно приобрести. По сравнению с другими нарушениями свертываемости крови его течение гораздо мягче. Впервые описанный в 1926 году финским врачом Эриком Адольфом фон Виллебрандом, он заключается в недостатке фактора, названного его именем, который необходим для поддержания нормального гемостаза. Заболевание поражает как мужчин, так и женщин, заболеваемость его составляет 1-2%.

В организме фактор фон Виллебранда (vWF) вырабатывается эндотелиальными клетками и мегакариоцитами, и в нормальных условиях он позволяет тромбоцитам прилипать к месту повреждения кровеносного сосуда и, таким образом, останавливает кровотечение и отвечает за защиту фактора свертывания VIII. Его отсутствие или дефект в структуре удлиняет образование сгустка. Свертывание крови необходимо для правильного функционирования человеческого тела.

Болезнь фон Виллебрандта — виды болезни

В зависимости от серьезности дефицита или типа дефекта vWF заболевание классифицируется на три типа:

  1. Тип 1 — наиболее частая и легкая форма заболевания. Для него характерно небольшое уменьшение количества vWF. Симптомы обычно легкие, хотя в тяжелых ситуациях это может привести к серьезному кровотечению.
  2. Тип 2 — при этом варианте заболевания важно не только количество фактора, но и дефект его структуры. Он не работает должным образом, и симптомы умеренные.
  3. Тип 3 — наиболее серьезное заболевание. У этих пациентов значение фактора очень низкое или полностью отсутствует. Симптомы геморрагического диатеза всегда очень тяжелые, может быть даже без особой причины кровотечение в суставах и мышцах.

Дефицит фактора VIII может развиваться вторично по отношению к дефициту фактора фон Виллебранда (vWF и фактор VIII существуют в комплексах, где vWF защищает VIII от деградации).

Болезнь фон Виллебрандта — причины

Как упоминалось в предыдущих разделах, дефицит фактора фон Виллебранда лежит в основе болезни фон Виллебранда . Это наследственное заболевание . Следовательно, он обычно передается потомству одним из родителей. Это также часто встречается у нескольких членов одной семьи, но это не всегда так, поскольку может случиться так, что никто не страдал этим заболеванием в конкретной семье. Тогда в основе такого явления лежит появление новой (спонтанной) мутации, произошедшей у больного человека еще до его рождения.

Хотя подавляющее большинство случаев болезни фон Виллебранда являются врожденными, есть также пациенты с приобретенным вариантом заболевания . В основном это связано с антителами к vWF. Антитела против vWF могут развиваться в результате множественных переливаний крови, аутоиммунных заболеваний или лимфом.

Как упоминалось ранее, это заболевание развивается в результате дефицита фактора свертывания плазмы крови фактора Виллебранда . Он имеет генетическое происхождение и передается потомству по аутосомно-доминантному типу. Ген, отвечающий за кодирование фактора, расположен на хромосоме 12. Мутация в нем вызывает слишком малое количество или аномальные формы фактора, что, в свою очередь, приводит к нарушению механизмов свертывания крови. Вторичным явлением является дефицит фактора VIII, который в отсутствие vWF становится незащищенным и, таким образом, быстро деактивируется.

Однако в случае приобретенного заболевания оно может сопровождать другие процессы в организме, например, рак, аутоиммунный. Его образование может быть связано с присутствием аутоантител к vWF или быть связано с чрезмерной деградацией или снижением продукции фактора.

Подтвержденные факторы риска болезни фон Виллебрандта включают:

  • присутствие в семье, близких родственников, заболевших;
  • наличие антител против фактора фон Виллебранда, которые могут возникнуть в результате многократных переливаний крови, аутоиммунных заболеваний и лимфом.

Болезнь фон Виллебрандта — обе

Как уже упоминалось выше, симптомы связаны с количеством фактора, присутствующего в крови, поэтому у пациентов с немного сниженным уровнем кровотечение бывает редким или отсутствует. С другой стороны, пациенты с группой крови 0 могут демонстрировать больше геморрагических симптомов, чем другие.

