Болезнь Брутона

Болезнь Брутона — наследование, симптомы, диагностика, лечение

С.Болезнь Брутона — это иммунное заболевание, при котором в организме вообще отсутствуют антитела. Он поражает только мальчиков, и первые симптомы появляются примерно в 6-месячном возрасте. В первую очередь это бактериальные инфекции верхних дыхательных путей и рецидивирующая диарея. Узнайте о причинах, симптомах и методах лечения болезни Брутона.

Болезнь Брутона относится к группе первичных иммунных нарушений и характеризуется полным отсутствием антител в организме и следовым количеством В-лимфоцитов.

В результате мутации в гене BTK, который расположен на Х-хромосоме, В-клетки «не созревают» и не могут производить иммуноглобулины. Отсутствие антител приводит к отсутствию гуморального иммунного ответа, полностью основанного на антителах. Организм, лишенный иммуноглобулина, становится очень восприимчивым к различным типам инфекций. Бактериальные инфекции особенно распространены при болезни Брутона:

• верхние дыхательные пути,
• среднее ухо,
• мозговые оболочки
• энтеровирусные инфекции.

Первые симптомы болезни появляются в возрасте от 6 до 9 месяцев. Это потому, что до 6-го месяца ребенок защищен антителами (IgG), которые мать дала ему до рождения.

Болезнь Брутона — что это такое?

Болезнь Брутона — редкое заболевание, поражающее только мальчиков. Агаммаглобулинемия в результате дефицита В-лимфоцитов также может развиваться у девочек, но тогда основное заболевание не связано с мутацией в гене BTK. По оценкам, у одного из 70 000–90 000 детей разовьется болезнь Брутона.

Мутация гена BTK на Х-хромосоме приводит к тому, что В-лимфоциты не могут созревать и их развитие останавливается на так называемом pre-B этап. Поскольку взрослые В-лимфоциты не развиваются, иммуноглобулины не вырабатываются. Это потому, что только взрослые В-лимфоциты превращаются в плазматические клетки, клетки, способные вырабатывать антитела. Антитела позволяют вызвать гуморальный иммунный ответ. Без него организм становится восприимчивым к разного рода инфекциям.

Болезнь Брутона — симптомы

Первые клинические симптомы заболевания появляются примерно в 6-месячном возрасте . Это связано с тем, что в этот период ребенок находится под защитой антител, данных ему матерью. В клинической картине заболевания преобладают бактериальные инфекции:

• верхние дыхательные пути,
• среднее ухо,
• мозговые оболочки,
• суставы
• кожа.

Иммунный ответ против вирусов в большинстве случаев эффективен, так как он является клеточным, а не гуморальным. Исключение составляют энтеровирусные инфекции (они вызывают особо опасные энцефалит, менингит и диарею) и вирусы гепатита.

Распространена также диарея, вызванная паразитами рода Giardia . Ваш врач может также поискать недоразвитые (маленькие) миндалины. Миндалины представляют собой скопление лимфоидной ткани, включая В-лимфоциты, поэтому они имеют небольшие размеры у пациентов с XLA.

Иногда пациент с Х-связанной агаммаглобулинемией может также страдать от дефицита гормона роста, что проявляется в ограничении роста.

Болезнь Брутона — консультация врача

Поскольку симптомы болезни Брутона не проявляются до достижения ребенком 6-месячного возраста, постановка диагноза откладывается (часто диагноз ставится только на 2–3 годах жизни ребенка). Обычно ребенок впервые обращается к семейному врачу или педиатру в результате частых, повторяющихся респираторных инфекций или стойкой диареи.

Такие симптомы, особенно в виде повторных инфекций, должны натолкнуть врача на мысль об иммунодефицитном заболевании. Лучшее решение в этом случае — направить ребенка в специализированный центр, занимающийся диагностикой и лечением таких заболеваний.

Перед посещением врача следует подготовить ответы на следующие вопросы:

• Что так расстроило родителей, что они решили вместе с ребенком обратиться к врачу?
• В каком возрасте у ребенка появились первые симптомы болезни и какими они были?
• Часто ли болел ребенок, и если да, то какими?
• Правильный ли темп роста ребенка, разве родители не заметили, что ребенок растет медленнее, чем его сверстники?
• Была ли вакцинирована и от каких болезней?
• Появились ли побочные эффекты после иммунизации?

Болезнь Брутона — диагностика

Диагноз болезни Брутона ставится на основании истории болезни , физического осмотра и лабораторных данных . Также могут быть полезны визуализирующие тесты . Анамнез, характерный для болезни Брутона, в основном содержит информацию о том, что у пациента хронические, рецидивирующие инфекции (чаще всего респираторного тракта), а первые проблемы возникли в возрасте примерно 6-9 месяцев.

