Меню Закрыть

Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия (АЛД) — симптомы, наследственность и диета

Адренолейкодистрофия (ALD) — тяжелое редкое генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает мальчиков, подростков и молодых мужчин. Это проявляется, среди прочего резкое изменение поведения, агрессивность, проблемы с ходьбой, речью или слухом. Это вызвано дефектным геном, унаследованным от матери. Как лечить это заболевание?

Адренолейкодистрофия

 

Что такое адренолейкодистрофия?

Адренолейкодистрофия  — редкое генетическое заболевание, которое встречается преимущественно у мальчиков и молодых мужчин. Его суть заключается в том, что Х-хромосома, переданная в процессе наследования матерью, является дефектной. Женщины страдают адренолейкодистрофией спорадически, и ее течение у женщин почти легкое по сравнению с мужчинами. Заболевание встречается у каждого 8 500 новорожденных мальчиков.

Болезнь Симерлинга-Крейтцфельдта, как это взаимозаменяемо, может иметь очень разное течение. Существует несколько форм этого заболевания, каждая из которых характеризуется разными симптомами.

Есть известная история о мальчике по имени Лоренцо, у которого в возрасте шести лет развилась адренолейкодистрофия, или  ALD. Заболевание  возникло внезапно, превратив ранее здорового мальчика в вялого, нервного, бесконтактного ребенка, который страдает припадками, напоминающими приступы эпилепсии. Состояние ребенка, страдающего адренолейкодистрофией, довольно быстро ухудшается, что приводит к вегетативному состоянию или очень часто к смерти.

Адренолейкодистрофия встречается и у взрослых  , но чаще всего заболевание проявляется в возрасте нескольких, максимум — нескольких лет.

Симптомы адренолейкодистрофии

Адренолейкодистрофия разрушает миелин — слой, окружающий нервные клетки мозга. В зависимости от ущерба, нанесенного заболеванием, у пациента могут быть проблемы с мышлением, контролем мышц и т. Д.

Как узнать, что у вас  адренолейкодистрофия? 

Симптомы у всех  могут быть разными. Также они различаются по форме заболевания. Однако обычно изначально возникают проблемы с памятью , логическим мышлением, ориентацией в пространстве или пониманием услышанного содержания. Некоторые пациенты испытывают нервозность, ломку, нарушение или потерю зрения и / или слуха, а также проблемы с ходьбой. По мере прогрессирования заболевания появляются все более серьезные симптомы, такие как паралич конечностей, спастический паралич, проблемы или атрофия мышц сфинктера, затрудненное глотание, фокальные или эпилептические припадки . К сожалению, болезнь приводит к инвалидности, вегетативному состоянию или смерти в течение нескольких лет.

Читайте так же:  Аллергия на пыльцу

У мужчин адренолейкодистрофия вызывает недоразвитие яичек, проблемы с потенцией и фертильностью (очень часто бывает полное бесплодие), а также гинекомастию (увеличение молочных желез).

Каковы причины адренолейкодистрофии?

Адренолейкодистрофия в мире обычно встречается в одной из трех форм:

  •  церебральный (чаще встречается у мальчиков и подростков, реже у юношей),
  • смешанная (это адреномиелоневропатия АМН, поражающая как мозг, так и надпочечники),
  • вовлекают только надпочечники без головного мозга (самая редкая форма заболевания).

Регистрируется также бессимптомный тип заболевания, в какой бы форме оно ни принималось, причина всегда одна и та же. Что вызывает опасное генетическое состояние  адренолейкодистрофии? Наследование  ошибочного, больного гена от матери является причиной болезни. У потомства мужского пола может развиться или не развиться адренолейкодистрофия.

Дефектные признаки обнаруживаются в генетически переданной хромосоме X. Этот ген вмешивается в метаболизм насыщенных жирных кислот с удлиненной молекулой (VLCFA). Заболевание приводит к несоответствующему расщеплению этих кислот, что заставляет их накапливаться в белом веществе отдельных частей мозга, в коре надпочечников и семенниках. Этот процесс вызывает нарушение функции этих органов.

Лечение адренолейкодистрофии

Как  лечится адренолейкодистрофия?

Трансплантация костного  мозга или стволовых клеток крови (периферических или пуповинных) в настоящее время является одним из самых популярных методов борьбы с этим заболеванием, особенно если оно вводится на ранней стадии заболевания. Трансплантация не всегда бывает успешной, потому что организм реципиента нередко отторгает чужеродные донорские клетки. Следовательно, доноры отбираются с максимально возможным количеством тканевых генов, совместимых с генами, присутствующими в организме реципиента. Однако следует отметить, что этот метод лечения лишь замедляет прогрессирование заболевания, в лучшем случае — останавливает его на некоторое время. До сих пор не разработано ни одного лекарства или метода, который полностью избавил бы от болезни.

Читайте так же:  Артрит суставов

Кроме того, пациенту вводят симптоматические препараты, соответствующие возникшим симптомам. Также рекомендуется использовать с пациентом физическую реабилитацию и координацию упражнений и мышечную силу.

Диета людей, страдающих адренолейкодистрофией

Возвращаясь к случаю маленького Лоренко, его родители в 1984 году разработали инновационный метод, замедляющий развитие адренолейкодистрофии, эффективность которого была подтверждена медицинскими испытаниями. Мама и папа Лоренцо вместе с химиками разработали рецепт, состоящий из олеиновой и эруковой кислот, названный маслом Лоренцо. Эта смесь предотвращает образование длинноцепочечных жирных кислот, которые являются основой заболевания. Ученые из Института Кеннеди Кригера в Балтиморе доказали, что масло Лоренцо помогло группе из людей, страдающих адренолейкодистрофией, полностью остановило развитие болезни.

На основании проведенного анализа был сделан вывод, что в случае заболевания, которым является адренолейкодистрофия, важным элементом терапии является  диета  . В связи с тем, что причиной заболевания является накопление большого количества жирных кислот с очень длинной молекулой, рекомендуется ограничить или полностью исключить из рациона больного человека насыщенные жирные кислоты.

Похожие записи