Здесь мы различаем:

  • длительное кровотечение из мелких порезов, а также после травм и удаления зубов;
  • склонность к появлению синяков;
  • кровоточащие десны;
  • частые или продолжительные кровотечения из носа ;
  • у женщин: обильные и продолжительные менструальные кровотечения;
  • кровотечение после операции;
  • желудочно-кишечное кровотечение;
  • Кровоизлияние в суставы и мышцы происходит у пациентов с тяжелым дефицитом фактора VIII, как при гемофилии.
Читайте так же:  Миастения гравис

Вышеуказанные симптомы чаще встречаются у женщин, чем у мужчин. Ежемесячное кровотечение обычно более продолжительное и обильное, а в некоторых случаях может быть болезненным и нерегулярным.

Болезнь фон Виллебрандта — визит к врачу

В случае серьезных симптомов, связанных с легкими синяками, частыми кровотечениями, которые трудно контролировать, заинтересованный пациент должен сначала обратиться к своему терапевту. Во время визита вам необходимо точно описать свои симптомы и постараться вспомнить обстоятельства, при которых они могли появиться, и знаем ли мы какие-либо факторы или ситуации, которые могли вызвать их ухудшение.

Врач общей практики должен в соответствии со своими навыками тщательно обследовать физически больных. После теста у него должны быть какие-то предположения, следующим шагом, вероятно, будет заказ лабораторного теста для оценки эффективности работы костного мозга — общий анализ крови с мазком и тесты показателей свертывания крови, таких как АЧТВ и время кровотечения. Конечно, он также поможет нам выбрать специализацию врача, к которому мы потом должны будем сообщить, потому что это заболевание должен лечить врач-специалист.

С результатами и подробным анамнезом симптомов, а также после медицинского осмотра ваш врач сможет направить вас к специалисту- гематологу , имеющему опыт лечения нарушений свертываемости крови. После получения направления вам следует немедленно явиться на консультацию гематолога, поскольку быстрое принятие соответствующих мер позволит вам поставить соответствующий диагноз и назначить адекватное лечение.

Помните, что при первой встрече с врачом-специалистом вы должны снова представить свои симптомы, предоставить все результаты анализов, назначенных вашим семейным врачом, поскольку они играют важную роль в определении диагноза. Во время разговора с пациентом гематолог задает конкретные вопросы о симптомах заболевания, а именно:

  • склонность к синякам,
  • частота кровотечений, продолжительность, интенсивность, локализация,
  • используем ли мы какие-либо препараты, влияющие на свертываемость крови,
  • есть ли у нас заболевания крови, костного мозга, печени или почек.

Среди вопросов обязательно будет вопрос о возникновении заболеваний крови, в том числе болезни фон Виллебранда в семье, потому что она наследственная.

После разговора с пациентом, сбора подробной истории болезни, изучения и анализа результатов анализов врач обязательно получит правильные наблюдения, но очень вероятно, что врач-специалист назначит дополнительные важные анализы. Однако следует подчеркнуть, что в жизни часто случается, что болезнь не всегда имеет все так называемые «Книжные» симптомы, и у одного больного оно протекает совершенно иначе, чем у другого. Вам следует набраться терпения и повторить назойливые вопросы при постановке диагноза.

Следует помнить, что хорошее сотрудничество с врачом-специалистом и взаимное доверие — основа успешного лечения.

После постановки диагноза задайте врачу соответствующие вопросы:

  • Какие тесты мне делать сейчас?
  • Как вообще протекает эта болезнь?
  • Лечение длительное и всегда ли оно необходимо?
  • Каковы возможные методы лечения и, следовательно, шансы на полное выздоровление?
  • Как часто мне нужно регистрироваться?
  • Как ежедневно функционирует больной человек?
  • Что мне нужно изменить в своей жизни, или как она изменится, когда у меня подтвердится болезнь?
  • Должен ли я ограничивать или исключать какие-либо действия / факторы?
  • Нужна ли какая-то специальная диета?
  • Где получить помощь и помощь психолога?