Лабораторные тесты, выполняемые (на образце крови, взятом ранее у пациента) для диагностики болезни Брутона, включают:

• измерение уровня антител в крови — IgA и IgM обычно не обнаруживаются, а IgG значительно снижен (<1 г / л);
• так называемые тестовая иммунизация (введение пробной «вакцины») — у пациентов с XLA не вырабатываются антитела после такого теста;
• измерение количества B-лимфоцитов в крови — у пациентов с XLA отсутствуют B-лимфоциты в крови.

Визуализирующие обследования могут быть полезны при постановке диагноза болезни Брутона, но не являются необходимыми для этого:

• рентген головы может выявить отсутствие миндалин;
• Рентген грудной клетки или компьютерная томография могут помочь определить текущую инфекцию;
• КТ головы может выявить патологические изменения носовых пазух.

Болезнь Брутона — лечение

В настоящее время наиболее эффективным методом лечения пациентов с XLA является постоянная внутривенная замена гамма-глобулином . Он не лечит болезнь (организм по-прежнему не вырабатывает собственные антитела, а получает их извне), но улучшает качество и продолжительность жизни пациента за счет развития пассивного иммунитета. Такое лечение снижает частоту и тяжесть инфекций у пациента с XLA.

Внутривенные инфузии гамма-глобулина (ВВИГ) проводят в стационаре в среднем каждые 3-4 недели (при отсутствии осложнений пациент поступает и выписывается в тот же день). Доза ВВИГ составляет от 400 до 1000 мг / кг массы тела. У пациентов с хроническими легочными инфекциями доза ВВИГ может быть выше. Целью лечения является обеспечение адекватного иммунитета против инфекций благодаря уровню иммуноглобулинов в крови 500-800 мг / дл. В случае плохой переносимости внутривенного метода введения гамма-глобулины также можно вводить подкожно.

Все инфекции лечат соответствующими антибиотиками . Доза препарата устанавливается индивидуально в зависимости от длительности и степени тяжести инфекции.

Пациентам с XLA вакцины, содержащие живые микроорганизмы , противопоказаны ! Примером могут служить вакцины против:

• свинка
• корь
• краснуха,
• ветряная оспа,
• полиомиелит (штамм Sabina) — известны случаи, когда у пациентов с XLA развился полиомиелит ( болезнь Гейне-Медина )после получения этой вакцины.

Болезнь Брутона — профилактика

Болезнь Брутона, поскольку она связана с Х, статистически выявляется только у 50% сыновей матерей с дефектной хромосомой X. Все дочери больного отца будут нести дефектный ген. К сожалению, пока не будет разработан соответствующий метод генной терапии , мы не сможем предотвратить развитие описанного заболевания у людей с мутировавшим геном.

Семья, в которой мутантный носитель гена беременна, может использовать пренатальную диагностику, чтобы определить, будет ли у родившегося ребенка XLA. Это дает возможность лучше подготовиться к принятию в мир.

В семье, где у мужчины есть XLA, женщины (сестры мужчины) могут захотеть пройти генетическое тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями дефектного гена. Если окажется, что это так, перед планированием беременности рекомендуется пройти генетическое консультирование.

Болезнь Брутона — жизнь с болезнью

Важно понимать, что и дети, и взрослые с XLA могут вести нормальную жизнь после лечения . Они должны заниматься спортом, учиться, работать регулярно и ни при каких обстоятельствах не избегать внешнего мира из-за страха заражения. Контакт с окружающей средой помогает пациентам поддерживать психофизическое равновесие.

Наличие домашних животных и общение с ними также полезно с XLA. Конечно, людям с XLA следует избегать курения и пребывания в задымленных помещениях («спасите легкие»), а также не подвергать себя излишнему воздействию инфекционных агентов, например, работать в больнице. Большинство людей с болезнью Брутона могут и должны поддерживать нормальный, нормальный образ жизни. Здоровая диета.

Однако вы всегда должны знать о регулярном лечении XLA, а также о любых возникающих инфекциях. Пренебрежение лечением может привести к необратимому повреждению ткани легких, что значительно сократит время и качество жизни.

К сожалению, болезнь Брутона, как и некоторые другие заболевания с дефицитом иммуноглобулина, характеризуется повышенным риском злокачественных новообразований, таких как лейкемия , лимфома или рак желудочно-кишечного тракта.

При раннем начале замещения гамма-глобулина (по крайней мере, в возрасте около пяти лет) пациенты с XLA могут вести нормальный образ жизни, часто более 50-60 лет. Важно, чтобы пациенты с помощью врачей научились распознавать ранние симптомы инфекции и вовремя обращаться за лечением. Такие симптомы могут включать:

• кашель,
• низкая лихорадка,
• одышка,
• откашливание слизи,
• изменение цвета отхаркивающего секрета.

