Адренолейкодистрофия (АЛД) — симптомы, наследственность и диета
Адренолейкодистрофия (ALD) — тяжелое редкое генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает мальчиков, подростков и молодых мужчин. Это проявляется, среди прочего резкое изменение поведения, агрессивность, проблемы с ходьбой, речью или слухом. Это вызвано дефектным геном, унаследованным от матери. Как лечить это заболевание?
Что такое адренолейкодистрофия?
Адренолейкодистрофия — редкое генетическое заболевание, которое встречается преимущественно у мальчиков и молодых мужчин. Его суть заключается в том, что Х-хромосома, переданная в процессе наследования матерью, является дефектной. Женщины страдают адренолейкодистрофией спорадически, и ее течение у женщин почти легкое по сравнению с мужчинами. Заболевание встречается у каждого 8 500 новорожденных мальчиков.
Болезнь Симерлинга-Крейтцфельдта, как это взаимозаменяемо, может иметь очень разное течение. Существует несколько форм этого заболевания, каждая из которых характеризуется разными симптомами.
Есть известная история о мальчике по имени Лоренцо, у которого в возрасте шести лет развилась адренолейкодистрофия, или ALD. Заболевание возникло внезапно, превратив ранее здорового мальчика в вялого, нервного, бесконтактного ребенка, который страдает припадками, напоминающими приступы эпилепсии. Состояние ребенка, страдающего адренолейкодистрофией, довольно быстро ухудшается, что приводит к вегетативному состоянию или очень часто к смерти.
Адренолейкодистрофия встречается и у взрослых , но чаще всего заболевание проявляется в возрасте нескольких, максимум — нескольких лет.
Симптомы адренолейкодистрофии
Адренолейкодистрофия разрушает миелин — слой, окружающий нервные клетки мозга. В зависимости от ущерба, нанесенного заболеванием, у пациента могут быть проблемы с мышлением, контролем мышц и т. Д.
Как узнать, что у вас адренолейкодистрофия?
Симптомы у всех могут быть разными. Также они различаются по форме заболевания. Однако обычно изначально возникают проблемы с памятью , логическим мышлением, ориентацией в пространстве или пониманием услышанного содержания. Некоторые пациенты испытывают нервозность, ломку, нарушение или потерю зрения и / или слуха, а также проблемы с ходьбой. По мере прогрессирования заболевания появляются все более серьезные симптомы, такие как паралич конечностей, спастический паралич, проблемы или атрофия мышц сфинктера, затрудненное глотание, фокальные или эпилептические припадки . К сожалению, болезнь приводит к инвалидности, вегетативному состоянию или смерти в течение нескольких лет.
У мужчин адренолейкодистрофия вызывает недоразвитие яичек, проблемы с потенцией и фертильностью (очень часто бывает полное бесплодие), а также гинекомастию (увеличение молочных желез).
Каковы причины адренолейкодистрофии?
Адренолейкодистрофия в мире обычно встречается в одной из трех форм:
- церебральный (чаще встречается у мальчиков и подростков, реже у юношей),
- смешанная (это адреномиелоневропатия АМН, поражающая как мозг, так и надпочечники),
- вовлекают только надпочечники без головного мозга (самая редкая форма заболевания).
Регистрируется также бессимптомный тип заболевания, в какой бы форме оно ни принималось, причина всегда одна и та же. Что вызывает опасное генетическое состояние адренолейкодистрофии? Наследование ошибочного, больного гена от матери является причиной болезни. У потомства мужского пола может развиться или не развиться адренолейкодистрофия.
Дефектные признаки обнаруживаются в генетически переданной хромосоме X. Этот ген вмешивается в метаболизм насыщенных жирных кислот с удлиненной молекулой (VLCFA). Заболевание приводит к несоответствующему расщеплению этих кислот, что заставляет их накапливаться в белом веществе отдельных частей мозга, в коре надпочечников и семенниках. Этот процесс вызывает нарушение функции этих органов.
Лечение адренолейкодистрофии
Как лечится адренолейкодистрофия?
Трансплантация костного мозга или стволовых клеток крови (периферических или пуповинных) в настоящее время является одним из самых популярных методов борьбы с этим заболеванием, особенно если оно вводится на ранней стадии заболевания. Трансплантация не всегда бывает успешной, потому что организм реципиента нередко отторгает чужеродные донорские клетки. Следовательно, доноры отбираются с максимально возможным количеством тканевых генов, совместимых с генами, присутствующими в организме реципиента. Однако следует отметить, что этот метод лечения лишь замедляет прогрессирование заболевания, в лучшем случае — останавливает его на некоторое время. До сих пор не разработано ни одного лекарства или метода, который полностью избавил бы от болезни.
Кроме того, пациенту вводят симптоматические препараты, соответствующие возникшим симптомам. Также рекомендуется использовать с пациентом физическую реабилитацию и координацию упражнений и мышечную силу.
Диета людей, страдающих адренолейкодистрофией
Возвращаясь к случаю маленького Лоренко, его родители в 1984 году разработали инновационный метод, замедляющий развитие адренолейкодистрофии, эффективность которого была подтверждена медицинскими испытаниями. Мама и папа Лоренцо вместе с химиками разработали рецепт, состоящий из олеиновой и эруковой кислот, названный маслом Лоренцо. Эта смесь предотвращает образование длинноцепочечных жирных кислот, которые являются основой заболевания. Ученые из Института Кеннеди Кригера в Балтиморе доказали, что масло Лоренцо помогло группе из людей, страдающих адренолейкодистрофией, полностью остановило развитие болезни.
На основании проведенного анализа был сделан вывод, что в случае заболевания, которым является адренолейкодистрофия, важным элементом терапии является диета . В связи с тем, что причиной заболевания является накопление большого количества жирных кислот с очень длинной молекулой, рекомендуется ограничить или полностью исключить из рациона больного человека насыщенные жирные кислоты.
Лебедь Дмитрий Николаевич — врач терапевт, стаж 26 лет. Скидка на прием врача! Все отзывы о враче. Запись онлайн или по телефону.
Врач-терапевт, врач функциональной диагностики. Специализируется на диагностике и лечении заболеваний легких, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы.