Обычно, когда мы обнаруживаем, что болеем «чем-то» и что это может быть серьезно, мы испытываем широко понятный шок, поэтому большинство вопросов, которые приходят нам в голову, возникают только через некоторое время, когда, по крайней мере, хотя и слегка мы остынем. Прежде всего, вы не должны бояться спрашивать, врач всегда предоставит нам свои знания и обязательно объяснит нам все аспекты доступным и понятным языком. Хорошее понимание болезни , которая поразила нас, поможет нам лучше противостоять ей, а пациент, который хорошо разбирается в своей болезни, значительно облегчит свою работу.

Болезнь фон Виллебрандта — исследования

Диагностика состоит из: опроса пациента, осмотра и лабораторных исследований.

  1. Геморрагический анамнез.
  2. Физический осмотр — включает поиск врачом симптомов геморрагического диатеза, то есть гематом, синяков, экхимозов, включая их расположение, размер и следы кровотечения.
  3. Лабораторные тесты — скрининговые тесты:
  • анализ периферической крови с оценкой количества тромбоцитов,
  • тестирование гомеостаза: APTT, время кровотечения (BT), протромбиновое время (PT), тромбиновое время (TT) или фибриноген, время окклюзии в PFA-100.
  1. Тесты на подозрение на болезнь фон Виллебранда:
  • концентрация vWF в плазме,
  • активность vWF,
  • прокоагулянтная активность фактора VIII.
  1. Подробное исследование:
  • мультимерный анализ vWF,
  • исследование агрегации тромбоцитов под влиянием низкой концентрации ристоцетина,
  • тест связывания vWF с коллагеном,
  • тест связывания фактора VIII с помощью vWF,
  • Секвенирование ДНК.

Скрининговые тесты не подтверждают и не исключают заболевание, но важны для дифференциальной диагностики нарушений свертываемости крови, особенно в случае дефицита факторов свертывания и низкого уровня тромбоцитов. Морфология позволяет оценить работу кроветворной системы : определение количества всех клеток крови, разделенных на эритроциты, тромбоциты, лейкоциты. В случае исследований гомеостаза у пациентов наблюдается удлинение АЧТВ (особенно при низком уровне vWF), а также время кровотечения и время окклюзии в PFA-100.

Читайте так же:  Болезнь Помпе у детей

Тесты, проводимые при подозрении на болезнь фон Виллебранда, доступны во всех гематологических центрах . Если какой-либо из вышеперечисленных параметров неверен, пациента направляют в центр, где лечат нарушения свертываемости крови. Там тесты будут повторены, а при необходимости — детальные. Следует отметить, что концентрация vWF может увеличиваться в различных ситуациях, таких как:

  • стресс
  • воспаление в организме,
  • хирургические процедуры,
  • беременность
  • когда кровь не транспортируется должным образом, что иногда может привести к ложноотрицательному результату, поэтому тесты обычно повторяются до постановки диагноза.

Также характерно наличие разных уровней фактора в конкретных группах крови, потому что в случае людей с группой крови 0 даже у здоровых людей он ниже, чем по отношению к другим группам, поэтому у некоторых людей с этой группой крови может быть ошибочно поставлено диагноз заболевания , в то время как у людей с группой крови AB может быть ошибочно упущен из виду, из-за того, что их уровень фактора изначально выше. Детальные исследования полезны для определения того, какой тип болезни у человека.

Болезнь фон Виллебрандта — лечение

На основании вышеизложенного — собеседования, а также физикальных и лабораторных анализов определяется тип заболевания и, как следствие, его последующее лечение.

Метод борьбы и лечения зависит от типа диагностированного заболевания. Пациенты с легкой формой заболевания часто не нуждаются в лечении, за исключением случаев, когда планируется хирургическое вмешательство или стоматологическая операция. Лечение болезни фон Виллебранда разработано и одобрено в специальных руководствах, разработанных гематологами.

Обучение пациентов

Врач обязательно расскажет, что это за заболевание , нужно ли начинать лечение, каковы могут быть его осложнения и, если по разным причинам мы не решим их, то каковы последующие последствия. Он также расскажет нам, каких ситуаций, действий и факторов следует избегать, чтобы не создавать дополнительный риск кровотечения. После постановки диагноза мы получим от врача специальную идентификационную карту , в которую входят:

  • тип заболевания,
  • плазменные уровни vWF и фактора VIII,
  • наркотики, которые мы используем
  • информация о центре, в котором мы лечимся.

