Now Reading
Анемия Фанкони
Dark Light

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони

    Anemia de Fanconi

Анемия Фанкони В костном мозге образуются эритроциты; когда наблюдается уменьшение кроветворной ткани, что дает начало различным кровяным тельцам, включая эритроциты, и нет опухоли, фиброза или другого типа […]

В костном мозге образуются эритроциты; Когда происходит уменьшение кроветворной ткани, что дает начало различным кровяным тельцам, включая эритроциты, и нет опухоли, фиброза или другого типа процесса, который занимает пространство костного мозга, говорят о процесс аплазии, то есть недостаточное производство клеток-предшественников, дающих начало эритроцитам, лейкоцитам и тромбоцитам. Когда пациент, страдающий апластической анемией, также страдает пороками развития костей, кожными изменениями и некоторыми другими пороками развития, вполне вероятно, что он страдает анемией Фанкони.

Как его производят?

Анемия Фанкони была впервые описана швейцарским педиатром Гвидо Фанкони в 1927 году. Это врожденная апластическая анемия аутосомно-рецессивного наследования, в которой задействованы различные гены, связанные со способностью восстанавливать ДНК. Учитывая большую клеточную продукцию, которую он производит в костном мозге, изменение этих типов генов является нормальным явлением для него.

В анемии Фанкони задействовано 15 различных генов , гены FANC экспрессируются на разных хромосомах, все аутосомы, за исключением случая FANCB, который экспрессируется на Х-хромосоме, следовательно, 2% случаев анемии Фанкони имеют X-сцепленное наследование. .

Это не частое заболевание, им страдает 1 из 350 000 человек , поэтому оно считается редким заболеванием.

Симптомы

Пациенты с анемией Фанкони часто имеют недостаточный вес и низкий рост при рождении . Часто встречаются пороки развития и изменения костей , особенно на уровне больших пальцев, которые могут быть деформированы, отсутствовать или иметь некоторые излишки. Также часты изменения лучевой кости, которые могут указывать на пороки развития или отсутствовать. Другие, менее частые изменения костей происходят на уровне позвоночника и бедер.

Читайте так же:  Как делать массаж от простатита в домашних условиях

Другие распространенные проявления — кожные, у этих пациентов часто появляются пятна от кофе с молоком или гиперпигментация кожи . Точно так же пациенты с анемией Фанкони могут иметь микроцефалию, и их глаза могут быть меньше, чем обычно.

Также нет ничего необычного в том, что они страдают врожденными пороками развития на уровне почек (даже при отсутствии одной из двух почек при рождении), пороками развития сердца или желудочно-кишечного тракта, потерей слуха и умственной отсталостью.

Симптомы анемии обычно появляются примерно через 5-10 лет с симптомами анемического синдрома, а именно: бледность кожи и слизистых оболочек, астения, одышка, учащенное сердцебиение, головная боль, отсутствие концентрации, раздражительность или бессонница, все последствия плохой оксигенации тканей. .

Аналогичным образом, из-за сбоев в других клеточных линиях, лейкоцитах или лейкоцитах и тромбоцитах, пациент часто страдает рецидивирующими инфекциями и геморрагическими процессами.

Пациенты с анемией Фанкони также предрасположены к другим гематологическим аномалиям, таким как миелодиспластические синдромы или острый миелоидный лейкоз, а также опухоли головы и шеи, пищевода и гинекологические опухоли.

Диагностика

Диагноз будет основан на истории болезни пациента и лабораторных данных . Желательно выявить симптомы усталости, бледности, одышки, головной боли или других неврологических расстройств. Аналогичным образом следует исследовать наличие повторных инфекций или эпизодов кровотечений, а также воздействие возможных возбудителей, таких как лекарства, токсические вещества, радиация или инфекции, вызываемые определенными вирусами. Будет проведено полное обследование для поиска распространенных кожных повреждений и аномалий развития костей.

Если есть подозрение на анемию, будет выполнен полный анализ крови , который должен включать общий анализ крови, базовую биохимию и ретикулоциты. При апластической анемии эритроциты обычно больше обычных, но содержат нормальное количество гемоглобина; Это оценивается с помощью конкретных параметров, которыми являются средний корпускулярный объем (MCV), который оценивает средний размер эритроцитов, и средний корпускулярный гемоглобин (HCM), который измеряет среднее количество гемоглобина на эритроциты. Поскольку наблюдается увеличение MCV и нормального HCM, апластическая анемия классифицируется как макроцитарная анемия (более крупные клетки), нормохромная (нормальное количество гемоглобина).

Читайте так же:  У меня рассеянный склероз

Точно так же анализ крови покажет уменьшение как количества лейкоцитов, так и тромбоцитов , если только это не избирательная аплазия красной линии.

Также будут оцениваться ретикулоциты в крови, то есть молодые формы эритроцитов, существующие в крови, которые в этом случае будут уменьшены, поскольку костный мозг является пораженной тканью и не может создавать новые красные кровяные клетки.

Подтверждающим тестом на апластическую анемию является биопсия костного мозга, которая позволит изучить формирующиеся эритроциты, а также другие клеточные линии, и будет видно, что количество клеток, образующихся в нем, уменьшается. Апластическая анемия считается тяжелой, если заполнение клетками костного мозга менее 30% и, кроме того, в анализе крови обнаруживаются нейтрофилы ниже 500 на мм3, тромбоциты ниже 20 000 на мм3 или ретикулоциты ниже 1%.

В любом случае, чтобы с уверенностью диагностировать анемию Фанкони как причину апластической анемии, даже если она существует и возникают пороки развития заболевания, лейкоциты образца крови пациента должны подвергаться воздействию таких веществ, как митомицин. C, которые разрывают нити ДНК. Характерным образом нарушены хромосомы больных анемией Фанкони.

лечение

От 50% до 70% пациентов с анемией Фанкони могут реагировать на лечение андрогенами и гемопоэтическими факторами роста , но в конечном итоге костный мозг перестает реагировать на эти стимулы.

Лучшим методом лечения медуллярной аплазии анемии Фанкони является трансплантация костного мозга , которая излечивает 80% случаев , получая клетки для трансплантации либо от совместимого родственника, либо от клеток пуповины, либо от внешнего донора.

Меры предосторожности

Поскольку это врожденное заболевание, специальных профилактических мер по предотвращению болезни Фанкони не существует. В случае, если родственник страдает им, важно, чтобы его ближайшие родственники прошли обследование, чтобы исключить его наличие или наличие у них.

Читайте так же:  Застойный простатит анализы

ТО, ЧТО ВЫ ДОЛЖНЫ ЗНАТЬ

    Анемия Фанкони — редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в генах. У пациентов с этой патологией обычно наблюдаются аномалии и изменения костей, кожные проявления, низкий вес и снижение роста при рождении. Наиболее частыми симптомами являются: утомляемость, бледность, одышка. , головная боль или другие неврологические расстройства.

Доктор Дэвид Каньядас Бустос Специалист по общей медицине

Предварительный медицинский консультант Врач

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0
View Comments (0)

Leave a Reply

Your email address will not be published.