Нередко пациенты с XLA становятся настолько зависимыми от регулярных инфузий иммуноглобулина, что забывают о риске заражения. Регулярное обучение пациентов должно быть сосредоточено, среди прочего, на напоминании (но не пугании) пациента о потенциальных рисках XLA.

Болезнь Брутона – ответы на часто задаваемые вопросы

• 1. Болезнь Брутона относится к группе первичных иммунодефицитов и характеризуется полным отсутствием антител в организме и незначительным количеством лимфоцитов B. Организм, лишенный иммуноглобулина, становится очень восприимчивым к различным типам инфекций. . Бактериальные инфекции верхних дыхательных путей, среднего уха, мозговых оболочек и энтеровирусные инфекции особенно распространены при болезни Брутона. Первые симптомы болезни появляются в возрасте от 6 до 9 месяцев. Это связано с тем, что до 6-го месяца ребенок защищен антителами (IgG), которые он получил от матери до рождения.
  2. Анамнез, характерный для болезни Брутона, в основном содержит информацию о том, что у пациента хронические рецидивирующие инфекции (чаще всего респираторного тракта), и первые проблемы появились в возрасте примерно от 6 до 9 месяцев. Лабораторные тесты, выполняемые (на образце крови, взятом ранее у пациента) для диагностики болезни Брутона, включают:
• измерение уровня антител в крови. IgA и IgM обычно не обнаруживаются, а уровень IgG значительно снижен (<1 г / л);
• так называемые тестовая иммунизация (введение пробной «вакцины»). У пациента с XLA не вырабатываются антитела после такого теста;
• измерение количества B-лимфоцитов в крови.У пациентов с XLA отсутствуют B-лимфоциты в крови.
  1. В настоящее время наиболее эффективным методом лечения пациентов с XLA является постоянное внутривенное замещение гамма-глобулина. Он не лечит болезнь (организм по-прежнему не вырабатывает собственные антитела, а получает их извне), но улучшает качество и продолжительность жизни пациента, создавая пассивный иммунитет. Такое лечение снижает частоту и тяжесть инфекций у пациента с XLA.
  2. Пациентам с XLA вакцины, содержащие живые микроорганизмы, противопоказаны! Примеры — вакцины против: эпидемического паротита, кори, краснухи, ветряной оспы, полиомиелита (штамм Sabina). Известны случаи, когда у пациентов с XLA развивался полиомиелит после введения этой вакцины.
  3. К сожалению, пока не будет разработан соответствующий метод генной терапии, мы не сможем предотвратить развитие описанного заболевания у людей с мутировавшим геном. Семья, в которой носитель мутантного гена беременна, может использовать пренатальную диагностику, чтобы определить, будет ли у родившегося ребенка XLA. Это дает возможность лучше подготовиться к принятию в мир. В семье, где у мужчины есть XLA, женщины (сестры мужчины) могут захотеть пройти генетическое тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями дефектного гена. Если окажется, что это так, перед планированием беременности рекомендуется пройти генетическое консультирование.
  4. Важно понимать, что и дети, и взрослые с XLA могут вести нормальную жизнь после лечения. Им следует регулярно заниматься спортом, учиться, работать и ни при каких обстоятельствах не избегать внешнего мира из-за страха заражения. Контакт с окружающей средой помогает пациентам поддерживать психофизическое равновесие. Владение и контакт с домашними животными также не противопоказаны XLA. Конечно, пациенты с XLA должны избегать курения и пребывания в задымленных помещениях («спасите легкие»), а также не подвергать себя ненужному воздействию инфекционных агентов, например, работая в больнице. Большинство людей с болезнью Брутона могут и должны придерживаться нормального, здорового питания. Тем не менее, вы всегда должны помнить о регулярном лечении XLA, а также любые возникающие инфекции. Пренебрежение лечением может привести к необратимому повреждению ткани легких, что значительно сократит время и качество жизни.

Ботев Алексей Александрович

Врач высшей квалификационной категории «Невролог», врач функциональной диагностики

Принимает ежегодное участие в Российских и международных конгрессах, симпозиумах, форумах, конференциях по неврологии и смежным медицинским дисциплинам.
В 2017 г. принял участие в Международном конгрессе эпилептологов Юга России, г. Ростов-на-Дону.

С 2020 года ведет прием в «СМ-Клиника».

Сертификат по неврологии: срок действия до 11.11.2024.

Опыт работы — 20 лет

https://ml-clinic.ru/botev-aleksej-aleksandrovich-nevrolog/

Похожие записи:

Болезнь Меньера Ботулизм Боль в животе Биопсия простаты (простаты)