Важно понимать болезнь, точно знать, с кем нам предстоит столкнуться.

Фармакологическое лечение

Не существует лекарства от причины болезни фон Виллебранда. Доступные препараты предназначены для предотвращения и лечения кровотечений, т.е. симптоматическое лечение. К ним относятся десмопрессин, концентраты фактора VIII из плазмы, содержащие vWF, а также те, которые улучшают свертывание крови и заживление ран, но не влияют на уровень vWF.

  1. Десмопрессин

Это синтетическое производное вазопрессина, его действие заключается в том, чтобы стимулировать высвобождение эндогенного vWF, хранящегося в эндотелиальных клетках, он также увеличивает активность фактора VIII в плазме, тем самым обеспечивая надлежащий механизм свертывания крови. Однако он не одинаково эффективен для всех пациентов. Лучшими «кандидатами» для лечения с его помощью являются пациенты с типом 1 и некоторые с типом 2. Существует два пути введения: внутривенный или интраназальный , в России он используется только внутривенно. Перед началом лечения каждый пациент тестируется с препаратом, чтобы увидеть, реагирует ли организм на его введение увеличением vWF и фактора VIII.

  1. Концентраты факторов свертывания

Используются препараты, содержащие как vWF, так и фактор VIII. Их применяют, когда десмопрессин становится неэффективным или когда его прием противопоказан. Они используются для лечения и предотвращения спонтанных и травматических кровотечений у детей и взрослых. Они также применяются у пациентов с диагнозом 3 типа и у некоторых пациентов с типом 2 . во время сильного кровотечения и перед операцией, но также, когда мы хотим добиться длительного гемостаза у людей с типом 1. Пациенты, которым требуется частое введение концентрата, могут иметь право принимать препарат дома в центрах лечения нарушений свертываемости крови. Затем они проходят специальную подготовку.

  1. Антифибринолитические препараты

Есть транексамовая кислота и эпсилон-аминокапроновая кислота. Эти препараты подавляют активность системы фибринолиза и, таким образом, помогают стабилизировать сгусток . Они полезны при лечении незначительных кровотечений слизистой оболочки, а после удаления зуба их используют в сочетании с вышеуказанными препаратами.

  1. Оральные контрацептивы

Они используются женщинами для лечения геморрагических периодов в сочетании с антифибринолитическим препаратом десмопрессином. Они повышают уровень фибриногена, протромбина, фактора VII, VIII и vWF, тем самым способствуя уменьшению менструальной кровопотери и увеличению гемоглобина.

Лечение приобретенной болезни фон Виллебранда

Важно лечить основное заболевание, во время которого появилась болезнь Виллебранда. У некоторых пациентов используется десмопрессин, но он менее эффективен, чем у пациентов с врожденными заболеваниями. Также вводятся концентраты факторов свертывания крови, и пациенты, у которых нет вышеупомянутого лечения, лечатся внутривенными иммуноглобулинами, плазмаферезом, кортикостероидами или другими иммунодепрессантами.

Болезнь фон Виллебрандта — профилактика

К сожалению, это болезнь, которую нельзя предотвратить. Однако, если симптомы появляются, обратитесь к врачу, чтобы ввести эффективную диагностику для их обнаружения, а затем провести постоянный мониторинг и, если это требуется для данного типа, соответствующую профилактику и / или лечение.

Читайте так же:  Стенокардия

Очень важно получить как можно больше информации о заболевании, чтобы иметь возможность наиболее эффективно предотвратить появление симптомов, которые могут значительно ограничить повседневную жизнь больного человека. Из-за огромного количества информации сначала каждый человек, который ее получает, очень сбит с толку, поэтому, если мы чего-то не понимаем, мы забываем о чем-то спросить — давайте сделаем это еще раз, и даже если мы почувствуем необходимость несколько раз, чтобы мы могли быть уверены, что мы хорошо разбираемся в болезни. Это позволит нам правильно адаптироваться к нему в повседневной жизни. Врач обязательно скажет нам, на что обратить внимание, что нам понадобится, а чего следует избегать.

Как уже упоминалось в предыдущих пунктах, каждому пациенту выдается специальная карточка больного. Пусть он всегда будет с нами , чтобы в случае возникновения чрезвычайной или угрожающей ситуации мы могли легко добраться до него и получить необходимую информацию, содержащуюся в нем. В случае с детьми расскажите учителям о болезни и о том, что им делать, чтобы они могли быстро и надлежащим образом отреагировать в чрезвычайной ситуации.

Также важно предотвратить кровотечение, особенно в суставах и мышцах. Они могут возникать спонтанно, но также могут быть результатом травмы. Кровь распространяется в суставную капсулу. После каждого такого кровотечения в суставе остается немного крови, что, в свою очередь, делает сустав жестким. В некоторых случаях может даже развиться артропатия. Поэтому такое кровотечение нужно лечить очень быстро, чтобы предотвратить будущие осложнения.

Болезнь фон Виллебрандта — жизнь с болезнью

Также для нашего здоровья важно следить за своим физическим состоянием, заниматься спортом, это будет поддерживать суставы и мышцы в тонусе, а также гарантировать поддержание здоровой массы тела. Хорошо известно, что недостаток физической активности приводит к увеличению веса, что, в свою очередь, приводит к увеличению нагрузки на суставы и мышцы. Чтобы выбрать примеры рекомендуемых упражнений, обратимся за помощью к физиотерапевту. При их выполнении не забывайте использовать средства защиты суставов, чтобы исключить риск травм.

Не стоит забывать и о стоматологической помощи из-за частых кровотечений из десен. Поддержание зубов и десен в хорошем состоянии позволит снизить частоту лечения геморрагий. Также следует помнить о вакцинации, особенно против гепатита А и В.

Планируя поездку, возьмем с собой адреса и телефоны центров лечения нарушений свертываемости крови, которые находятся недалеко от нашего будущего местонахождения.

Также существует множество групп поддержки для пациентов, давайте присоединимся к одной из них, чтобы вы, помимо семьи, могли поделиться с другими людьми проблемами, связанными с жизнью с болезнью. В конце концов, нам лучше всего общаться с людьми, которые тоже больны, и которым, как и нам, приходится сталкиваться с болезнями и другими проблемами.

Резюмируя:

  1. Узнайте как можно больше о своей болезни.
  2. Всегда имейте при себе удостоверение личности.
  3. Сообщите учителю в школе о болезни ребенка.
  4. Старайтесь избегать ненужных порезов.
  5. Позаботьтесь о своем физическом состоянии.
  6. Позаботьтесь о гигиене полости рта.
  7. Помните о прививках.
  8. Уходя, найдите и возьмите с собой адреса и телефоны центров лечения нарушений свертываемости крови в вашем районе.

Болезнь фон Виллебранда нельзя вылечить, единственное, что мы можем сделать, — это научиться жить с ней.

Люди, желающие вводить агент в домашних условиях, должны пройти соответствующее обучение в учреждении, где они проходят лечение. Под наблюдением врача они узнают, когда и как часто вводить фактор, как вводить, чтобы потом дома им было не сложно. Также следует помнить, что такое лечение не может исключить постоянную медицинскую помощь!

В случае кровотечения следует как можно скорее оказать первую помощь . Это состоит из:

  • администрирование фактора,
  • остаток,
  • место кровотечения следует накрыть льдом — это облегчит боль и ограничит кровотечение,
  • давление.

Когда нам нужно принимать обезболивающие , спросите у врача, какой тип мы можем принимать, потому что при этом заболевании нельзя принимать аспирин, а нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) необходимо проконсультироваться с врачом.

Пациент должен принимать активное участие в терапевтическом процессе, как в случае принятия решения о выборе метода лечения, так и возможности его применения в домашних условиях. Важно держать вашего врача в курсе его прогресса. Давайте также постараемся найти как можно больше информации о заболевании в доступных нам источниках, но не будем забывать, что лучше всего спросить врача или кого-то еще из медицинского персонала, так как они обладают наиболее надежными и достоверными знаниями.

 

Похожие записи